Frequências na população brasileira, de haplótipos formados por quatro locos do cromossomo x ligados ao gene FMR1 (2004)
- Authors:
- Autor USP: INÁCIO, JUAREZ - FMRP
- Unidade: FMRP
- Sigla do Departamento: RGE
- Subjects: GENÉTICA MÉDICA; GENÉTICA BIOQUÍMICA
- Language: Português
- Abstract: Para a realização desse projeto, foram estudados três grupos representativos da população brasileira (indígena, afro-derivado e urbano), com o objetivo de caracterizar sua estrutura genética e verificar a presença de haplótipos específicos para cada população, Foram utilizados quatro locos (DXS548, FRAXAC1, FRAXAC2 e DXS8084), ligados ao gene FMR1, causador da síndrome do X-frágil Os locos DXS548 e o FRAXAC1 demonstraram que somente a população indígena é homogênea, O alelo FRAXAC2*4+ foi o mais freqüente em todas as populações. Esse resultado concorda com Crawford et al,(2000), mas discorda de Mingroni-Netto et al, (1999), que apresentaram o FRAXAC2*5+, como o mais freqüente. Os desvios de Hardy-Weinberg (HW), apresentados nas comunidades, foram explicados pelo tamanho amostral e endogamia. A diversidade gênica, na população indígena, devido ao seu isolamento e pequeno número amostral, foi menor do que nas populações urbanas e afro-derivadas. A comparação interpopulacional (Fst) diferenciou todos os grupos mas não diferenciou significativamente as populações dentro dos grupos. Para a análise haplotípica foram utilizados três grupos de locos: (DXS548, FRAXAC1); (DXS548, FRAXAC1 e FRAXAC2) e (DXS548, FRAXAC1, FRAXAC2 e DXS8084). No primeiro grupo, os haplótipos 7/3 e 7/4 foram os mais freqüentes, em todas as populações. Quando analisados grupos de três locos, na população urbana, o haplótipo mais freqüente, foi o 7/3/4+, estando de acordo com dados da literatura.Nas comunidades afro-derivadas e indígenas este haplótipo não foi encontrado, com exceção de Sítio Velho que apresentou, além do 7/3/4+, o haplótipo 7/3/3+, com a mesma freqüência. Em Gaucinha e Mimbó, o haplótipo 7/3/3+ foi o mais freqüente. Ao analisar o terceiro grupo, foram revelados dois haplótipos específicos, na população indígena (7/4/4+/7 e 7/3/3/5) e um em Sítio Velho (7/3/3+/5). A análise de variância molecular demonstrou que existe ... grande variação, entre os indivíduos, dentro das populações e que o grupo urbano contribuiu significativamente para a diferenciação das populações, dentro dos grupos. Os locos estudados não foram ideais para a construção de dendrogramas, pois apresentaram baixos valores de bootstraps e não diferenciaram os grupos. A estimativa de mistura étnica, assumindo o modelo di-híbrido (africanos e europeus) demonstrou que a população de Minas Gerais sofreu maiores contribuições africanas (31 %) do que São Paulo (25%), fato coerente com a história que aponta Minas Gerais como estado que mais recebeu negros, no passado. Apesar do pequeno número de amostras analisadas, esse trabalho apresenta dados que podem contribuir para um maior conhecimento da estrutura genética populacional brasileira; determinar os locos que melhor diferenciam as populações estudadas, c fornecer informações que podem subsidiar estudos relacionados à determinação das causas das expansões do gene FMR 1, causador da síndrome do X-frágil
- Imprenta:
- Publisher place: Ribeirão Preto
- Date published: 2004
- Data da defesa: 27.09.2004
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ABNT
INÁCIO, Juarez. Frequências na população brasileira, de haplótipos formados por quatro locos do cromossomo x ligados ao gene FMR1. 2004. Tese (Doutorado) – Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto, 2004. . Acesso em: 04 jun. 2024. -
APA
Inácio, J. (2004). Frequências na população brasileira, de haplótipos formados por quatro locos do cromossomo x ligados ao gene FMR1 (Tese (Doutorado). Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto. -
NLM
Inácio J. Frequências na população brasileira, de haplótipos formados por quatro locos do cromossomo x ligados ao gene FMR1. 2004 ;[citado 2024 jun. 04 ] -
Vancouver
Inácio J. Frequências na população brasileira, de haplótipos formados por quatro locos do cromossomo x ligados ao gene FMR1. 2004 ;[citado 2024 jun. 04 ]
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