A funcionalidade das vias auditivas periférica e central na síndrome de Williams (2020)
- Authors:
- Autor USP: SILVA, LILIANE APARECIDA FAGUNDES - FM
- Unidade: FM
- Sigla do Departamento: MFT
- DOI: 10.11606/T.5.2020.tde-23072021-111132
- Subjects: SÍNDROME DE WILLIAMS; PERDA AUDITIVA; CÓCLEA; ELETROFISIOLOGIA
- Language: Português
- Abstract: INTRODUÇÃO: a Síndrome de Williams (SW) é uma doença genética causada pela microdeleção na região cromossômica 7q11.23, sendo caracterizada por dismorfismo facial, cardiopatia congênita, deficiência intelectual, personalidade amigável e hiperacusia. Embora alguns estudos tenham avaliado as características audiológicas em indivíduos com SW, a funcionalidade da via auditiva ainda é pouco conhecida nessa síndrome. OBJETIVO: estudar a funcionalidade das vias auditivas periférica e central em indivíduos com SW. METODOLOGIA: estudo de caso-controle em 17 indivíduos com SW (Grupo Estudo - GE), sendo sete do sexo feminino e 10 do sexo masculino, com faixa etária entre sete e 17 anos (11,88 ± 3,12), quociente de inteligência médio de 54,53 e sem comprometimento de orelha média, e 17 indivíduos com desenvolvimento típico (Grupo Controle - GC) sem comprometimento audiológico, pareados por sexo e idade cronológica aos indivíduos do GE. No que se refere à avaliação audiológica, os indivíduos foram submetidos aos seguintes procedimentos: medidas de imitância acústica, audiometria tonal e vocal, pesquisa de limiar de desconforto, emissões otoacústicas transientes, potencial evocado auditivo de tronco encefálico com estímulo clique, e potencial evocado auditivo de longa latência com estímulo tone burst. A análise dos dados foi realizada por meio de análise estatística descritiva e inferencial, com testes paramétricos e não paramétricos, sendo valor de p <0,05 estatisticamente significativo. RESULTADOS: observou-se perda auditiva neurossensorial em 35% dos indivíduos do GE, principalmente de grau leve e nas frequências acima de 3 kHz. As emissões otoacústicas transientes estiveram ausentes em mais de 41,2% dos indivíduos do GE, sendo que esta ausência não teve associação com a presença de perda auditiva; dentre os indivíduos quedentre os indivíduos que apresentaram respostas presentes, estas tiveram menor relação sinal/ruído em comparação às respostas obtidas no GC. Os reflexos acústicos estiveram presentes em mais de 64,71% dos pacientes do GE (variando de acordo com a frequência avaliada), no entanto, observou-se limiar aumentado para o GE em comparação ao GC. No que tange à pesquisa do limiar de desconforto, observou-se que o GE apresentou menor limiar em comparação ao GC; apesar disto, a hiperacusia foi observada em menos de 30% dos indivíduos. As respostas dos potenciais evocados auditivos de tronco encefálico não evidenciaram diferenças entre os grupos. Quanto aos potenciais evocados auditivos de longa latência, observou-se aumento da latência dos componentes P1, N1 e P3 e diminuição da amplitude de P2-N2 e N2-P3, em comparação ao GC. CONCLUSÃO: indivíduos com SW apresentaram comprometimento da funcionalidade coclear, bem como disfunção dos mecanismos dos reflexos acústicos que pode estar associada com a hipersensibilidade auditiva. Quanto as vias auditivas centrais, embora não foi identificado comprometimento retrococlear específico para a síndrome, observou-se diminuição da velocidade de processamento dos sons, bem como, menor ativação neuronal para decodificação e discriminação dos estímulos acústicos
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- Data da defesa: 08.12.2020
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ABNT
SILVA, Liliane Aparecida Fagundes. A funcionalidade das vias auditivas periférica e central na síndrome de Williams. 2020. Tese (Doutorado) – Universidade de São Paulo, São Paulo, 2020. Disponível em: https://doi.org/10.11606/T.5.2020.tde-23072021-111132. Acesso em: 09 jun. 2024. -
APA
Silva, L. A. F. (2020). A funcionalidade das vias auditivas periférica e central na síndrome de Williams (Tese (Doutorado). Universidade de São Paulo, São Paulo. Recuperado de https://doi.org/10.11606/T.5.2020.tde-23072021-111132 -
NLM
Silva LAF. A funcionalidade das vias auditivas periférica e central na síndrome de Williams [Internet]. 2020 ;[citado 2024 jun. 09 ] Available from: https://doi.org/10.11606/T.5.2020.tde-23072021-111132 -
Vancouver
Silva LAF. A funcionalidade das vias auditivas periférica e central na síndrome de Williams [Internet]. 2020 ;[citado 2024 jun. 09 ] Available from: https://doi.org/10.11606/T.5.2020.tde-23072021-111132
Informações sobre o DOI: 10.11606/T.5.2020.tde-23072021-111132 (Fonte: oaDOI API)
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