Avaliação dos parâmetros bioquímicos e hematológicos associados ao estudo molecular para caracterização da beta-talassemia heterozigótica (2008)
- Authors:
- Autor USP: VIVIANI, NILCEIA MARIA - FM
- Unidade: FM
- Sigla do Departamento: MPM
- Subjects: TÉCNICAS E PROCEDIMENTOS DE LABORATÓRIO; MUTAÇÃO
- Language: Português
- Abstract: Talassemias são as mais comuns desordens monogenéticas em humanos;são caracterizadas pela presença de anemia microcíticas e hipocrômicas que resultam da redução ou ausência na síntese de uma ou mais cadeias globínicas. No Brasil a beta-talassemia tem importante significado clínico e sua ocorrência pode ser explicada como conseqüência da grande mistura étnica. A beta-talassemia é extremamente heterogênea e mais de 200 mutações tem sido descritas causando diferentes graus de anemia,essas mutações são regionalmente específicas e cada país possui seu grupo de alterações característico. No estado homozigoto são classificados clinicamente como major e no estado heterozigoto como intermédia e minor. Os pacientes com talassemia intermédia podem não apresentar sintomas clínicos, mas apresentam características laboratoriais específicas. A avaliação dos índices hematológicos, dosagens dos parâmetros bioquímicos e dos valores das hemoglobinas fetal e HbA2 em combinação com o entendimento das possíveis interações gênicas, são os procedimentos recomendados para o diagnóstico laboratorial.O objetivo deste estudo foi determinar a presença de mutações em pacientes que utilizam a Divisão de Laboratório Central do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade São Paulo (DLC-HC-FMUSP) e que apresentavam perfil laboratorial sugestivo para beta-talassemia. Estudou-se a região do gene da b globina onde estão descritas as mutações mais freqüentes para nossa região atravésda técnica de PCR, e posterior sequenciamento para identificação das mutações. Dos 44 pacientes avaliados foram encontradas as seguintes mutações: Codon 39 (C-T), IVS-I-110 (G-A), IVS-I-1(G-A), IVS-I-5 (G-C), IVS-I-6 (T-C), IVS-I-Exon-II (G-A), Exon-II-IVS-II (G-A), Stop Cd 6 (G-T), Stop Cd15 (G-A), Del C Cd 44 e -31 (C-T). O uso combinado dos índices hematimétricos, parâmetros bioquímicos e avaliação das características morfológicas das hemácias hemácias demonstraram eficiência no rastreamento de pacientes portadores de ?-talassemia, assintomáticos A técnica do PCR e posterior processo de seqüenciamento demonstraram elevada eficiência na determinação das alterações moleculares no grupo de pacientes avaliados
- Imprenta:
- Data da defesa: 08.12.2008
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ABNT
VIVIANI, Nilcéia Maria. Avaliação dos parâmetros bioquímicos e hematológicos associados ao estudo molecular para caracterização da beta-talassemia heterozigótica. 2008. Dissertação (Mestrado) – Universidade de São Paulo, São Paulo, 2008. Disponível em: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5160/tde-30012009-165046/. Acesso em: 12 jun. 2024. -
APA
Viviani, N. M. (2008). Avaliação dos parâmetros bioquímicos e hematológicos associados ao estudo molecular para caracterização da beta-talassemia heterozigótica (Dissertação (Mestrado). Universidade de São Paulo, São Paulo. Recuperado de http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5160/tde-30012009-165046/ -
NLM
Viviani NM. Avaliação dos parâmetros bioquímicos e hematológicos associados ao estudo molecular para caracterização da beta-talassemia heterozigótica [Internet]. 2008 ;[citado 2024 jun. 12 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5160/tde-30012009-165046/ -
Vancouver
Viviani NM. Avaliação dos parâmetros bioquímicos e hematológicos associados ao estudo molecular para caracterização da beta-talassemia heterozigótica [Internet]. 2008 ;[citado 2024 jun. 12 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5160/tde-30012009-165046/
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