Artigo de periodico

Screening of ARHSP-TCC patients expands the spectrum of SPG11 mutations and includes a large scale gene deletion (2009)

• Authors:
  • Denora, Paola S
  • Schlesinger, David
  • Casali, Carlo
  • Kok, Fernando
  • Tessa, Alessandra
  • Boukhris, Amir
  • Azzedine, Hamid
  • Dotti, Maria Teresa
  • Bruno, Claudio
  • Truchetto, Jeremy
  • Biancheri, Roberta
  • Fedirko, Estelle
  • Di Rocco, Maja
  • Bueno, Clarissa
  • Malandrini, Alessandro
  • Battini, Roberta
  • Sickl, Elisabeth
  • Leva, Maria Fulvia de
  • Boespflug-Tanguy, Odile
  • Silvestri, Gabriella
  • Simonati, Alessandro
  • Said, Edith
  • Ferbert, Andreas
  • Criscuolo, Chiara
  • Heinimann, Karl - Universität Basel (University of Basel)
  • Modoni, Anna
  • Weber, Peter - Universität Basel (University of Basel)
  • Palmeri, Silvia
  • Plasilova, Martina - Universität Basel (University of Basel)
  • Pauri, Flavia
  • Cassandrini, Denise
  • Battisti, Carla
  • Pini, Antonella
  • Tosetti, Michela
  • Hauser, Erwin
  • Masciullo, Marcella
  • Di Fabio, Roberto
  • Piccolo, Francesca
  • Denis, Elodie
  • Cioni, Giovanni
  • Massa, Roberto
  • Giustina, Elvio Della
  • Calabrese, Olga
  • Melone, Marina A. B
  • De Michele, Giuseppe
  • Federico, Antonio
  • Bertini, Enrico
  • Durr, Alexandra
  • Brockmann, Knut
  • Knaap, Marjo S. van der
  • Zatz, Mayana
  • Filla, Alessandro
  • Brice, Alexis
  • Stevanin, Giovanni
  • Santorelli, Filippo M
• Autor USP: ZATZ, MAYANA - IB
• Unidade: IB
• DOI: 10.1002/humu.20945
• Subjects: DELEÇÃO DE GENES; MUTAÇÃO GENÉTICA
• Language: Inglês
• Imprenta:
  • Publisher place: Hoboken
  • Date published: 2009
• Source:
  • Título do periódico: Human Mutation
  • ISSN: 1059-7794
  • Volume/Número/Paginação/Ano: v. 30, n. 3, p. E500-E519, Mar. 2009

Informações sobre o DOI: 10.1002/humu.20945 (Fonte: oaDOI API)
• Este periódico é de acesso aberto
• Este artigo é de acesso aberto
• URL de acesso aberto
• Cor do Acesso Aberto: gold

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How to cite

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• ABNT

  DENORA, Paola S et al. Screening of ARHSP-TCC patients expands the spectrum of SPG11 mutations and includes a large scale gene deletion. Human Mutation, v. 30, n. 3, p. E500-E519, 2009Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1002/humu.20945. Acesso em: 10 maio 2024.

• APA

  Denora, P. S., Schlesinger, D., Casali, C., Kok, F., Tessa, A., Boukhris, A., et al. (2009). Screening of ARHSP-TCC patients expands the spectrum of SPG11 mutations and includes a large scale gene deletion. Human Mutation, 30( 3), E500-E519. doi:10.1002/humu.20945

• NLM

  Denora PS, Schlesinger D, Casali C, Kok F, Tessa A, Boukhris A, Azzedine H, Dotti MT, Bruno C, Truchetto J, Biancheri R, Fedirko E, Di Rocco M, Bueno C, Malandrini A, Battini R, Sickl E, Leva MF de, Boespflug-Tanguy O, Silvestri G, Simonati A, Said E, Ferbert A, Criscuolo C, Heinimann K, Modoni A, Weber P, Palmeri S, Plasilova M, Pauri F, Cassandrini D, Battisti C, Pini A, Tosetti M, Hauser E, Masciullo M, Di Fabio R, Piccolo F, Denis E, Cioni G, Massa R, Giustina ED, Calabrese O, Melone MAB, De Michele G, Federico A, Bertini E, Durr A, Brockmann K, Knaap MS van der, Zatz M, Filla A, Brice A, Stevanin G, Santorelli FM. Screening of ARHSP-TCC patients expands the spectrum of SPG11 mutations and includes a large scale gene deletion [Internet]. Human Mutation. 2009 ; 30( 3): E500-E519.[citado 2024 maio 10 ] Available from: https://doi.org/10.1002/humu.20945

• Vancouver

  Denora PS, Schlesinger D, Casali C, Kok F, Tessa A, Boukhris A, Azzedine H, Dotti MT, Bruno C, Truchetto J, Biancheri R, Fedirko E, Di Rocco M, Bueno C, Malandrini A, Battini R, Sickl E, Leva MF de, Boespflug-Tanguy O, Silvestri G, Simonati A, Said E, Ferbert A, Criscuolo C, Heinimann K, Modoni A, Weber P, Palmeri S, Plasilova M, Pauri F, Cassandrini D, Battisti C, Pini A, Tosetti M, Hauser E, Masciullo M, Di Fabio R, Piccolo F, Denis E, Cioni G, Massa R, Giustina ED, Calabrese O, Melone MAB, De Michele G, Federico A, Bertini E, Durr A, Brockmann K, Knaap MS van der, Zatz M, Filla A, Brice A, Stevanin G, Santorelli FM. Screening of ARHSP-TCC patients expands the spectrum of SPG11 mutations and includes a large scale gene deletion [Internet]. Human Mutation. 2009 ; 30( 3): E500-E519.[citado 2024 maio 10 ] Available from: https://doi.org/10.1002/humu.20945

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