Absence of inactivating mutations and deletions in the DMRT1 and FGF9 genes in a large cohort of 46,XY patients with gonadal dysgenesis (2012)
- Autores:
- Autor USP: MENDONÇA, BERENICE BILHARINHO DE - FM
- Unidade: FM
- DOI: 10.1016/j.ejmg.2012.07.012
- Assuntos: MUTAÇÃO GENÉTICA; GENES; TRANSTORNOS GONADAIS; TESTÍCULO (CRESCIMENTO E DESENVOLVIMENTO)
- Idioma: Inglês
- Imprenta:
- Fonte:
- Título do periódico: European Journal of Medical Genetics
- ISSN: 1769-7212
- Volume/Número/Paginação/Ano: v. 55, n. 12, p. 690-694, 2012
- Este periódico é de assinatura
- Este artigo NÃO é de acesso aberto
- Cor do Acesso Aberto: closed
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ABNT
MACHADO, Aline Zamboni et al. Absence of inactivating mutations and deletions in the DMRT1 and FGF9 genes in a large cohort of 46,XY patients with gonadal dysgenesis. European Journal of Medical Genetics, v. 55, n. 12, p. 690-694, 2012Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1016/j.ejmg.2012.07.012. Acesso em: 15 maio 2024. -
APA
Machado, A. Z., Silva, T. E. da, Costa, E. M. F., Santos, M. G. dos, Nishi, M. Y., Brito, V. N., et al. (2012). Absence of inactivating mutations and deletions in the DMRT1 and FGF9 genes in a large cohort of 46,XY patients with gonadal dysgenesis. European Journal of Medical Genetics, 55( 12), 690-694. doi:10.1016/j.ejmg.2012.07.012 -
NLM
Machado AZ, Silva TE da, Costa EMF, Santos MG dos, Nishi MY, Brito VN, Mendonca BB, Domenice S. Absence of inactivating mutations and deletions in the DMRT1 and FGF9 genes in a large cohort of 46,XY patients with gonadal dysgenesis [Internet]. European Journal of Medical Genetics. 2012 ; 55( 12): 690-694.[citado 2024 maio 15 ] Available from: https://doi.org/10.1016/j.ejmg.2012.07.012 -
Vancouver
Machado AZ, Silva TE da, Costa EMF, Santos MG dos, Nishi MY, Brito VN, Mendonca BB, Domenice S. Absence of inactivating mutations and deletions in the DMRT1 and FGF9 genes in a large cohort of 46,XY patients with gonadal dysgenesis [Internet]. European Journal of Medical Genetics. 2012 ; 55( 12): 690-694.[citado 2024 maio 15 ] Available from: https://doi.org/10.1016/j.ejmg.2012.07.012 - Variable ACTH-stimulated 17-Hydroxyprogesterone values in 21-hydroxylase deficiency carriers are not related to the different CYP21 gene mutations
- Absense of duplication on DAX1 gene in patients with 46,XY sex reversal
- Crescimento linear e estatura final em crianças com tumores adrenais predominantemente virilizantes
- Absense of inactivating mutations and deletions of DAX1 gene in SRY negative 46,XX sex-reversed patients
- Heterogeneidade clínica e molecular do hipogonadismo hipogonadotrófico (HH): importância da avaliação do sistema olfatório no diagnóstico diferencial
- Number of CAG repeats in Exon 1 of androgen receptor gene is not related to gender identity in adult patients with male psudohermaphroditism and male transexualism
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Informações sobre o DOI: 10.1016/j.ejmg.2012.07.012 (Fonte: oaDOI API)
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