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Identificação de polimorfismos no gene do inibidor da fibrinólise ativado pela trombina (TAFI): relação com o risco de trombose venosa (2004)

  • Authors:
  • Autor USP: FAGUNDES, MARIA GIZIANE - FMRP
  • Unidade: FMRP
  • Sigla do Departamento: RGE
  • Subjects: HEMATOLOGIA; BIOLOGIA MOLECULAR; GENÉTICA MÉDICA
  • Language: Português
  • Abstract: O fator TAFI (inibidor da fibrinólise ativado pela trombina) é detectado no plasma sangüíneo em diferentes concentrações entre os indivíduos normais de várias populações. Com a finalidade de verificar a existência de variações nucleotídicas que pudessem estar relacionadas a tais oscilações, foram seqüenciados 2083 pb da região promotora, toda a extensão codificadora e a região 3'-não traduzida do gene. Um total de vinte SNPs foram identificados, mostrando fortes associações entre alguns alelos e uma relação com os níveis do fator dosado em 127 doadores de sangue saudáveis. Dois SNPs encontrados na porção promotora e um na região codificadora (-438G/A, - 1102G/T e E9C/T) que estão em forte desequilíbrio de ligação, juntamente a outro na região 3'-UTR (3'3T/A), parecem estar associados nos diferentes haplogrupos a fim de atingir um nível de atividade média, modulada pela concentração e estabilidade do TAFI. As prevalências dos SNPs identificados no promotor do gene e ligados às menores taxas do fator, foram menores em 349 pacientes com trombose venosa profunda em relação a 349 controles pareados, indicando uma provável relação entre as quantidades do TAFI e a predisposição à doença. Comparando as freqüências de todos os SNPs identificados no gene do TA FI entre indivíduos descendentes de brancos europeus, asiáticos e africanos, foram observadas diferenças alélicas e genotípicas dos indivíduos asiáticos em relação aos outros dois grupos. Os indivíduos brancosmostraram a maior prevalência do SNP E9 (que é promove uma maior estabilidade do fator), enquanto os indivíduos negros mostraram a menor prevalência deste SNP. Os resultados apresentados indicam que um maior nível de TAFIa pode ser considerado um fator tênue na contribuição da doença trombótica venosa, e que os SNPs identificados no gene formam haplogrupos que modulam a atividade do fator através da sua quantidade e estabilidade no plasma sangüíneo
  • Imprenta:
  • Data da defesa: 21.10.2004

  • How to cite
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    • ABNT

      FAGUNDES, Maria Giziane. Identificação de polimorfismos no gene do inibidor da fibrinólise ativado pela trombina (TAFI): relação com o risco de trombose venosa. 2004. Tese (Doutorado) – Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto, 2004. . Acesso em: 24 abr. 2024.
    • APA

      Fagundes, M. G. (2004). Identificação de polimorfismos no gene do inibidor da fibrinólise ativado pela trombina (TAFI): relação com o risco de trombose venosa (Tese (Doutorado). Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto.
    • NLM

      Fagundes MG. Identificação de polimorfismos no gene do inibidor da fibrinólise ativado pela trombina (TAFI): relação com o risco de trombose venosa. 2004 ;[citado 2024 abr. 24 ]
    • Vancouver

      Fagundes MG. Identificação de polimorfismos no gene do inibidor da fibrinólise ativado pela trombina (TAFI): relação com o risco de trombose venosa. 2004 ;[citado 2024 abr. 24 ]


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