Síndrome do X Frágil com variante de Dandy-Walker: estudo clínico das manifestações comunicativas orais e escritas (2011)
- Authors:
- USP affiliated authors: LAMONICA, DIONISIA APARECIDA CUSIN - FOB ; COSTA, ANTONIO RICHIERI DA - HRAC
- Unidades: FOB; HRAC
- DOI: 10.1590/S2179-64912011000200016
- Subjects: CROMOSSOMO X FRÁGIL (DIAGNÓSTICO;COMPLICAÇÕES); TRANSTORNOS DE APRENDIZAGEM (ETIOLOGIA); TRANSTORNOS DA LINGUAGEM (ETIOLOGIA); GENÉTICA MÉDICA
- Language: Português
- Abstract: A síndrome do X Frágil é a causa mais frequente de deficiência intelectual hereditária. A variante de Dandy-Walker trata-se de uma constelação específica de achados neurorradiológicos. Este estudo relata achados da comunicação oral e escrita de um menino de 15 anos com diagnóstico clínico e molecular da síndrome do X-Frágil e achados de neuroimagem do encéfalo compatíveis com variante de Dandy-Walker. A avaliação fonoaudiológica foi realizada por meio da Observação do Comportamento Comunicativo, aplicação do ABFW - Teste de Linguagem Infantil - Fonologia, Perfil de Habilidades Fonológicas, Teste de Desempenho Escolar, Teste Illinois de Habilidades Psicolinguísticas, avaliação do sistema estomatognático e avaliação audiológica. Observou-se: alteração de linguagem oral quanto às habilidades fonológicas, semânticas, pragmáticas e morfossintáticas; déficits nas habilidades psicolinguísticas (recepção auditiva, expressão verbal, combinação de sons, memória sequencial auditiva e visual, closura auditiva, associação auditiva e visual); e alterações morfológicas e funcionais do sistema estomatognático. Na leitura verificou-se dificuldades na decodificação dos símbolos gráficos e na escrita havia omissões, aglutinações e representações múltiplas com o uso predominante de vogais e dificuldades na organização viso-espacial. Em matemática, apesar do reconhecimento numérico, não realizou operações aritméticas. Não foram observadas alterações na avaliação audiológica periféricaA constelação de sintomas comportamentais, cognitivos, linguísticos e perceptivos, previstos na síndrome do X-Frágil, somada às alterações estruturais do sistema nervoso central, pertencentes à variante de Dandy-Walker, trouxeram interferências marcantes no desenvolvimento das habilidades comunicativas, no aprendizado da leitura e escrita e na integração social do indivíduo
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- Título do periódico: Jornal da Sociedade Brasileira de Fonoaudiologia
- ISSN: 2179-6491
- Volume/Número/Paginação/Ano: v. 23, n. 2, p. 177-182, 2011
- Este periódico é de acesso aberto
- Este artigo é de acesso aberto
- URL de acesso aberto
- Cor do Acesso Aberto: gold
- Licença: cc-by-nc
-
ABNT
LAMÔNICA, Dionísia Aparecida Cusin et al. Síndrome do X Frágil com variante de Dandy-Walker: estudo clínico das manifestações comunicativas orais e escritas. Jornal da Sociedade Brasileira de Fonoaudiologia, v. 23, n. 2, p. 177-182, 2011Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1590/S2179-64912011000200016. Acesso em: 24 abr. 2024. -
APA
Lamônica, D. A. C., Ferraz, P. M. D. P., Ferreira, A. T., Prado, L. M. do, Abramides, D. V. M., & Gejão, M. G. (2011). Síndrome do X Frágil com variante de Dandy-Walker: estudo clínico das manifestações comunicativas orais e escritas. Jornal da Sociedade Brasileira de Fonoaudiologia, 23( 2), 177-182. doi:10.1590/S2179-64912011000200016 -
NLM
Lamônica DAC, Ferraz PMDP, Ferreira AT, Prado LM do, Abramides DVM, Gejão MG. Síndrome do X Frágil com variante de Dandy-Walker: estudo clínico das manifestações comunicativas orais e escritas [Internet]. Jornal da Sociedade Brasileira de Fonoaudiologia. 2011 ; 23( 2): 177-182.[citado 2024 abr. 24 ] Available from: https://doi.org/10.1590/S2179-64912011000200016 -
Vancouver
Lamônica DAC, Ferraz PMDP, Ferreira AT, Prado LM do, Abramides DVM, Gejão MG. Síndrome do X Frágil com variante de Dandy-Walker: estudo clínico das manifestações comunicativas orais e escritas [Internet]. Jornal da Sociedade Brasileira de Fonoaudiologia. 2011 ; 23( 2): 177-182.[citado 2024 abr. 24 ] Available from: https://doi.org/10.1590/S2179-64912011000200016 - Linguagem, comportamento e neurodesenvolvimento na Síndrome de Joubert: relato de caso
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Informações sobre o DOI: 10.1590/S2179-64912011000200016 (Fonte: oaDOI API)
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