Síndrome de Stickler: revisão integrativa sobre a clínica e o neurodesenvolvimento (2018)
- Authors:
- Autor USP: TABAQUIM, MARIA DE LOURDES MERIGHI - FOB
- Unidade: FOB
- Subjects: TRANSTORNOS MENTAIS DIAGNOSTICADOS NA INFÂNCIA; TECIDO CONJUNTIVO; COMUNICAÇÃO; REVISÃO INTEGRATIVA
- Language: Português
- Abstract: Objetivo: A Síndrome de Stickler é um transtorno hereditário do tecido conjuntivo em consequência da mutação, na maioria dominante, em um dos quatro genes que controlam a síntese dos colágenos na síndrome. Devido à incipiência de informações sobre os aspectos do desenvolvimento da Síndrome de Stickler, o objetivo deste estudo foi identificar a produção teórica da síndrome, por meio da revisão integrativa da literatura, que incluiu artigos científicos indexados nas bases virtuais e digitais, visando os conceitos gerais, os tipos relacionados, a incidência, condições clínicas e aspectos relacionados ao neurodesenvolvimento. Método: A investigação foi realizada por meio da consulta às seguintes bases de dados PubMed, LILACS, SciELO, OMIM, NCBI e Google Scholar, tendo como descritores, síndrome, linguagem, cognição, desenvolvimento, aprendizagem, no período de 1974 a 2012, que compreendeu as publicações sobre a temática. Resultado: Entre as 36 produções identificadas, foram selecionados 21 artigos, 05 sobre conceitos gerais que descreveram a síndrome, 08 abordando os 04 tipos de acordo com a mutação do gene, 01 apresentando a incidência, 05 sobre as condições clinicas e 02 contribuindo comos aspectos do neurodesenvolvimento. A base de dados que mais publicou sobre esta síndrome no período pesquisado foi a NCBI com 38% dos artigos identificados. Conclusão: A revisão permitiu identificar que a literatura sobre a Síndrome de Stickler é escassa e quase inexistente quando relacionada à fatores do neurodesenvolvimento, tais como, a linguagem e a memória, entre outras funções, embora os indivíduos com essa condição, apresentem dificuldades na interação comunicativa, com a fala por vezes ininteligíveis e a presença de ecolalias. Desta forma, o estudo indicou a necessidade de maiores investigações sobre o desenvolvimento cognitivo dessa população,referente aos aspectos que cursam com a clínica, além do dismorfismo facial.
- Imprenta:
- Publisher: Faculdade de Odontologia de Bauru
- Publisher place: Bauru
- Date published: 2018
- Source:
- ISSN: 2595-2919
- Conference titles: COFAB - Congresso Fonoaudiológico de Bauru "Profa. Dra. Lilian Cássia Bórnia Jacob-Corteletti"
-
ABNT
PIMENTA, Yula Ramos e BALDIN, Mayara dos Santos e TABAQUIM, Maria de Lourdes Merighi. Síndrome de Stickler: revisão integrativa sobre a clínica e o neurodesenvolvimento. 2018, Anais.. Bauru: Faculdade de Odontologia de Bauru, 2018. . Acesso em: 04 jun. 2024. -
APA
Pimenta, Y. R., Baldin, M. dos S., & Tabaquim, M. de L. M. (2018). Síndrome de Stickler: revisão integrativa sobre a clínica e o neurodesenvolvimento. In . Bauru: Faculdade de Odontologia de Bauru. -
NLM
Pimenta YR, Baldin M dos S, Tabaquim M de LM. Síndrome de Stickler: revisão integrativa sobre a clínica e o neurodesenvolvimento. 2018 ;[citado 2024 jun. 04 ] -
Vancouver
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