Organização do complexo sarcoglicano em cultura de células musculares de pacientes com distrofias musculares tipo cinturas do tipo sacoglicanopatias (2005)
- Authors:
- Autor USP: GOUVEIA, TELMA LUCIANA FURTADO - BIOTECNOL
- Unidade: BIOTECNOL
- Subjects: BIOTECNOLOGIA; DESTROFIA MUSCULAR
- Language: Português
- Abstract: Foi padronizada uma técnica que permitisse o estudo molecular concomitante das 5 mutações mais freqüentes na população brasileira, nos genes do complexo sarcoglicano (CSG). A eficiência do teste foi avaliada em um novo grupo de pacientes, e confirmou-se o diagnostico em 70% dos pacientes com deficiência das proteínas SGs no músculo e 50% dos pacientes com quadro clínico de SGpatia, mas sem biópsia disponível. Um paciente com a forma DMC2F e quadro clínico mais benigno apresentou deficiência isolada de -SG, sugerindo que a montagem do CSG pode ocorrer na ausência desta proteína. Visto que mutações prevalentes nos genes SG foram descritas em outros paises, o método aqui implantado pode ser adaptado e aplicado para outras populações. O estudo da organização do CSG "in vitro", em culturas musculares primárias de pacientes com as formas DMC2C-2F mostrou que, embora as 4 proteínas não fossem identificadas na membrana dos células musculares diferenciadas, houve expressão tanto do RNA mutado, como dos 3 RNAs das SGs complementares. Estes resultados sugerem que cada mutação não modifica a transcrição "in vitro", mas pode interferir na seqüência de eventos pós traducionais envolvidos na montagem das 4 proteínas SG e sua inserção adequada no sarcolema
- Imprenta:
- Data da defesa: 25.04.2005
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ABNT
GOUVEIA, Telma Luciana Furtado. Organização do complexo sarcoglicano em cultura de células musculares de pacientes com distrofias musculares tipo cinturas do tipo sacoglicanopatias. 2005. Dissertação (Mestrado) – Universidade de São Paulo, São Paulo, 2005. . Acesso em: 21 maio 2024. -
APA
Gouveia, T. L. F. (2005). Organização do complexo sarcoglicano em cultura de células musculares de pacientes com distrofias musculares tipo cinturas do tipo sacoglicanopatias (Dissertação (Mestrado). Universidade de São Paulo, São Paulo. -
NLM
Gouveia TLF. Organização do complexo sarcoglicano em cultura de células musculares de pacientes com distrofias musculares tipo cinturas do tipo sacoglicanopatias. 2005 ;[citado 2024 maio 21 ] -
Vancouver
Gouveia TLF. Organização do complexo sarcoglicano em cultura de células musculares de pacientes com distrofias musculares tipo cinturas do tipo sacoglicanopatias. 2005 ;[citado 2024 maio 21 ]
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