A review of craniofacial disorders caused by spliceosomal defects (2015)
- Authors:
- USP affiliated authors: CEIDE, ROSELI MARIA ZECHI - HRAC ; BUENO, MARIA RITA DOS SANTOS E PASSOS - IB
- Unidades: HRAC; IB
- DOI: 10.1111/cge.12596
- Subjects: ANOMALIA CRANIOFACIAL; MALFORMAÇÕES
- Language: Inglês
- Imprenta:
- Source:
- Título do periódico: Clinical Genetics
- ISSN: 1399-0004
- Volume/Número/Paginação/Ano: p. on-line
- Este periódico é de assinatura
- Este artigo NÃO é de acesso aberto
- Cor do Acesso Aberto: closed
-
ABNT
LEHALLEA, D. et al. A review of craniofacial disorders caused by spliceosomal defects. Clinical Genetics, p. on-line, 2015Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1111/cge.12596. Acesso em: 28 abr. 2024. -
APA
Lehallea, D., Wieczorek, D., Zechi-Ceide, R. M., Passos-Bueno, M. R., Lyonnet, S., Amie, J., & Gordon, C. T. (2015). A review of craniofacial disorders caused by spliceosomal defects. Clinical Genetics, on-line. doi:10.1111/cge.12596 -
NLM
Lehallea D, Wieczorek D, Zechi-Ceide RM, Passos-Bueno MR, Lyonnet S, Amie J, Gordon CT. A review of craniofacial disorders caused by spliceosomal defects [Internet]. Clinical Genetics. 2015 ; on-line.[citado 2024 abr. 28 ] Available from: https://doi.org/10.1111/cge.12596 -
Vancouver
Lehallea D, Wieczorek D, Zechi-Ceide RM, Passos-Bueno MR, Lyonnet S, Amie J, Gordon CT. A review of craniofacial disorders caused by spliceosomal defects [Internet]. Clinical Genetics. 2015 ; on-line.[citado 2024 abr. 28 ] Available from: https://doi.org/10.1111/cge.12596 - Cellular interference in craniofrontonasal syndrome: males mosaic for mutations in the X-linked EFNB1 gene are more severely affected than true hemizygotes
- Mutations in endothelin 1 cause auriculocondylar syndrome and isolated question mark ears
- EIF4A3 deficient human iPSCs and mouse models demonstrate neural crest defects that underlie Richieri-Costa-Pereira syndrome
- Complexity of the 5′ Untranslated Region of EIF4A3, a Critical Factor for Craniofacial and Neural Development
- Saethre–Chotzen phenotype with learning disability and hyper IgE phenotype in a patient due to complex chromosomal rearrangement involving chromosomes 3 and 7
- Further delineation of auriculocondylar syndrome based on 14 novel cases and reassessment of 25 published cases
- Endostatin measurement as preliminary screening test for the diagnosis of Knobloch syndrome
- Evidência de associação entre fissura lábio-palatina não sindrônica e 2 genes localizados nas regiões cromossômicas 4q e 6p em afetados brasileiros
- Casamentos em familia podem causar cegueira: o mapeamento genetico de uma familia baiana de onze membros, possibilitou ao instituto de biologia da usp avancar no estudo da sindrome de knobloch , doenca que causa miopia grave, degeneracao da retina e hernia na parte posterior da cabeca. A sindrome, porem, nao causa deficiencia mental ao paciente. A doenca decorre de casamentos consanguineos. [Depoimento a hilda prado]
- Mosaicismo na síndrome de Treacher Collins
Informações sobre o DOI: 10.1111/cge.12596 (Fonte: oaDOI API)
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