A defect in the RNA-processing protein HNRPDL causes limb-girdle muscular dystrophy 1G (LGMD1G) (2014)
- Authors:
- Vieira, Natássia M
- Naslavsky, Michel
- Licinio, Luciana
- Kok, Fernando
- Schlesinger, David
- Vainzof, Mariz
- Sanchez, Nury
- Kitajima, João Paulo
- Gal, Lihi
- Cavaçana, Natale
- Serafini, Peter R
- Chuartzman, Silvia
- Vasquez, Cristina
- Mimbacas, Adriana
- Nigro, Vincenzo
- Pavanello, Rita C
- Schuldiner, Maya
- Kunkel, Louis M
- Zatz, Mayana
- USP affiliated authors: VAINZOF, MARIZ - IB ; ZATZ, MAYANA - IB
- Unidade: IB
- DOI: 10.1093/hmg/ddu127
- Subjects: DISTROFIA MUSCULAR; PROTEÍNAS; MUTAÇÃO GENÉTICA; GENÉTICA MÉDICA
- Language: Inglês
- Imprenta:
- Source:
- Título do periódico: Human Molecular Genetics
- ISSN: 1460-2083
- Volume/Número/Paginação/Ano: online, p. 01-018 on-line, Mar. 2014
- Este periódico é de assinatura
- Este artigo é de acesso aberto
- URL de acesso aberto
- Cor do Acesso Aberto: bronze
-
ABNT
VIEIRA, Natássia M et al. A defect in the RNA-processing protein HNRPDL causes limb-girdle muscular dystrophy 1G (LGMD1G). Human Molecular Genetics, p. 01-018 on-line, 2014Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1093/hmg/ddu127. Acesso em: 21 maio 2024. -
APA
Vieira, N. M., Naslavsky, M., Licinio, L., Kok, F., Schlesinger, D., Vainzof, M., et al. (2014). A defect in the RNA-processing protein HNRPDL causes limb-girdle muscular dystrophy 1G (LGMD1G). Human Molecular Genetics, 01-018 on-line. doi:10.1093/hmg/ddu127 -
NLM
Vieira NM, Naslavsky M, Licinio L, Kok F, Schlesinger D, Vainzof M, Sanchez N, Kitajima JP, Gal L, Cavaçana N, Serafini PR, Chuartzman S, Vasquez C, Mimbacas A, Nigro V, Pavanello RC, Schuldiner M, Kunkel LM, Zatz M. A defect in the RNA-processing protein HNRPDL causes limb-girdle muscular dystrophy 1G (LGMD1G) [Internet]. Human Molecular Genetics. 2014 ; 01-018 on-line.[citado 2024 maio 21 ] Available from: https://doi.org/10.1093/hmg/ddu127 -
Vancouver
Vieira NM, Naslavsky M, Licinio L, Kok F, Schlesinger D, Vainzof M, Sanchez N, Kitajima JP, Gal L, Cavaçana N, Serafini PR, Chuartzman S, Vasquez C, Mimbacas A, Nigro V, Pavanello RC, Schuldiner M, Kunkel LM, Zatz M. A defect in the RNA-processing protein HNRPDL causes limb-girdle muscular dystrophy 1G (LGMD1G) [Internet]. Human Molecular Genetics. 2014 ; 01-018 on-line.[citado 2024 maio 21 ] Available from: https://doi.org/10.1093/hmg/ddu127 - Protein defects in neuromuscular diseases
- Association of two mutations in the RYR1 gene in central core disease: recessive or modifying effect?
- LGMD21-secondary muscle protein alterations in patietns with mutations in the fukutin related protein gene
- Possible digenic for limb girdle muscular dystropy
- Multiplex analysis for mutations in the sarcoglycan genes
- Estudo da alfa 2-laminina no diagnóstico pré-natal da distrofia muscular congênita (CMD1A)
- O gene RYR1: triagem de mutações e estudos fisiológicos em pacientes com miopatia de Central Core e hipertermia maligna
- Estudo do gene PTPLA na miopatia congênita centronuclear
- LGMD of variable severity caused by non-allelic mutations
- Calpainopathy: how broad is the spectrum of clinical variability?
Informações sobre o DOI: 10.1093/hmg/ddu127 (Fonte: oaDOI API)
How to cite
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
