Porfiria cutânea tardia com mutações do gene da hemocromatose C282Y e H63D e análise retrospectiva do perfil de ferro em relação ao tratamento: estudo de 60 casos (2012)
- Authors:
- Autor USP: VIEIRA, FATIMA MENDONÇA JORGE - FM
- Unidade: FM
- Sigla do Departamento: MDT
- Subjects: HEMOCROMATOSE; MUTAÇÃO; FERRO; HEPATITE C
- Keywords: Chloroquine; Cloroquina; Frequência do gene; Gene frequency; Hepatitis C; Hereditary hemochromatosis; Iron; Mutation; Porfiria cutânea tardia; Porphyria cutanea tarda
- Language: Português
- Abstract: A porfiria cutânea tardia é causada pela deficiência parcial, herdada ou adquirida, da atividade enzimática da uroporfirinogênio decarboxilase, resultando no acúmulo de uroporfirina e hepta-carboxil porfirinogênio no fígado. Os objetivos deste trabalho foram o estudo das características clínicas e laboratoriais: bioquímica, imunofluorescência e microscopia óptica de 28 doentes com porfiria cutânea tardia, antes e após o tratamento com cloroquina. A microscopia óptica e imunofluorescência direta foram feitas em 23 doentes com porfiria ativa antes do tratamento, em sete doentes com apenas remissão clínica, e em oito doentes com remissão clínica e bioquímica, isto é, porfiria inativa. Sete doentes foram do sexo feminino (25%) e 21 doentes do sexo masculino (75%). A ingestão de álcool foi o fator desencadeante predominante nos homens, e a terapia com estrógeno nas mulheres (anticoncepção e reposição hormonal). A hepatite C esteve associada em 57,1% do total dos doentes (71,4% dos homens e 14,3% das mulheres). Na microscopia óptica de 23 doentes, 86,9% apresentavam bolhas subepidérmicas, e 95,6% exibiam vasos da derme superior com paredes espessadas por depósito de material ácido periódico-Schiff positivo e diastase-resistente. O espessamento dos vasos persistiu em quatro de cinco doentes com remissão bioquímica, porém se apresentava de forma menos intensa. Quanto à imunofluorescência direta dos 23 doentes com porfiria ativa, quatro apresentavam imunofluorescência negativa e 19 apresentavam depósitos de IgG e de complemento (C3) de forma característica no interior e em torno dos vasos e na junção dermo-epidérmica. A IgG estava presente nos vasos de 65,2% e na junção dermo-epidérmica de 47,8%, e C3 estava presente nos vasos de 52,2% e na junção dermo-epidérmica de 39,1%. A fluorescência na parede dos vasos era homogênea, com intensidade moderada ou intensa, e com a sua presença e intensidade tão notávelquanto à da junção dermo-epidérmica em 57,9% dos casos. Na remissão clínica durante o tratamento e na remissão bioquímica, o depósito de IgG estava presente na parede dos vasos de 85,7% e 87,5%, respectivamente, e o depósito de C3 nos vasos estava presente em 14,3% e 37,5%, respectivamente. Comparando os doentes antes do tratamento com os doentes em remissão clínica e os que estão em remissão bioquímica, o número de casos com depósito de complemento (C3) nos vasos diminuiu (de 52,2% antes do tratamento, para 14,3% e 37,5%, respectivamente). Na remissão bioquímica a fluorescência predominava mais na parede dos vasos do que na junção dermo-epidérmica em 71,4% dos doentes. O imunomapeamento antigênico da bolha, para determinar o nível da clivagem na junção dermo-epidérmica, foi realizado em sete doentes sem tratamento prévio. Em três casos todos os antígenos, a saber: BP 180 (antígeno do penfigóide bolhoso), laminina, colágeno tipo IV e colágeno tipo VII, estavam localizados em ambos os lados da bolha (sem padrão de clivagem); em dois casos todos os antígenos foram encontrados na base da bolha (clivagem intraepidérmica); em um caso o colágeno tipo IV foi encontrado no teto e o colágeno tipo VII em ambos os lados da bolha (clivagem na sublâmina densa); e em um caso todos antígenos foram encontrados no teto da bolha (clivagem abaixo da sublâmina densa). Portanto, não houve um padrão característico do nível de clivagem no imunomapeamento. Provavelmente o mecanismo que define o nível de clivagem é a lesão fotodinâmica dos lisossomos ao nível dos queratinócitos basais e/ou das células dérmicas.
- Imprenta:
- Data da defesa: 24.10.2012
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ABNT
VIEIRA, Fatima Mendonça Jorge. Porfiria cutânea tardia com mutações do gene da hemocromatose C282Y e H63D e análise retrospectiva do perfil de ferro em relação ao tratamento: estudo de 60 casos. 2012. Tese (Doutorado) – Universidade de São Paulo, São Paulo, 2012. Disponível em: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5133/tde-24012013-170707/. Acesso em: 23 maio 2024. -
APA
Vieira, F. M. J. (2012). Porfiria cutânea tardia com mutações do gene da hemocromatose C282Y e H63D e análise retrospectiva do perfil de ferro em relação ao tratamento: estudo de 60 casos (Tese (Doutorado). Universidade de São Paulo, São Paulo. Recuperado de http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5133/tde-24012013-170707/ -
NLM
Vieira FMJ. Porfiria cutânea tardia com mutações do gene da hemocromatose C282Y e H63D e análise retrospectiva do perfil de ferro em relação ao tratamento: estudo de 60 casos [Internet]. 2012 ;[citado 2024 maio 23 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5133/tde-24012013-170707/ -
Vancouver
Vieira FMJ. Porfiria cutânea tardia com mutações do gene da hemocromatose C282Y e H63D e análise retrospectiva do perfil de ferro em relação ao tratamento: estudo de 60 casos [Internet]. 2012 ;[citado 2024 maio 23 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5133/tde-24012013-170707/
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