Análise do perfil de metilação dos genes LDLR, APOB e PCSK-9 em portadores de Hipercolesterolemia Familiar sem alterações moleculares (2020)
- Authors:
- Autor USP: ZORZO, RENATO AUGUSTO - FMRP
- Unidade: FMRP
- Sigla do Departamento: RPP
- Subjects: COLESTEROL; CRIANÇAS; EPIGÊNESE GENÉTICA; METILAÇÃO; FENÓTIPOS; DNA; HIPERCOLESTEROLEMIA
- Keywords: Children; Cholesterol; Colesterol; Criança; Epigenética; Epigenetics; Methylation; Metilação
- Agências de fomento:
- Language: Português
- Abstract: A Hipercolesterolemia Familiar (HF) é uma doença autossômica codominante que tem prevalência estimada de 1:500 na população geral. Quando não diagnosticada precocemente, seus desfechos na doença arterial coronariana e encefálica tendem a ter apresentação precoce, com alto risco de morte. Sua origem está relacionada a mutação nos genes LDLR, APOB e PCSK-9, entretanto em 20 a 40% dos casos não são encontradas alterações estruturais nesses genes. A hipótese deste estudo é que, nesses pacientes, um evento epigenético, especificamente padrões de DNA metilados, poderiam explicar a origem do fenótipo. O grupo de estudo foi composto por 47 amostras de DNA de pacientes com diagnóstico clínico de HF pelos Critérios da Dutch Lipid Clinic Network (DCLN) e com estudo de metilação negativo para os três genes. O grupo controle foi composto por 46 amostras de pacientes com lipidograma normal. As amostras foram submetidas a pesquisa de metilação das regiões promotoras dos genes LDLR, APOB e PCSK-9. As prevalências de doentes entre os expostos e entre os não expostos foram comparadas. Não foram observadas diferenças com significância estatísticas nos padrões de metilação dos genes APOB e PCSK-9. No gene LDLR, houve presença de metilação total em 47 amostras no grupo de estudo e em 29 no grupo controle. A prevalência de doentes entre os expostos foi 61,8% e entre os não expostos 15%. A razão de prevalências encontrada foi 4,12 (IC95% 1,43-11,88). Levando em consideração o papel fisiológico do gene LDLR no metabolismo das lipoproteínas, concluímos que esse resultado aponta para uma possível associação entre o perfil de metilação do gene LDLR e a apresentação clínica da HF nos pacientes que não apresentam alterações estruturais nos genes relacionados à doença
- Imprenta:
- Publisher place: Ribeirão Preto
- Date published: 2020
- Data da defesa: 16.12.2020
-
ABNT
ZORZO, Renato Augusto. Análise do perfil de metilação dos genes LDLR, APOB e PCSK-9 em portadores de Hipercolesterolemia Familiar sem alterações moleculares. 2020. Tese (Doutorado) – Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto, 2020. Disponível em: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/17/17144/tde-09042021-104033/. Acesso em: 01 jun. 2024. -
APA
Zorzo, R. A. (2020). Análise do perfil de metilação dos genes LDLR, APOB e PCSK-9 em portadores de Hipercolesterolemia Familiar sem alterações moleculares (Tese (Doutorado). Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto. Recuperado de https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/17/17144/tde-09042021-104033/ -
NLM
Zorzo RA. Análise do perfil de metilação dos genes LDLR, APOB e PCSK-9 em portadores de Hipercolesterolemia Familiar sem alterações moleculares [Internet]. 2020 ;[citado 2024 jun. 01 ] Available from: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/17/17144/tde-09042021-104033/ -
Vancouver
Zorzo RA. Análise do perfil de metilação dos genes LDLR, APOB e PCSK-9 em portadores de Hipercolesterolemia Familiar sem alterações moleculares [Internet]. 2020 ;[citado 2024 jun. 01 ] Available from: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/17/17144/tde-09042021-104033/
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