A novel STAT5B mutation causing GH insensitivity syndrome associated with hyperprolactinemia and immune dysfunction in two male siblings (2010)
- Authors:
- Autor USP: JORGE, ALEXANDER AUGUSTO DE LIMA - FM
- Unidade: FM
- DOI: 10.1530/EJE-10-0272
- Subjects: ENDOCRINOPATIAS (PATOLOGIA;FISIOPATOLOGIA); MUTAÇÃO GENÉTICA; DOENÇAS PULMONARES INTERSTICIAIS; SISTEMA IMUNE (FISIOPATOLOGIA); PROLACTINA (FISIOPATOLOGIA)
- Language: Inglês
- Imprenta:
- Source:
- Título do periódico: European Journal of Endocrinology
- ISSN: 0804-4643
- Volume/Número/Paginação/Ano: v. 163, n. 2, p. 349-355, 2010
- Este periódico é de assinatura
- Este artigo é de acesso aberto
- URL de acesso aberto
- Cor do Acesso Aberto: bronze
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ABNT
PIRES, Patricia N. Pugliese et al. A novel STAT5B mutation causing GH insensitivity syndrome associated with hyperprolactinemia and immune dysfunction in two male siblings. European Journal of Endocrinology, v. 163, n. 2, p. 349-355, 2010Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1530/EJE-10-0272. Acesso em: 10 jun. 2024. -
APA
Pires, P. N. P., Tonelli, C. A., Dora, J. M., Silva, P. C. A., Czepielewski, M., Simoni, G., et al. (2010). A novel STAT5B mutation causing GH insensitivity syndrome associated with hyperprolactinemia and immune dysfunction in two male siblings. European Journal of Endocrinology, 163( 2), 349-355. doi:10.1530/EJE-10-0272 -
NLM
Pires PNP, Tonelli CA, Dora JM, Silva PCA, Czepielewski M, Simoni G, Arnhold IJP, Jorge AAL. A novel STAT5B mutation causing GH insensitivity syndrome associated with hyperprolactinemia and immune dysfunction in two male siblings [Internet]. European Journal of Endocrinology. 2010 ; 163( 2): 349-355.[citado 2024 jun. 10 ] Available from: https://doi.org/10.1530/EJE-10-0272 -
Vancouver
Pires PNP, Tonelli CA, Dora JM, Silva PCA, Czepielewski M, Simoni G, Arnhold IJP, Jorge AAL. A novel STAT5B mutation causing GH insensitivity syndrome associated with hyperprolactinemia and immune dysfunction in two male siblings [Internet]. European Journal of Endocrinology. 2010 ; 163( 2): 349-355.[citado 2024 jun. 10 ] Available from: https://doi.org/10.1530/EJE-10-0272 - Aplicação da genética molecular no manejo dos distúrbios do crescimento
- Deficiência da STAT5B: uma nova síndrome de insensibilidade ao hormônio de crescimento associada a acometimento imunológico
- Clinical and genetic characterization and long-term evaluation of individuals with maturity-onset diabetes of the young (MODY): the journey towards appropriate treatment
- Growth hormone therapy in children; research and practice: a review
- Deficiências hipotálamo-hipofisárias múltiplas por mutações no gene GLI2
- Clinical Characterization of Patients With Autosomal Dominant Short Stature due to Aggrecan Mutations
- Deficiência na ação do GH por mutações nos genes GHR e STAT5B (insensibilidade ao GH)
- Crescimento normal e baixa estatura de causa hormonal ou genética
- Deficiência do crescimento pré e pós-natal por mutação no gene IGF1R
- Growth hormone insensitivity with immune dysfunction caused by a STAT5B mutation in the south of Brazil: evidence for a founder effect
Informações sobre o DOI: 10.1530/EJE-10-0272 (Fonte: oaDOI API)
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