Rett syndrome: Clinical and molecular characterization of two brazilian patients (2007)
- Authors:
- Autor USP: ASSUMPCAO JUNIOR, FRANCISCO BAPTISTA - IP
- Unidade: IP
- DOI: 10.1590/s0004-282x2007000100009
- Subjects: PSICOLOGIA CLÍNICA; TRANSTORNOS DA ARTICULAÇÃO DESENVOLVIMENTAL
- Language: Inglês
- Abstract: Síndrome de Rett (RS) é doença pan-étnica de fenótipo bastante variado desde que foram identificadas mutações no gene MECP2 e um número maior de pacientes tem sido diagnosticadas. Existe uma demanda por estudos que investiguem a relação genótipo-fenotipo. OBJETIVO: Descrever dois casos brasileiros de RS com mutações identificadas. MÉTODO: Duas pacientes brasileiras com diagnóstico clínico-molecular de RS foram descritas buscando-se correlacionar genótipo-fenótipo. RESULTADOS: Ambas pacientes apresentaram regressão aos 2-3 anos de idade, movimentos esteriotipados de mãos, retraimento social e desaceleração do crescimento encefálico. Ambas apresentaram déficit de comunicação verbal. Caso 1 também apresentou perda dos movimentos manuais intencionados e crises convulsivas graves. Caso 2 apresentou-se com comprometimento parcial dos movimentos manuais e sem história de crise convulsiva. As mutações distintas, D97Y e R294X, foram encontradas respectivamente em exons 3 e 4 do gene MECP2. CONCLUSÃO: A investigacao de mutações no gene MECP2 é importante na confirmação diagnóstica, investigação genótipo-fenótipo, e aconselhamento genético em síndrome de Rett
- Imprenta:
- Source:
- Título do periódico: Arquivos de Nero-Psiquiatria
- Volume/Número/Paginação/Ano: v. 65, n. 1, p. 36-40, 2007
- Este periódico é de acesso aberto
- Este artigo é de acesso aberto
- URL de acesso aberto
- Cor do Acesso Aberto: gold
- Licença: cc-by-nc
-
ABNT
STACHON, Andrea e ASSUMPÇÃO JUNIOR, Francisco Baptista e RASKIN, Salmo. Rett syndrome: Clinical and molecular characterization of two brazilian patients. Arquivos de Nero-Psiquiatria, v. 65, n. 1, p. 36-40, 2007Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1590/s0004-282x2007000100009. Acesso em: 24 abr. 2024. -
APA
Stachon, A., Assumpção Junior, F. B., & Raskin, S. (2007). Rett syndrome: Clinical and molecular characterization of two brazilian patients. Arquivos de Nero-Psiquiatria, 65( 1), 36-40. doi:10.1590/s0004-282x2007000100009 -
NLM
Stachon A, Assumpção Junior FB, Raskin S. Rett syndrome: Clinical and molecular characterization of two brazilian patients [Internet]. Arquivos de Nero-Psiquiatria. 2007 ; 65( 1): 36-40.[citado 2024 abr. 24 ] Available from: https://doi.org/10.1590/s0004-282x2007000100009 -
Vancouver
Stachon A, Assumpção Junior FB, Raskin S. Rett syndrome: Clinical and molecular characterization of two brazilian patients [Internet]. Arquivos de Nero-Psiquiatria. 2007 ; 65( 1): 36-40.[citado 2024 abr. 24 ] Available from: https://doi.org/10.1590/s0004-282x2007000100009 - Da paixão: uma viagem simbólica pelo universo arthuriano
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Informações sobre o DOI: 10.1590/s0004-282x2007000100009 (Fonte: oaDOI API)
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