Frequência mutacional das ataxias espinocerebelares dos tipos 1, 2, 3, 6, 7, 8, 10, 12, 17 e ADRPL em uma população brasileira de pacientes com ataxia espinocerebelar de início tardio (2012)
- Authors:
- Autor USP: CINTRA, VÍVIAN PEDIGONE - FMRP
- Unidade: FMRP
- Sigla do Departamento: RNP
- Subjects: ATAXIA (FREQUÊNCIA); DEGENERAÇÕES ESPINOCEREBELARES
- Language: Português
- Abstract: As ataxias espinocerebelares autossômicas dominantes (AEC) são um grupo clínico e geneticamente heterogêneo de doenças neurodegenerativas debilitantes relacionadas a pelo menos 36 loci genéticos diferentes e caracterizadas por ataxia cerebelar progressiva em associação com algumas ou todas das seguintes condições: oftalmoplegia, sinais piramidais, distúrbios do movimento, retinopatia pigmentar, neuropatia periférica, disfunção cognitiva e demência. A frequência relativa das diferentes AEC variam amplamente entre os diferentes grupos étnicos, provavelmente devido a um efeito fundador. Nós investigamos a frequência das mutações causadoras das AEC1, AEC2, AEC3/DMJ, AEC6, AEC7, AEC8, AEC10, AEC12, AEC17 e ADRPL em pacientes brasileiros pertencentes a 150 famílias não correlatas com padrão de herança autossômico dominante e 23 pacientes esporádicos com ataxia, originários de diferentes regiões geográficas do Brasil (estados da Bahia, Ceará, Goiás, Maranhão, Minas Gerais, Mato Grosso do Sul, Paraíba, Pernambuco, Rio de Janeiro, Rio Grande do Sul, Santa Catarina, Sergipe e especialmente São Paulo). Este estudo foi realizado entre julho de 1998 a dezembro de 2011, com base em pacientes com sinais e sintomas de AEC, atendidos pelo ambulatório de Neurogenética do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto - USP. A análise molecular dos loci com repetição dos trinucleotídeos e pentanucleotídeos foi realizada de acordo com os métodos da literatura. Duzentos e sessenta e cinco pacientes (82,8%) pertencendo a 131 famílias não correlatas (87,3%) foram identificadas com alguma mutação AEC e apenas 19 famílias (12,7%) permaneceram não diagnosticadas; a AEC3 foi responsável pela maioria dos casos familiares (70,7%), seguida pela AEC7 (6%), AEC1 (5,3%), AEC2 (2,7%), AEC6 (1,3%), AEC8 (0,7%) e AEC10 (0,7%). Nenhum deles tinha AEC12, 17 ou ADRPL. Entre os casosesporádicos, nenhuma mutação foi detectada. A frequência da AEC3 no Brasil representa uma das maiores frequências para estas expansões já relatadas em qualquer país, provavelmente refletindo um efeito fundador português
- Imprenta:
- Publisher place: Ribeirão Preto
- Date published: 2012
- Data da defesa: 01.06.2012
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ABNT
CINTRA, Vívian Pedigone. Frequência mutacional das ataxias espinocerebelares dos tipos 1, 2, 3, 6, 7, 8, 10, 12, 17 e ADRPL em uma população brasileira de pacientes com ataxia espinocerebelar de início tardio. 2012. Dissertação (Mestrado) – Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto, 2012. . Acesso em: 29 maio 2024. -
APA
Cintra, V. P. (2012). Frequência mutacional das ataxias espinocerebelares dos tipos 1, 2, 3, 6, 7, 8, 10, 12, 17 e ADRPL em uma população brasileira de pacientes com ataxia espinocerebelar de início tardio (Dissertação (Mestrado). Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto. -
NLM
Cintra VP. Frequência mutacional das ataxias espinocerebelares dos tipos 1, 2, 3, 6, 7, 8, 10, 12, 17 e ADRPL em uma população brasileira de pacientes com ataxia espinocerebelar de início tardio. 2012 ;[citado 2024 maio 29 ] -
Vancouver
Cintra VP. Frequência mutacional das ataxias espinocerebelares dos tipos 1, 2, 3, 6, 7, 8, 10, 12, 17 e ADRPL em uma população brasileira de pacientes com ataxia espinocerebelar de início tardio. 2012 ;[citado 2024 maio 29 ]
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