Fissura de palato, microstomia e micrognatia de herança autossômica dominante: ligação com o sítio frágil do 16q22? (2015)
- Authors:
- USP affiliated authors: PITTOLI, SIULAN VENDRAMINI PAULOVICH - HRAC ; NAKATA, NANCY MIZUE KOKITSU - HRAC
- Unidade: HRAC
- Assunto: FISSURA PALATINA
- Language: Português
- Abstract: INTRODUÇÃO: A fissura de palato pode estar associada a outras anomalias orofaciais como uma sequência ou como parte de inúmeras diferentes síndromes. Na maioria dos indivíduos, ocorre na forma isolada. Herança autossômica dominante de fissura de palato isolada e em associação com outras anomalias têm sido relatadas na literatura. A combinação de fissura de palato, microstomia e micrognatia, transmitida de forma autossômica dominante, tem sido descrita com possível ligação com o sítio frágil no cromossomo 16q22. Sítios frágeis são regiões cromossômicas propensas à ruptura e são expressos como lacunas, constrições ou quebras com a inibição parcial da síntese de DNA. A frequência de indivíduos heterozigotos para este sítio frágil foi estimado em 5,2% da população normal. OBJETIVO: Caracterizar, clínica e geneticamente, um indivíduo com fissura de palato, microstomia e micrognatia, avaliada na Seção de Genética Clínica e Biologia Molecular do Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais da Universidade de São Paulo (SGCBM-HRAC-USP). RELATO CLÍNICO: Probando do sexo feminino, filha de pais não consanguíneos. Primeira gestação, gemelar, com história de dois episódios de infecção do trato urinário, sangramento no primeiro mês e eclâmpsia. Nasceu de parto cesáreo, de 36 semanas, com peso de 2.155g (3<percentil<10) e estatura de 43cm (percentil=3). Avaliação clínica, com 1 ano e 5 meses de idade, mostrou fronte ampla, base nasal baixa, narinas antevertidas, filtro curto, microstomia, fissura de palato, micrognatia e desenvolvimento neuropsicomotor normal. Irmã gêmea da propósita apresenta o mesmo fenótipo, excetuando-se a fissura de palato. A genitora apresenta hipoplasia de face média, microstomia, lábio superior fino em “V” e micrognatia. Estudo citogenético com bandamento G mostrou sítio frágil do cromossomo 16q22 na propósita e em sua genitora. Não se tem, até o (Continua)(Continuação) momento, o resultado do exame da irmã gêmea. CONCLUSÃO: Embora o sítio frágil do 16q tenha sido considerado um polimorfismo na população geral por alguns autores, os achados clínicos similares, na família aqui descrita, foram relatados por outros autores, sugerindo associação positiva entre estes achados e o sítio frágil (Bettex et al., 1998; McKenzie et al., 2002). A região do 16q22 tem sido sugerida por alguns autores como região candidata para estudo em casos familiais de fissura de palato. Relatos adicionais de outras famílias com fenótipo similar e com o sítio frágil do 16q22 poderão auxiliar na determinação da possível ligação do fenótipo com este sítio frágil
- Imprenta:
- Publisher: Universidade de São Paulo, Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais
- Publisher place: Bauru
- Date published: 2015
- Source:
- Conference titles: Simpósio Internacional de Fissuras Orofaciais e Anomalias Relacionadas
-
ABNT
CASOTO, Tatiana Alonso Lunardi e PITTOLI, Siulan Vendramini Paulovich e NAKATA, Nancy Mizue Kokitsu. Fissura de palato, microstomia e micrognatia de herança autossômica dominante: ligação com o sítio frágil do 16q22? 2015, Anais.. Bauru: Universidade de São Paulo, Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais, 2015. . Acesso em: 15 maio 2024. -
APA
Casoto, T. A. L., Pittoli, S. V. P., & Nakata, N. M. K. (2015). Fissura de palato, microstomia e micrognatia de herança autossômica dominante: ligação com o sítio frágil do 16q22? In Anais. Bauru: Universidade de São Paulo, Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais. -
NLM
Casoto TAL, Pittoli SVP, Nakata NMK. Fissura de palato, microstomia e micrognatia de herança autossômica dominante: ligação com o sítio frágil do 16q22? Anais. 2015 ;[citado 2024 maio 15 ] -
Vancouver
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