Asparagine synthetase deficiency detected by whole exome sequencing: the first description in two Brazilians siblings (2017)
- Authors:
- Autor USP: MARTELLI, LUCIA REGINA - FMRP
- Unidade: FMRP
- DOI: 10.1177/2326409817722292
- Subjects: MUTAÇÃO GENÉTICA; FENÓTIPOS
- Language: Inglês
- Imprenta:
- Publisher place: Thousand Oaks
- Date published: 2017
- Source:
- Título do periódico: Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening
- ISSN: 2326-4098
- Volume/Número/Paginação/Ano: v. 5, n. sep, p. 146, res. 322, 2017
- Conference titles: International Congress on Inborn Errors of Metabolism (ICIEM)
- Este periódico é de acesso aberto
- Este artigo é de acesso aberto
- URL de acesso aberto
- Cor do Acesso Aberto: gold
- Licença: cc-by
-
ABNT
GRANGEIRO, Carlos Henrique Paiva e HUBER, Jair e MARTELLI, Lúcia Regina. Asparagine synthetase deficiency detected by whole exome sequencing: the first description in two Brazilians siblings. Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening. Thousand Oaks: Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto, Universidade de São Paulo. Disponível em: https://doi.org/10.1177/2326409817722292. Acesso em: 15 maio 2024. , 2017 -
APA
Grangeiro, C. H. P., Huber, J., & Martelli, L. R. (2017). Asparagine synthetase deficiency detected by whole exome sequencing: the first description in two Brazilians siblings. Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening. Thousand Oaks: Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto, Universidade de São Paulo. doi:10.1177/2326409817722292 -
NLM
Grangeiro CHP, Huber J, Martelli LR. Asparagine synthetase deficiency detected by whole exome sequencing: the first description in two Brazilians siblings [Internet]. Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening. 2017 ; 5( sep): 146.[citado 2024 maio 15 ] Available from: https://doi.org/10.1177/2326409817722292 -
Vancouver
Grangeiro CHP, Huber J, Martelli LR. Asparagine synthetase deficiency detected by whole exome sequencing: the first description in two Brazilians siblings [Internet]. Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening. 2017 ; 5( sep): 146.[citado 2024 maio 15 ] Available from: https://doi.org/10.1177/2326409817722292 - Alta estatura, camptodactilia, ânus imperfurado, cardiopatia e retinose pigmentar: uma nova síndrome de hipercrescimento ?
- Citogenetica molecular interfásica aplicada no diagnóstico de aborto espontâneo a partir de bloco de arquivo da patologia
- Diagnóstico citogenético pré-implantacional de translocação robertsoniana
- Monossomia parcial do cromossomo 4 decorrente de translocação (4p;21q) diagnosticada inicialmente como monossomia do cromossomo 21
- Correlação cariótipo-fenótipo de paciente com translocação envolvendo os cromossomos 8 e 13 e de seus pais com duas translocações equilibradas
- Aplicação da hibridação genômica comparativa no diagnóstico pré-implantacional
- Citogenética molecular em infertilidade masculina
- Translocação (8;13) familial e infertilidade masculina
- Inversão 9q: variante da normalidade ou síndrome cromossômica?
- Frequency of aneuploidy in sperm cells of smoking males
Informações sobre o DOI: 10.1177/2326409817722292 (Fonte: oaDOI API)
How to cite
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
