Prader‐Willi syndrome: what is the general pediatrician supposed to do? ‐ a review (2018)
- Authors:
- Autor USP: KOIFFMANN, CELIA PRISZKULNIK - IB
- Unidade: IB
- DOI: 10.1590/1984-0462/;2018;36;3;00003
- Subjects: DOENÇAS GENÉTICAS; EXPRESSÃO GÊNICA; HORMÔNIO DO CRESCIMENTO; ENDOCRINOPATIAS; COMPORTAMENTO; DIAGNÓSTICO; QUALIDADE DE VIDA
- Keywords: Prader‐Willi Syndrome; Growth hormone; Behavior; Diet; Treatment; Dieta
- Language: Inglês
- Abstract: Objetivo: Realizar uma revisão sobre a Síndrome de Prader-Willi (SPW) com base nas publicações mais recentes e fornecer recomendações ao pediatra geral para diagnóstico precoce e seguimento. Fonte de dados: Artigos publicados nas bases Pubmed e SciELO. A pesquisa não foi limitada a um período e incluiu todos os artigos das bases de dados. Síntese dos dados: A SPW é uma síndrome genética rara, resultante da perda do imprinting gênico expresso no cromossomo paterno 15q11‐q13, sendo caracterizada por alterações endocrinológicas, como deficiência de hormônio de crescimento, obesidade, insuficiência adrenal central, hipotireoidismo, hipogonadismo, além de alterações comportamentais e déficit intelectual. Há outras comorbidades associadas, como distúrbios de sono, escoliose, constipação, problemas dentários e alterações de coagulação. O protocolo de seguimento da SPW do Instituto da Criança da Universidade de São Paulo se baseia em quarto pilares principais: dieta, exercício físico, terapia com hormônio de crescimento humano recombinante (rhGH) e manejo comportamental e cognitivo. A dieta deve ser restrita a 900 kcal/dia, de acordo com a Pirâmide Alimentar do Prader-Willi, e o exercício físico deve ser diário, aeróbico e postural. A terapia com rhGH é fortemente recomendada pela literatura científica internacional e deve ser iniciada assim que for realizado o diagnóstico da síndrome. O manejo do comportamento é realizado com estratégias para estabelecer rotina e regras
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- Título do periódico: Revista Paulista de Pediatria
- ISSN: 0103-0582
- Volume/Número/Paginação/Ano: v. 36, n. 3, p. 345-352, 2018
- Este periódico é de acesso aberto
- Este artigo é de acesso aberto
- URL de acesso aberto
- Cor do Acesso Aberto: gold
- Licença: cc-by
-
ABNT
PASSONE, Caroline de Gouveia Buff et al. Prader‐Willi syndrome: what is the general pediatrician supposed to do? ‐ a review. Revista Paulista de Pediatria, v. 36, n. 3, p. 345-352, 2018Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1590/1984-0462/;2018;36;3;00003. Acesso em: 01 maio 2024. -
APA
Passone, C. de G. B., Pasqualucci, P. L., Franco, R. R., Ito, S. S., Mattar, L. B. F., Koiffmann, C. P., et al. (2018). Prader‐Willi syndrome: what is the general pediatrician supposed to do? ‐ a review. Revista Paulista de Pediatria, 36( 3), 345-352. doi:10.1590/1984-0462/;2018;36;3;00003 -
NLM
Passone C de GB, Pasqualucci PL, Franco RR, Ito SS, Mattar LBF, Koiffmann CP, Soster LA, Carneiro JDA, Menezes‐Filho HC, Damiani D. Prader‐Willi syndrome: what is the general pediatrician supposed to do? ‐ a review [Internet]. Revista Paulista de Pediatria. 2018 ; 36( 3): 345-352.[citado 2024 maio 01 ] Available from: https://doi.org/10.1590/1984-0462/;2018;36;3;00003 -
Vancouver
Passone C de GB, Pasqualucci PL, Franco RR, Ito SS, Mattar LBF, Koiffmann CP, Soster LA, Carneiro JDA, Menezes‐Filho HC, Damiani D. Prader‐Willi syndrome: what is the general pediatrician supposed to do? ‐ a review [Internet]. Revista Paulista de Pediatria. 2018 ; 36( 3): 345-352.[citado 2024 maio 01 ] Available from: https://doi.org/10.1590/1984-0462/;2018;36;3;00003 - Obesidade sindrômica: pesquisa de genes e/ou segmentos cromossômicos
- The Y chromosome of the atelidae family (Platyrrhini): study by chromosome microdissection
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Informações sobre o DOI: 10.1590/1984-0462/;2018;36;3;00003 (Fonte: oaDOI API)
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