Refinamento citogenético em indivíduos com anomalias craniofaciais: uma necessidade (2007)
- Authors:
- USP affiliated authors: KAMIYA, TÂNIA YOSHICO - HRAC ; ALMEIDA, MARIA LEINE GUION DE - HRAC ; RODRIGUES, RUBENS MATIAS - HRACF
- Unidades: HRAC; HRACF
- Subjects: ANOMALIA CRANIOFACIAL; CITOGENÉTICA
- Language: Português
- Abstract: Anomalias cromossômicas representam causa maior de anomalias congênitas em cerca de 1 para cada 150 nativivos. O estudo citogenético deve fazer parte da conduta de rotina em indivíduos com anomalias congênitas, especialmente aqueles com múltiplas anomalias, cuja causa é desconhecida ou que incluam em seu quadro clínico déficit de crescimeto, atraso mental, alterações sexuais ou dificuldade de aprendizagem. Um número crescente de síndromes está sendo descrito como síndromes de microdeleções e/ou microduplicações, que não são observáveis em estudo citogenético convencional (-450 bandas) e devem ser investigadas com técnicas de alta resolução. Objetivo: Verificar o número de cariótipos realizados pelo Laborarório de Citogenética Humana do HRAC, tidos como normais em citogenética convencional e potencialmente suspeitos de síndromes cromossômicas. Métodos: Foram levantados os resultados de cariótipos de indivíduos atendidos no período de 2001 a 2006, pelo Laboratório de Citogenética Humana do HRAC, que apresentaram fissura labiopalatina associada a outras anomalias congênitas, sem diagnóstico definido ou com suspeita de síndromne cromossômica. Os indivíduos foram previameme atendidos pelo Serviço de Genética Clínica do HRAC que os encaminhou para o estudo citogenético. Resultados: Foram atendidos 972 indivíduos neste período, destes, 86 apresentaram anomalias cromossômicas numéricas e/ou estruturais, e 886 apresentaram cariótipo aparentemente normal. Conclusão: Os números apresentados revelam que 91,15% dos indivíduos estudados apresentaram seu cariótipo normal, destes acreditamos que grande parte deles possam apresentar microdeleções e/ou microduplicaçães e devem ser estudados com técnicas de alta resolução (800 - 2000 bandas).
- Imprenta:
- Source:
- Título do periódico: Anais do VII Encontro Científico de Pós-Graduação HRAC-USP
- Conference titles: Encontro Científico de Pós-Graduação HRAC-USP
-
ABNT
RODRIGUES, Rubens Matias et al. Refinamento citogenético em indivíduos com anomalias craniofaciais: uma necessidade. 2007, Anais.. Bauru: HRAC-USP, 2007. Disponível em: https://repositorio.usp.br/directbitstream/ba073afc-c596-481f-8a64-cc59bd2e6bd0/2969532.pdf. Acesso em: 27 abr. 2024. -
APA
Rodrigues, R. M., Sandri, R. M. C. de S., Kamiya, T. Y., Zechi-Ceide, R. M., & Guion-Almeida, M. L. (2007). Refinamento citogenético em indivíduos com anomalias craniofaciais: uma necessidade. In Anais do VII Encontro Científico de Pós-Graduação HRAC-USP. Bauru: HRAC-USP. Recuperado de https://repositorio.usp.br/directbitstream/ba073afc-c596-481f-8a64-cc59bd2e6bd0/2969532.pdf -
NLM
Rodrigues RM, Sandri RMC de S, Kamiya TY, Zechi-Ceide RM, Guion-Almeida ML. Refinamento citogenético em indivíduos com anomalias craniofaciais: uma necessidade [Internet]. Anais do VII Encontro Científico de Pós-Graduação HRAC-USP. 2007 ;[citado 2024 abr. 27 ] Available from: https://repositorio.usp.br/directbitstream/ba073afc-c596-481f-8a64-cc59bd2e6bd0/2969532.pdf -
Vancouver
Rodrigues RM, Sandri RMC de S, Kamiya TY, Zechi-Ceide RM, Guion-Almeida ML. Refinamento citogenético em indivíduos com anomalias craniofaciais: uma necessidade [Internet]. Anais do VII Encontro Científico de Pós-Graduação HRAC-USP. 2007 ;[citado 2024 abr. 27 ] Available from: https://repositorio.usp.br/directbitstream/ba073afc-c596-481f-8a64-cc59bd2e6bd0/2969532.pdf - Estudo retrospectivo dos exames de cariótipo realizados no laboratório de citogenética do HRAC/USP Centrinho Bauru
- Laboratório de citogenética humana: serviço complementar de auxílio ao diagnóstico e apoio à pesquisa
- Refined cytogenetics in patients with craniofacial abnormalities syndromes without diagnostic set
- Laboratório de citogenética humana do Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais: o que fazemos
- Atuação do laboratório de citogenética humana do Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais - HRAC-USP
- Lip pits and deletions of chromosome 18
- Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel: relato de dois irmãos brasileiros
- Síndrome de van der Woude
- Autosomal dominant tibial hemimelia-polysyndactyly-triphalangeal thumbs syndrome: report of a Brazilian family
- Fissura isolada de palato, herança recessiva ligada ao sexo
Download do texto completo
| Tipo | Nome | Link | |
|---|---|---|---|
 | 2969532.pdf | Direct link |
How to cite
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
