Estudo clínico-molecular, eletroneuromiográfico e de ressonância nuclear magnética de pacientes com a doença de Machado Joseph (2004)
- Authors:
- Autor USP: CAMARGOS, SARAH TEIXEIRA - FMRP
- Unidade: FMRP
- Sigla do Departamento: RNP
- Subjects: NEUROGENÉTICA; NEUROLOGIA; NEUROFISIOLOGIA
- Language: Português
- Abstract: A doença de Machado Joseph é a ataxia espinocerebelar autossômico dominante mais freqüente em diversos países, inclusive no Brasil. A moléstia faz parte de um espectro de doenças de mutações dinâmicas instáveis caracterizadas por expansão anormal da trinca de nucleotídeos CAG na porção codificadora do gene. A amostra estudada foi composta de 53 pacientes de 35 famílias não correlatas. Foram avaliados parâmetros clínicos, moleculares além de eletroneuromiografia e imagem por ressonância magnética. A média de idade de início dos sintomas foi de 35,7 anos. A maioria dos pacientes tiveram a ataxia de marcha como sintoma inicial da doença. Formas raras de apresentação foram encontradas: dois irmãos com distonia de membros inferiores e outros seis pacientes apresentaram paraparesia espástica como sintoma inicial. O número de expansões CAG correlacionou-se inversamente com a idade de início dos sintomas <-70>. Houve uma tendência à antecipação materna nas gerações subseqüentes nos pacientes da amostra e o modo de herança mostrou-se ser do tipo Mendeliano. Os pacientes que apresentaram neuropatia periférica <25%> apresentaram idade mais avançada e tempo de doença maior em relação ao grupo sem neuropatia e não diferiram em relação ao número de expansões CAG. A polineuropatia mais comum foi a polineuropatia sensitivo motora axonal. Um paciente apresentou polineuropatia sensitivo motora mielínica, confirmada por biópsia de nervo sural. A correlaçãoqualitativa-quantitativa das imagens mostrou coeficientes de correlação de atrofia de 0,8 para o cerebelo e 0,6 para o tronco. Com exceção da tonsila, todas as estruturas mensuradas do "grupo pacientes" foram significativamente menores do que no grupo "controles"mesmo após a correção dos volumes a partir do volume intracraniano total. A estrutura mais acometida pela volumetria foi a ponte. A porção anterior do verme e o mesencéfalo correlacionaram-se inversamente ... com o número de expansões CAG. Houve correlação inversa significativa do tempo de doença com o mesencéfalo, verme antero-medial, e cerebelo. A idade, de forma isolada, correlacionou-se inversamente com todas as estruturas cerebelares e com nenhuma estrutura do tronco
- Imprenta:
- Publisher place: Ribeirão Preto
- Date published: 2004
- Data da defesa: 22.01.2004
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ABNT
CAMARGOS, Sarah Teixeira. Estudo clínico-molecular, eletroneuromiográfico e de ressonância nuclear magnética de pacientes com a doença de Machado Joseph. 2004. Dissertação (Mestrado) – Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto, 2004. . Acesso em: 20 abr. 2024. -
APA
Camargos, S. T. (2004). Estudo clínico-molecular, eletroneuromiográfico e de ressonância nuclear magnética de pacientes com a doença de Machado Joseph (Dissertação (Mestrado). Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto. -
NLM
Camargos ST. Estudo clínico-molecular, eletroneuromiográfico e de ressonância nuclear magnética de pacientes com a doença de Machado Joseph. 2004 ;[citado 2024 abr. 20 ] -
Vancouver
Camargos ST. Estudo clínico-molecular, eletroneuromiográfico e de ressonância nuclear magnética de pacientes com a doença de Machado Joseph. 2004 ;[citado 2024 abr. 20 ]
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