Análise da distrofina pelo método de imunocitoquímica: estudo de 517 casos (1999)
- Authors:
- Autor USP: SCOLA, ROSANA HERMINIA - FMRP
- Unidade: FMRP
- Sigla do Departamento: RNP
- Assunto: NEUROLOGIA
- Language: Português
- Abstract: Em 1987 o produto do gene da DMD é encontrado e denominado de Mistrofina". A partir daí, as doenças que têm deficiência ou ausência de distrofina são denominadas de distrofinopatias. A distrofia muscular de Duchenne e Becker são as distrofinopatias mais freqüentes encontradas. São observados na síndrome de Turner a translocações em mulheres com fenótipo de DMD, portadoras de DMD, miocardiopatia com fraqueza proximal, miocardiopatia pura, algumas formas de mialgias e cãibras e creatinoquinasemias assintomáticas. Os objetivos deste trabalho foram: estudar a especificidade da imunoidentificação da distrofina (IID) pelo método de imunocitoquímica nas distrofinopatias; determinar a confiabilidade do teste comparando-o com outros métodos diagnósticos e diferenciar as distrofinopatias de outras doenças musculares. Foram avaliados 517 casos com dados clínicos e laboratoriais completos. Esses casos foram agrupados em vários diagnósticos previamente à realização do teste da distrofina. Sugeriam: distrofinopatias, 227 casos; outras distrofias musculares, 150 casos; doenças miotônicas, 16 casos; miopatias congênitas, 33 casos; miopatias metabólicas, 15 casos; miopatias inflamatórias, 14 casos; doenças da junção neuromuscular, 1 caso; doenças do neurônio motor inferior, 37 casos; polineuropatias, 6 casos; doenças do sistema nervoso central, 7 casos a miscelâneas, 11 casos. Os 517 casos foram imunoidentificados com anticorpo para o terminal carboxila dadistrofina e por nós classificados, segundo seu padrão de imunoidentificação, sendo anexados 19 casos no grupo das distrofinopatias, com os achados de 246 casos (DMD 153 casos, forma intermediária 6, "Duchenne em mulher" 3, portadora sintomática de DMD 7, possíveis portadoras de DMD 9). Alem das doenças conhecidas classificadas como distroinopatias outras também mostraram alteração do padrão de IID tal foi o caso da distrofia muscular congênita, distrofia muscular ) facioescapulohumeral, miopatias distais, deficiência de alfasarcoglican, distrofia miotônica, atrofia espinhal juvenil e infantil e hipotonia congênita de causa não esclarecida. Em 71 casos, foi realizada imunoidentificação com anticorpos para o terminal amino e domínio "rod" da distrofina. Observou-se que casos com diagnósticos clínicos a laboratoriais de distrofinopatias, como a DMB, tinham, pelo uso do anticorpo para o terminal carboxilá falha no diagnostico da doença pela IID. Após a utilização dos outros dois anticorpos, o diagnóstico foi possível em todos os casos de DMB. Um padrão próprio de imunoidentificação para a distrofia muscular congênita foi observado com o uso do anticorpo para o terminal carboxila que, na maioria dos casos, também se manteve, quando utilizados os outros dois anticorpos. Em 48 casos de distrofias musculares, foi realizada avaliação molecular com a utilização do método de reação em cadeia da polimerase (PCR), onde também foi possível detectar a presença de deleções namaioria dos casos avaliados. A avaliação da distrofina pelo método imunocitoquímico demonstrou ser um teste com alta sensibilidade a especificidade no grupo das distrofinopatias sendo adequado para diferenciar os casos suspeitos de distrofias do tipos cinturas. A maior falta de concordância da distrofina por imunofluorescência com o diagnóstico foi na distrofia muscular congênita. Possibilitou-se identificar um padrão imunocitoquímico próprio para a distrofia muscular congênita. Nas distrofinopatias, a imunoidentificação diagnóstico, quando comparado com a biópsia muscular processada à fresco pela histoquímica. A utilização dos três anticorpos para sítios diferentes da distrofina permite aumentar a sensibilidade e especificidade do -teste. A técnica pela imunoidentificação da distrofina mostrou-se superior à técnica do PCR para o diagnóstico da DMD, DMB e na diferenciação com outras doenças ) neuromusculares. Nos casos de DMD e DMB, encontramos alta freqüência de deleções dos genes da distrofina. Os principais locais das deleções na DMD a DMB foram entre os éxons 3-19 a 42-52
- Imprenta:
- Publisher place: Ribeirão Preto
- Date published: 1999
- Data da defesa: 10.12.1999
-
ABNT
SCOLA, Rosana Herminia. Análise da distrofina pelo método de imunocitoquímica: estudo de 517 casos. 1999. Tese (Doutorado) – Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto, 1999. . Acesso em: 21 maio 2024. -
APA
Scola, R. H. (1999). Análise da distrofina pelo método de imunocitoquímica: estudo de 517 casos (Tese (Doutorado). Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto. -
NLM
Scola RH. Análise da distrofina pelo método de imunocitoquímica: estudo de 517 casos. 1999 ;[citado 2024 maio 21 ] -
Vancouver
Scola RH. Análise da distrofina pelo método de imunocitoquímica: estudo de 517 casos. 1999 ;[citado 2024 maio 21 ]
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