Clinical application of ACMG-AMP guidelines in HNF1A and GCK variants in a cohort of MODY families (2017)
- Authors:
- Autor USP: JORGE, ALEXANDER AUGUSTO DE LIMA - FM
- Unidade: FM
- DOI: 10.1111/cge.12897
- Subjects: DIABETES MELLITUS; BRASILEIROS; PREVALÊNCIA
- Language: Inglês
- Imprenta:
- Publisher place: Copenhagen
- Date published: 2017
- Source:
- Título do periódico: Clinical Genetics
- ISSN: 0009-9163
- Volume/Número/Paginação/Ano: v. 92, n. 4, p. 388-396, 2017
- Este periódico é de assinatura
- Este artigo é de acesso aberto
- URL de acesso aberto
- Cor do Acesso Aberto: green
-
ABNT
SANTANA, L. S. et al. Clinical application of ACMG-AMP guidelines in HNF1A and GCK variants in a cohort of MODY families. Clinical Genetics, v. 92, n. 4, p. 388-396, 2017Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1111/cge.12897. Acesso em: 15 maio 2024. -
APA
Santana, L. S., Caetano, L. A., Costa-Riquetto, A. D., Quedas, E. P. S., Nery, M., Collet-Solberg, P., et al. (2017). Clinical application of ACMG-AMP guidelines in HNF1A and GCK variants in a cohort of MODY families. Clinical Genetics, 92( 4), 388-396. doi:10.1111/cge.12897 -
NLM
Santana LS, Caetano LA, Costa-Riquetto AD, Quedas EPS, Nery M, Collet-Solberg P, Boguszewski MCS, Vendramini VF, Crisostomo LG, Floh FO, Zarabia ZL, Kohara SK, Guastapaglia L, Passone CGB, Sewaybricker LE, Jorge AAL, Teles MG. Clinical application of ACMG-AMP guidelines in HNF1A and GCK variants in a cohort of MODY families [Internet]. Clinical Genetics. 2017 ; 92( 4): 388-396.[citado 2024 maio 15 ] Available from: https://doi.org/10.1111/cge.12897 -
Vancouver
Santana LS, Caetano LA, Costa-Riquetto AD, Quedas EPS, Nery M, Collet-Solberg P, Boguszewski MCS, Vendramini VF, Crisostomo LG, Floh FO, Zarabia ZL, Kohara SK, Guastapaglia L, Passone CGB, Sewaybricker LE, Jorge AAL, Teles MG. Clinical application of ACMG-AMP guidelines in HNF1A and GCK variants in a cohort of MODY families [Internet]. Clinical Genetics. 2017 ; 92( 4): 388-396.[citado 2024 maio 15 ] Available from: https://doi.org/10.1111/cge.12897 - Aplicação da genética molecular no manejo dos distúrbios do crescimento
- Deficiência da STAT5B: uma nova síndrome de insensibilidade ao hormônio de crescimento associada a acometimento imunológico
- Clinical and genetic characterization and long-term evaluation of individuals with maturity-onset diabetes of the young (MODY): the journey towards appropriate treatment
- Growth hormone therapy in children; research and practice: a review
- Deficiências hipotálamo-hipofisárias múltiplas por mutações no gene GLI2
- Clinical Characterization of Patients With Autosomal Dominant Short Stature due to Aggrecan Mutations
- Deficiência na ação do GH por mutações nos genes GHR e STAT5B (insensibilidade ao GH)
- Crescimento normal e baixa estatura de causa hormonal ou genética
- Deficiência do crescimento pré e pós-natal por mutação no gene IGF1R
- Growth hormone insensitivity with immune dysfunction caused by a STAT5B mutation in the south of Brazil: evidence for a founder effect
Informações sobre o DOI: 10.1111/cge.12897 (Fonte: oaDOI API)
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