Copy number variations (CNVs) in Brazilian patients with autism spectrum disorder (ASD) (2018)
- Authors:
- Autor USP: COSTA, CLAUDIA ISMANIA SAMOGY - IB
- Unidade: IB
- Sigla do Departamento: BIO
- Subjects: AUTISMO; TRANSTORNOS NEUROPSICOLÓGICOS; INTERAÇÃO SOCIAL (COMPORTAMENTO SOCIAL); DOENÇAS GENÉTICAS; GENÉTICA DE POPULAÇÕES
- Keywords: Array CGH; Array CGH; Autism spectrum disorder (ASD); Copy number variation; Phelon McDermid Syndrome; Síndrome de Phelon McDermid; Transtorno do espectro autista (TEA); Variação no número de cópias
- Agências de fomento:
- Language: Inglês
- Abstract: O Transtorno do Espectro Autista (TEA) corresponde ao um grupo heterogêneo de alterações no neurodesenvolvimento que afeta cerca de 1% da população mundial e apresenta um forte componente genético. O TEA é caracterizado pela presença de comportamento estereotipado e interesses restritos, além de problemas de interação social e comunicação. Além disso, em 10% dos casos, o TEA ocorre como uma condição secundária somada a uma síndrome. Um exemplo é a síndrome de Phelan-McDermid (PMS), associada a uma grande variabilidade clínica. Dentre os fatores genéticos, as variações no número de cópias (CNVs) são um dos mais importantes. No entanto, o significado clínico de muitas CNVs permanece incerto, além de haver juma sub-representação de CNVs pequenas associadas ao TEA na literatura. Dentro deste contexto, este projeto teve como objetivos 1) caracterizar CNVs grandes e pequenas em pacientes brasileiros com TEA utilizando uma lâmina de array-CGH previamente customizada no Laboratório de Genética do Desenvolvimento - USP. 2) descrever clínica e geneticamente uma casuística de pacientes brasileiros com PMS, bem como determinar a frequência desta síndrome em pacientes com TEA e com outras alterações de neurodesenvolvimento. Como resultados, nós 1) validamos a lâmina customizada, 2) fornecemos evidencia adicional de associação com o TEA para 27 genes, 3) descrevemos 15 CNVs nunca reportadas em associação com o transtorno 4) apresentamos evidências de que cerca de 70% das CNVs encontradasem nossa coorte não são polimorfismo de nossa população e 5) reforçamos a ideia de vias moleculares compartilhadas entre diferentes alterações do neurodesenvolvimento. Além disso, descrevemos pela primeira vez uma casuística brasileira de pacientes com PMS e contribuímos para a síndrome. Fornecemos evidência adicional de associação genótipo-fenótipo no que diz respeito à presença de problemas renais e status de fala em pacientes com PMS e estimamos a frequência da síndrome entre pacientes brasileiros com TEA e com deficiência intelectual (sindrômica ou não). Com estes resultados, esperamos ter contribuído para o entendimento da etiologia tanto do TEA, quanto da PMS, sobretudo na nossa população
- Imprenta:
- Data da defesa: 18.07.2018
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ABNT
COSTA, Claudia Ismania Samogy. Copy number variations (CNVs) in Brazilian patients with autism spectrum disorder (ASD). 2018. Dissertação (Mestrado) – Universidade de São Paulo, São Paulo, 2018. Disponível em: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-20092018-124809/. Acesso em: 05 jun. 2024. -
APA
Costa, C. I. S. (2018). Copy number variations (CNVs) in Brazilian patients with autism spectrum disorder (ASD) (Dissertação (Mestrado). Universidade de São Paulo, São Paulo. Recuperado de http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-20092018-124809/ -
NLM
Costa CIS. Copy number variations (CNVs) in Brazilian patients with autism spectrum disorder (ASD) [Internet]. 2018 ;[citado 2024 jun. 05 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-20092018-124809/ -
Vancouver
Costa CIS. Copy number variations (CNVs) in Brazilian patients with autism spectrum disorder (ASD) [Internet]. 2018 ;[citado 2024 jun. 05 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-20092018-124809/ - FMR1 premutation in children with autism spectrum disorders: should additional diagnostic tests be performed?
- A Brazilian cohort of individuals with Phelan-McDermid syndrome: genotype- phenotype correlation and identification of an atypical case
- Three generation families: analysis of de novo variants in autism
- Meta-analyses support previous and novel autism candidate genes: outcomes of an unexplored Brazilian cohort
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