Características clínicas e genéticas de pacientes brasileiros com a Síndrome de Wiskott-Aldrich (2018)
- Authors:
- Autor USP: CASTRO, MARIA EDUARDA PONTES CUNHA DE - FMRP
- Unidade: FMRP
- Sigla do Departamento: RPP
- Subjects: GENÓTIPOS; IMUNOLOGIA CLÍNICA; CRIANÇAS; ADOLESCENTES; ANTICORPOS
- Keywords: Clinical immunology; Immunologic deficiency syndromes; Genotype; Genótipo; Síndromes de deficiência imunológica; Imunologia clínica
- Language: Português
- Abstract: Introdução: A síndrome de Wiskott-Aldrich (SWA) é uma imunodeficiência primária rara ligada ao X caracterizada pela presença de eczema, trombocitopenia com ou sem microplaquetas e infecções recorrentes. Mais de 300 tipos de mutações associadas com o gene WAS foram descritas, incluindo oito hotspots. A diversidade destas mutações pode levar ao aparecimento de grande variabilidade nas apresentações clínicas, o que dificulta a previsão da evolução da doença baseada apenas nas manifestações iniciais. Além disso, há escassez de informações sobre a população brasileira. Objetivos: Descrever as características clínicas e genéticas de pacientes brasileiros com diagnóstico clínico de SWA. Resultados: Dezoito pacientes foram avaliados. Dezessete pacientes apresentaram os primeiros sintomas no primeiro ano de idade. Idade média para o início dos sintomas foi de 4,5 meses e média de tempo para o diagnóstico foi de 31,2 meses. Três pacientes (16,3%) foram diagnosticados após 10 anos de início dos sintomas. Dezessete pacientes (94,5%) apresentaram eczema. Os níveis plaquetários variaram entre 1.000 e 65.000/mm3 e nove pacientes (50%) apresentaram microtrombocitopenia. Dois pacientes (11,1%) apresentaram macroplaquetas. Dezesseis pacientes (88,9%) tiveram eventos hemorrágicos ao longo de suas vidas, especialmente sangramentos intestinais, urinários e petéquias. Em relação às manifestações infecciosas, otite média aguda foi a infecção mais frequente, relatada por 13 pacientes (72,2%),seguido por infecções cutâneas (66,7%). Três pacientes(16,6%) apresentaram manifestações autoimunes, incluindo nefropatia por IgA, trombose isquêmica e vasculite. A maioria dos pacientes (55,5%) não apresentou alterações nos níveis IgG. Níveis elevados de IgA só foram observados em 4 pacientes (23,5%). Redução dos níveis IgM foi observada em 7 pacientes (38,9%). Os pacientes foram classificados de acordo com um escore clínico previamente descrito. A maioria apresentou pontuações de 3 (33,3%) e 4 (27,8%). Quatro pacientes (22,2%) foram classificados com pontuação 5 devido às manifestações autoimunes ou neoplasias. Em relação à análise genética, foram encontradas mutações em 10 pacientes (55,5%). Apenas três das mutações encontradas neste estudo foram descritas previamente. Conclusão: As características clínicas dos pacientes brasileiros foram semelhantes às características observadas em outras populações, porém a análise genética revelou mutações ainda não descritas
- Imprenta:
- Publisher place: Ribeirão Preto
- Date published: 2018
- Data da defesa: 04.06.2018
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ABNT
CASTRO, Maria Eduarda Pontes Cunha de. Características clínicas e genéticas de pacientes brasileiros com a Síndrome de Wiskott-Aldrich. 2018. Dissertação (Mestrado) – Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto, 2018. Disponível em: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/17/17144/tde-27082018-101846/. Acesso em: 13 maio 2024. -
APA
Castro, M. E. P. C. de. (2018). Características clínicas e genéticas de pacientes brasileiros com a Síndrome de Wiskott-Aldrich (Dissertação (Mestrado). Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto. Recuperado de http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/17/17144/tde-27082018-101846/ -
NLM
Castro MEPC de. Características clínicas e genéticas de pacientes brasileiros com a Síndrome de Wiskott-Aldrich [Internet]. 2018 ;[citado 2024 maio 13 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/17/17144/tde-27082018-101846/ -
Vancouver
Castro MEPC de. Características clínicas e genéticas de pacientes brasileiros com a Síndrome de Wiskott-Aldrich [Internet]. 2018 ;[citado 2024 maio 13 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/17/17144/tde-27082018-101846/
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