Definição da extensão da deleção 22q11.2 em pacientes portadores da síndrome velocardiofacial (2002)
- Authors:
- Autor USP: GARCIA, PAULA SANDRIN - FMRP
- Unidade: FMRP
- Sigla do Departamento: RGE
- Assunto: GENÉTICA DE POPULAÇÕES
- Language: Português
- Abstract: A Síndrome Velocardiofacial (SVCF) é uma doença que apresenta várias anomalias congênitas associadas como insuficiência velofaríngea ou fissura de palato, face típica, dificuldades de aprendizado e anomalias cardíacas. A etiologia da doença está associada a uma deleção na região cromossômica 22q11.2 na maioria dos pacientes, porém, a presença ou o tamanho desta deleção não prediz a expressividade fenotípica, que nesses pacientes é muito variável. O nosso trabalho teve como objetivo principal detectar e definir a extensão da deleção 22q11.2 através da utilização de sondas de cosmídeos e marcadores polimórficos microssatélites (STS) que foram utilizados, respectivamente, nas técnicas de hibridação "in situ" fluorescente (FISH), genotipagem de DNA nas famílias e/ou pacientes da amostra. Tivemos ainda como objetivo identificar a origem parenta! das deleções encontradas nas famílias dos pacientes. Nossa intenção foi definir uma região deficiente comum entre a maioria dos pacientes e tentar correlacionar estes resultados com os dados clínicos. A deleção 22q11.2 foi detectada em 21 pacientes, excluída em 19 pacientes e colocada sob suspeita em 11 pacientes da amostra. Os resultados mostraram que a maioria dos pacientes eram portadores de deleções pequenas (~1,5 Mb), sendo que em alguns pacientes foi observada uma deleção maior (~3 Mb), todas no intervalo da região cromossômica crítica para a SVCF. Entretanto, na comparação com os sinais clínicos não foi possívelestabelecer correlação entre a severidade do fenótipo e a extensão da deleção apresentada pelos pacientes, pois embora tenham sido observadas diferenças no tamanho das deleções, não foram observadas características clínicas mais severas nos pacientes que tiveram deleções de 3 Mb. Mesmo entre os pacientes que apresentaram deleções de 1,5 Mb foi observado um espectro clínico bastante variável. Todos os pacientes deletados apresentaram pelo menos 3 ) características principais da síndrome associadas a SVCF. A análise da origem da deleção nas famílias dos pacientes deletados revelou que, a deleção foi preferencialmente de origem materna. Nosso trabalho mostrou a eficiência da utilização, tanto de sondas de cosmídeos (FISH) como de marcadores polimórficos, para a detecção e análise da extensão da deleção 22q 11.2 e a importância da detecção e do diagnóstico clínico para a família e o paciente
- Imprenta:
- Publisher place: Ribeirão Preto
- Date published: 2002
- Data da defesa: 31.07.2002
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ABNT
GARCIA, Paula Sandrin. Definição da extensão da deleção 22q11.2 em pacientes portadores da síndrome velocardiofacial. 2002. Tese (Doutorado) – Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto, 2002. . Acesso em: 21 maio 2024. -
APA
Garcia, P. S. (2002). Definição da extensão da deleção 22q11.2 em pacientes portadores da síndrome velocardiofacial (Tese (Doutorado). Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto. -
NLM
Garcia PS. Definição da extensão da deleção 22q11.2 em pacientes portadores da síndrome velocardiofacial. 2002 ;[citado 2024 maio 21 ] -
Vancouver
Garcia PS. Definição da extensão da deleção 22q11.2 em pacientes portadores da síndrome velocardiofacial. 2002 ;[citado 2024 maio 21 ]
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