E449X mutation in the thyroid hormone receptor β associated with autoimmune thyroid disease and severe neuropsychomotor involvement (2008)
- Authors:
- Autor USP: MACIEL, LEA MARIA ZANINI - FMRP
- Unidade: FMRP
- DOI: 10.1590/s0004-27302008000800002
- Subjects: TIREOIDITE AUTOIMUNE; PSICOMOTRICIDADE; HORMÔNIOS TIREOIDIANOS (RESISTÊNCIA)
- Language: Inglês
- Abstract: OBJETIVOS: Descrever aspectos clínicos e moleculares de um paciente com resistência ao hormônio tireoidiano (RHT) portador da mutação E449X associada a doença tireoideana auto-imune e retardo neuropscicomotor grave. MÉTODOS: Relatamos um caso incluindo achados clínicos, laboratoriais e análise molecular de um paciente brasileiro com RHT. RESULTADOS: Paciente masculino, 23 anos de idade, apresentou-se com distúrbio de hiperatividade, déficit de atenção, retardo no desenvolvimento neuropsicomotor e bócio. Desde 1 ano e 8 meses de idade, sua mãe procurou assistência médica para investigação do retardo do desenvolvimento neuropsicomotor associado com irritabilidade, agressividade, cefaléia recorrente, sudorese profusa, diarréia intermitente, polifagia, bócio e perda de peso. Avaliação laboratorial evidenciou TSH normal e aumento do T3, T4 e anticorpos antimicrossomal e antitireoglobulina. Doses crescentes de levotiroxina foram prescritas, máximo de 200 'mü'g/dia, sem significativas alterações em seu quadro clínico-laboratorial. Doses crescentes de tiratricol foram introduzidas com melhora clínica evidente da agressividade, da hiperatividade, do tremor de extremidades e maior ganho de peso. O estudo molecular revelou uma mutação nonsense no éxon 10, no qual a substituição da guanina pela tirosina no nucleotídeo 1345 (códon 449) gerou um stop códon TAA, confirmando o diagnóstico da RHT. CONCLUSÃO: Este paciente tem um grave retardo neuropiscomotor nãoobservado em um relato único anterior com a mesma mutação. Isto pode refletir a falta de relação genotipo-fenótipo nos casos afetados com esta síndrome sugerindo que a variabilidade genética de outros fatores, além do receptor do hormônio tireoidiano (HT), possa modular o fenótipo da RHT
- Imprenta:
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- Título do periódico: Arquivos Brasileiros de Endocrinologia e Metabologia
- ISSN: 0004-2730
- Volume/Número/Paginação/Ano: v. 52, n. 8, p. 1205-1210, 2008
- Este periódico é de acesso aberto
- Este artigo é de acesso aberto
- URL de acesso aberto
- Cor do Acesso Aberto: gold
- Licença: cc-by-nc
-
ABNT
GURGEL, Maria Helane Costa et al. E449X mutation in the thyroid hormone receptor β associated with autoimmune thyroid disease and severe neuropsychomotor involvement. Arquivos Brasileiros de Endocrinologia e Metabologia, v. 52, n. 8, p. 1205-1210, 2008Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1590/s0004-27302008000800002. Acesso em: 29 maio 2024. -
APA
Gurgel, M. H. C., Montenegro Júnior, R. M., Magalhães, R. A., Lima, G. E. da C. P., Montenegro, R. M., Magalhães, P. K. R., & Maciel, L. M. Z. (2008). E449X mutation in the thyroid hormone receptor β associated with autoimmune thyroid disease and severe neuropsychomotor involvement. Arquivos Brasileiros de Endocrinologia e Metabologia, 52( 8), 1205-1210. doi:10.1590/s0004-27302008000800002 -
NLM
Gurgel MHC, Montenegro Júnior RM, Magalhães RA, Lima GE da CP, Montenegro RM, Magalhães PKR, Maciel LMZ. E449X mutation in the thyroid hormone receptor β associated with autoimmune thyroid disease and severe neuropsychomotor involvement [Internet]. Arquivos Brasileiros de Endocrinologia e Metabologia. 2008 ; 52( 8): 1205-1210.[citado 2024 maio 29 ] Available from: https://doi.org/10.1590/s0004-27302008000800002 -
Vancouver
Gurgel MHC, Montenegro Júnior RM, Magalhães RA, Lima GE da CP, Montenegro RM, Magalhães PKR, Maciel LMZ. E449X mutation in the thyroid hormone receptor β associated with autoimmune thyroid disease and severe neuropsychomotor involvement [Internet]. Arquivos Brasileiros de Endocrinologia e Metabologia. 2008 ; 52( 8): 1205-1210.[citado 2024 maio 29 ] Available from: https://doi.org/10.1590/s0004-27302008000800002 - Secrecao basal ultra e infradiana dos hormonios luteinizante, foliculo-estimulante e prolactina no homem adulto normal. Correlacao com testes de estimulo
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Informações sobre o DOI: 10.1590/s0004-27302008000800002 (Fonte: oaDOI API)
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