Anomalias dentárias como extensão fenotípica das fissuras orais: estudos moleculares de genes e regiões candidatas (2007)
- Authors:
- Autor USP: LETRA, ARIADNE MACHADO GONÇALVES - FOB
- Unidade: FOB
- Sigla do Departamento: BAB
- Subjects: FISSURA LÁBIOPALATINA; ANOMALIA DENTÁRIA; POLIMORFISMO
- Language: Português
- Abstract: A fissura labial com ou sem fissura palatina (FL/P) é uma anomalia craniofacial muito comum em humanos, e pode ocorrer como característica de um quadro sindrômico ou isolada, quando os indivíduos afetados não apresentam qualquer anomalia estrutural associada. A etiologia da FL/P isolada é complexa, com a contribuição de componentes genéticos e ambientais. Diversos genes/loci candidatos a FL/P foram sugeridos nos últimos anos, apesar de discrepâncias entre resultados. Alguns autores consideram a FL/P como parte de um fenótipo mais amplo, e sugerem que características clínicas adicionais, como a presença de anomalias dentárias, poderiam ser utilizadas para uma melhor descrição do fenótipo individual em investigações genéticas da FL/P. Quinhentos indivíduos com FL/P e quinhentos indivíduos sem FL/P e não relacionados entre si foram examinados com relação ao tipo de fissura e anomalias dentárias apresentadas e amostras de saliva foram coletadas de cada indivíduo para estudos moleculares. A freqüência das anomalias dentárias foi significativamente maior nos indivíduos com FL/P e as associações preferenciais observadas para algumas anomalias e determinados subfenótipos de FL/P foram consideradas novos subfenótipos de FL/P e incluídos nas análises moleculares. Um total de 30 polimorfismos distribuídos nos genes MMP1, MMP3, MMP9, TGFA, IRF6 e no cromossomo 6q foram estudados com relação à associação com a FL/P e seus subfenótipos através de restrição enzimática, PCRcinético e método Taqman. As diferenças observadas para as freqüências dos genótipos e alelos de cada polimorfismo estudado em casos e controles foram avaliadas estatisticamente através do teste Qui-quadrado e correção de Bonferroni para múltiplos testes. O padrão de desequilíbrio de ligação entre os polimorfismos estudados também foi avaliado. Os genes MMP3, TGFA, IRF6, e outros e três genes (PRSS35, SNAP91 e CYB5R4) e dois polimorfismos localizados no ) cromossomo 6q mostraram-se associados a FL/P e seus subfenótipos na população estudada
- Imprenta:
- Data da defesa: 04.05.2007
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ABNT
LETRA, Ariadne Machado Gonçalves. Anomalias dentárias como extensão fenotípica das fissuras orais: estudos moleculares de genes e regiões candidatas. 2007. Tese (Doutorado) – Universidade de São Paulo, Bauru, 2007. Disponível em: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/25/25142/tde-11102007-102617/. Acesso em: 03 jun. 2024. -
APA
Letra, A. M. G. (2007). Anomalias dentárias como extensão fenotípica das fissuras orais: estudos moleculares de genes e regiões candidatas (Tese (Doutorado). Universidade de São Paulo, Bauru. Recuperado de http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/25/25142/tde-11102007-102617/ -
NLM
Letra AMG. Anomalias dentárias como extensão fenotípica das fissuras orais: estudos moleculares de genes e regiões candidatas [Internet]. 2007 ;[citado 2024 jun. 03 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/25/25142/tde-11102007-102617/ -
Vancouver
Letra AMG. Anomalias dentárias como extensão fenotípica das fissuras orais: estudos moleculares de genes e regiões candidatas [Internet]. 2007 ;[citado 2024 jun. 03 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/25/25142/tde-11102007-102617/
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