Polimorfismo Ava II e Hinc II do gene do receptor da LDL em indivíduos com perfil lipídico de alto risco para as doenças cardiovasculares (1999)
- Authors:
- USP affiliated authors: ROSARIO DOMINGUEZ CRESPO HIRATA - FCF ; HIRATA, MARIO HIROYUKI - FCF ; GIANNINI, SERGIO DIOGO - FM ; FORTI, NEUSA ASSUMPTA - FM
- Unidades: FCF; FM
- Subjects: TÉCNICAS E PROCEDIMENTOS DE LABORATÓRIO; GENÉTICA; BIOQUÍMICA
- Language: Português
- Abstract: As técnicas moleculares permitem estudar com mais detalhes os fatores genéticos (mutações e polimorfismos) envolvidos nas alterações do metabolismo lipídico, demonstrando o envolvimento de diversos genes. Dentre os quais, o gene do receptor da lipoproteína de baixa densidade (RLDL) é um dos mais importantes. O receptor da LDL desempenha uma função crucial, fazendo parte do mecanismo de remoção das lipoproteínas do plasma e do fornecimento de colesterol e triglicérides para as células. No gene do RLDL foram caracterizadas mais de 150 mutações que causam Hipercolesteroelemia Familiar. Adicionalmente, têm sido identificadas outras alterações no gene do RLDL, conhecidas como polimorfismos, as quais também têm sido associadas coma variabilidade das concentrações plasmáticas de lípides, particularmente com os níveis de colestrol total e LDL-C. Entretanto, essas associações precisam de investigações mais detalhadas. Nesse estudo avaliamos as frequências gênicas, genotípicas e o efeito dos polimorfismos Hinc II (exon 12) e Ava II (exon 13) do gene do receptor da LDL sobre as concentrações séricas de lípides em 128 indivíduos caucasianos (35-79 anos) apresentando um perfil lipídico de alto risco para doenças cardiovasculares (GE) e em 100 indivíduos controles (30-78 anos). O DNA genômico foi extraído dos leucócitos sangüíneos pela técnica de precipitação salina. As regiões polimórficas do gene do RLDL foram amplificadas pela técnica de PCR e analisadas por isotipagemenzimática. Os resultados mostraram que a freqüência de genótipos homozigotos para a presença de sítios de restrição para os polimorfismos Ava II e Hinc II(A+A+eH+H+) foi maior nos indivíduos do grupo GE. Nesse mesmo grupo, os genótipos A+A+, H+H+ e a interação A+A+/H+H+ foram associados a concentrações séricas mais altas de colesterol total e LDL-C (p = 0,0001). No nosso estudo, também verificamos que os polimorfismos Ava II e Hinc II representaram uma (Continuacão) importante fonte de variação dos lípides séricos no grupo de estudo, correspondendo a 16% para colesterol total e 10% para LDL-C, quando foi avaliada a interação entre os dois polimorfismos. Esse efeito provavelmente está relacionado com a associação dos genótipos A+A+/H+H+, cuja frequência foi de 8,5% no grupo com perfil lipídico de alto risco, enquanto nenhum indivíduo do grupo controle apresentou essa associação
- Imprenta:
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- Título do periódico: Atheros
- Volume/Número/Paginação/Ano: v. 10, n. 4, p. 126-127, 1999
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ABNT
NAVARRETE, Luis Antonio Salazar et al. Polimorfismo Ava II e Hinc II do gene do receptor da LDL em indivíduos com perfil lipídico de alto risco para as doenças cardiovasculares. Atheros, v. 10, n. 4, p. 126-127, 1999Tradução . . Acesso em: 02 maio 2024. -
APA
Navarrete, L. A. S., Hirata, R. D. C., Hirata, M. H., Giannini, S. D., Forti, N. A., Diament, J., & Issa, J. S. (1999). Polimorfismo Ava II e Hinc II do gene do receptor da LDL em indivíduos com perfil lipídico de alto risco para as doenças cardiovasculares. Atheros, 10( 4), 126-127. -
NLM
Navarrete LAS, Hirata RDC, Hirata MH, Giannini SD, Forti NA, Diament J, Issa JS. Polimorfismo Ava II e Hinc II do gene do receptor da LDL em indivíduos com perfil lipídico de alto risco para as doenças cardiovasculares. Atheros. 1999 ; 10( 4): 126-127.[citado 2024 maio 02 ] -
Vancouver
Navarrete LAS, Hirata RDC, Hirata MH, Giannini SD, Forti NA, Diament J, Issa JS. Polimorfismo Ava II e Hinc II do gene do receptor da LDL em indivíduos com perfil lipídico de alto risco para as doenças cardiovasculares. Atheros. 1999 ; 10( 4): 126-127.[citado 2024 maio 02 ] - Influence of Ava II and Hinc II polymorphism of the LDL receptor gene on cholesterol levels in postmenopausal women
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