Estudo genético-clínico de 144 pacientes portadores de deficiência auditiva não sindrômica (2000)
- Authors:
- Autor USP: NAKATA, NANCY MIZUE KOKITSU - HRAC
- Unidade: HRAC
- Assunto: FONOAUDIOLOGIA
- Language: Português
- Abstract: A deficiência auditiva constitui uma importante categoria de defeitos congênitos que podem se manifestar isoladamente ou fazer parte do espectro fenotípico de várias síndromes. O presente trabalho refere-se ao estudo genético-clínico de pacientes portadores de deficiência auditiva não sindrômica, com os objetivos de estabelecer a razão sexual, tipo, grau, simetria, lateralidade e progressão da deficiência auditiva; determinar diagnósticos etiológicos prováveis da deficiência auditiva, estabelecendo, quando possível, o padrão de herança genética e fornecer meios para o aconselhamento genético. Foram avaliados 306 pacientes no serviço de Genética Clínica do Centro de Atendimento dos Distúrbios da Audição, Linguagem e Visão do Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais-USP, no período de dezoito meses. Dos 306 pacientes avaliados, 278 eram portadores de deficiência auditiva, 27 portadores de distúrbio de linguagem e 1 portador de deficiência visual. De acordo com o critério estabelecido (presença de deficiência auditiva isolada), 144 pacientes foram selecionados para este estudo, através da história clínica, história familial, dados pré, peri e pós-natais e audiometria (dados de prontuário). A análise estatística não mostrou associação significativa entre a ocorrência de deficiência auditiva não sindrômica e o sexo dos propósitos. Dos 144 pacientes estudados, 95.8% dos casos tinham etiologia genética e 4.2% etiologia ambiental. Nos portadores dedeficiência auditiva de etiologia genética, o padrão de herança indefinido (53,6%) foi o mais freqüente, seguido o de herança autossômica recessiva (23,9%) e autossômica dominante (22,5%); as anomalias maiores e menores associadas à deficiência auditiva não estavam relacionadas com esta deficiência. O tipo de perda auditiva predominante foi o neurossensorial (99,3%) e deficiência auditiva severa a profunda foi o mais freqüente (34,8%). Da amostra, 68,1% dos ) casos apresentaram perda auditiva pré-lingüística, 54,9% apresentaram perda auditiva assimétrica, 95,8% perda auditiva bilateral e 95,1% perda auditiva não progressiva. O estudo permitiu concluir que história clínica e familial são informações importantes no diagnóstico etiológico da deficiência auditiva; que as configurações da curva audiométrica são avaliações de apoio ao esclarecimento diagnóstico da deficiência auditiva; que o aconselhamento genético é dificultado nos casos de herança indefinido e que análises moleculares são dados subsidiários à definição etiológica da deficiência auditiva
- Imprenta:
- Data da defesa: 11.12.2000
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ABNT
NAKATA, Nancy Mizue Kokitsu. Estudo genético-clínico de 144 pacientes portadores de deficiência auditiva não sindrômica. 2000. Dissertação (Mestrado) – Universidade de São Paulo, Bauru, 2000. Disponível em: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/61/61131/tde-09042008-151210/. Acesso em: 02 maio 2024. -
APA
Nakata, N. M. K. (2000). Estudo genético-clínico de 144 pacientes portadores de deficiência auditiva não sindrômica (Dissertação (Mestrado). Universidade de São Paulo, Bauru. Recuperado de http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/61/61131/tde-09042008-151210/ -
NLM
Nakata NMK. Estudo genético-clínico de 144 pacientes portadores de deficiência auditiva não sindrômica [Internet]. 2000 ;[citado 2024 maio 02 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/61/61131/tde-09042008-151210/ -
Vancouver
Nakata NMK. Estudo genético-clínico de 144 pacientes portadores de deficiência auditiva não sindrômica [Internet]. 2000 ;[citado 2024 maio 02 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/61/61131/tde-09042008-151210/ - Síndromes genéticas e ambientais em distúrbios da audição
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