Estudo das formações não sarcoglicanas das distrofias musculares tipo cinturas (2004)
- Authors:
- Autor USP: PAULA, FLAVIA DE - IB
- Unidade: IB
- Sigla do Departamento: BIO
- Assunto: DISTROFIA MUSCULAR
- Language: Português
- Abstract: As distrofias musculares tipo cinturas (DMC) fazem parte de um grupo heterogêneo de distrofias musculares caracterizado por fraqueza muscular progressiva dos músculos, predominantemente, das cinturas pélvica e escapular e grande variabilidade intra e inter familial. Com o avanço das pesquisas envolvendo DMC foi possível identificar genes responsáveis pelas diferentes formas de DMCs o que contribuiu para melhorar nossa compreensão acerca das proteínas que atuam na fibra muscular e suas prováveis funções. Estes estudos também possibilitaram o diagnóstico genético de pacientes com DMC auxiliando na escolha de estratégias terapêuticas e/ou paliativas, no prognóstico da doença e no aconselhamento genético dos pacientes e seus familiares. O estudo molecular dos pacientes, por sua vez, permitiu estudos de correlação genótipo: fenótipo que melhor caracterizaram as diferentes DMCs. Além disto, estes estudos permitiram determinar o padrão e a distribuição de mutações em genes específicos envolvidos com DMC o que torna possível o desenvolvimento de estratégias que otimizam a triagem de mutações, disponibilizando estes testes genéticos para a população. Assim, este trabalho concentrou-se na caracterização das mutações envolvidas com as formas DMC1C, 2A, 2I e 2B assim como em estudos de correlação genótipo: fenótipo destas distrofias. A DMC1C é causada por mutações no gene da caveolina-3 (CAV3) de forma AD. Mutações no mesmo gene também podem causar Rippling muscledisease (RMD) e/ou miopatia distal. Dois pacientes com DMC portadores das mutações G55S em homozigose e C71W em heterozigose no
- Imprenta:
- Data da defesa: 30.01.2004
-
ABNT
PAULA, Flavia de. Estudo das formações não sarcoglicanas das distrofias musculares tipo cinturas. 2004. Tese (Doutorado) – Universidade de São Paulo, São Paulo, 2004. . Acesso em: 12 jun. 2024. -
APA
Paula, F. de. (2004). Estudo das formações não sarcoglicanas das distrofias musculares tipo cinturas (Tese (Doutorado). Universidade de São Paulo, São Paulo. -
NLM
Paula F de. Estudo das formações não sarcoglicanas das distrofias musculares tipo cinturas. 2004 ;[citado 2024 jun. 12 ] -
Vancouver
Paula F de. Estudo das formações não sarcoglicanas das distrofias musculares tipo cinturas. 2004 ;[citado 2024 jun. 12 ]
How to cite
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
