Wilson's disease in Southern Brazil: genotype-phenotype correlation and description of two novel mutations in ATP7B gene

Wilson's disease in Southern Brazil: genotype-phenotype correlation and description of two novel mutations in ATP7B gene (2013)

Authors:
USP affiliated authors: CANÇADO, EDUARDO LUIZ RACHID - FM ; NAKHLE, MARIA CRISTINA - IMT
Unidades: FM; IMT
DOI: 10.1590/0004-282X20130078
Subjects: GENÓTIPOS; SINAIS E SINTOMAS; MUTAÇÃO GENÉTICA; DOENÇAS DEGENERATIVAS (GENÉTICA); ERROS INATOS DO METABOLISMO (GENÉTICA)
Language: Inglês
Abstract: Objetivo: A doença de Wilson (DW) é um erro inato do metabolismo causado por abnormalidades no gene ATP7B, que codifica uma proteína transportadora de cobre. Neste estudo, avaliamos as mutações do gene ATP7B em um grupo de pacientes do sul do Brasil. Métodos: Foram estudados 36 pacientes com DW e classificados do ponto de vista clínico e epidemiológico. Em 23 pacientes, o gene ATP7B foi analisado. Resultados: A substituição c.3207C>A no éxon 14 foi a mutação mais comum seguida pela mutação c.3402delC no éxon 15 . A mutação c.2018-2030del13 no éxon 7 e a c.4093InsT no éxon 20 são relatadas pela primeira vez na literatura. Conclusão: A mutação do gene ATP7B, com a substituição c.3207C>A no éxon 14 foi a mais frequente. Esta mutação é a mais comumente encontrada em pacientes europeus
Imprenta:
- Publisher place: São Paulo
- Date published: 2013
Source:
- Título do periódico: Arquivos de Neuro-Psiquiatria
- ISSN: 0004-282X
- Volume/Número/Paginação/Ano: v. 71, n. 8, p. 503-507, 2013

Informações sobre o DOI: 10.1590/0004-282X20130078 (Fonte: oaDOI API)

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ABNT

BEM, Ricardo Schmitt de et al. Wilson's disease in Southern Brazil: genotype-phenotype correlation and description of two novel mutations in ATP7B gene. Arquivos de Neuro-Psiquiatria, v. 71, n. 8, p. 503-507, 2013Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1590/0004-282X20130078. Acesso em: 23 abr. 2024.
APA

Bem, R. S. de, Raskin, S., Muzzillo, D. A., Deguti, M. M., Cancado, E. L. R., Araujo, T. F., et al. (2013). Wilson's disease in Southern Brazil: genotype-phenotype correlation and description of two novel mutations in ATP7B gene. Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 71( 8), 503-507. doi:10.1590/0004-282X20130078
NLM

Bem RS de, Raskin S, Muzzillo DA, Deguti MM, Cancado ELR, Araujo TF, Nakhle MC, Barbosa ER, Munhoz RP, Teive HAG. Wilson's disease in Southern Brazil: genotype-phenotype correlation and description of two novel mutations in ATP7B gene [Internet]. Arquivos de Neuro-Psiquiatria. 2013 ; 71( 8): 503-507.[citado 2024 abr. 23 ] Available from: https://doi.org/10.1590/0004-282X20130078
Vancouver

Bem RS de, Raskin S, Muzzillo DA, Deguti MM, Cancado ELR, Araujo TF, Nakhle MC, Barbosa ER, Munhoz RP, Teive HAG. Wilson's disease in Southern Brazil: genotype-phenotype correlation and description of two novel mutations in ATP7B gene [Internet]. Arquivos de Neuro-Psiquiatria. 2013 ; 71( 8): 503-507.[citado 2024 abr. 23 ] Available from: https://doi.org/10.1590/0004-282X20130078