Duas novas variantes patogênicas do gene tmem126a associadas à atrofia óptica 7 (opa7): relato de caso (2021)
- Authors:
- USP affiliated authors: FERRAZ, VICTOR EVANGELISTA DE FARIA - FMRP ; CORMEDI, MARINA CANDIDO VISONTAI - FMRP ; ARAUJO, LUISSA HIKARI HAYASHI - FMRP
- Unidade: FMRP
- Subjects: HERANÇA GENÉTICA; OFTALMOPATIAS; DOENÇAS DO SISTEMA NERVOSO PERIFÉRICO; SURDEZ; GENÉTICA MÉDICA
- Language: Português
- Imprenta:
- Publisher: SBGM
- Publisher place: Porto Alegre
- Date published: 2021
- Source:
- Título do periódico: Anais
- Conference titles: Congresso Brasileiro de Genética Médica - CBGM
-
ABNT
CORMEDI, Marina Candido Visontai et al. Duas novas variantes patogênicas do gene tmem126a associadas à atrofia óptica 7 (opa7): relato de caso. 2021, Anais.. Porto Alegre: SBGM, 2021. Disponível em: https://www.sbgm.org.br/Uploads/M5T3KBFmI2_05_07_2021-15_21_49_26.pdf. Acesso em: 10 maio 2024. -
APA
Cormedi, M. C. V., Lima, B. J. C., Sakamoto, C. H., Liutti, J. T., Ayres , M. S., Ferro, M. L. J., et al. (2021). Duas novas variantes patogênicas do gene tmem126a associadas à atrofia óptica 7 (opa7): relato de caso. In Anais. Porto Alegre: SBGM. Recuperado de https://www.sbgm.org.br/Uploads/M5T3KBFmI2_05_07_2021-15_21_49_26.pdf -
NLM
Cormedi MCV, Lima BJC, Sakamoto CH, Liutti JT, Ayres MS, Ferro MLJ, Araujo LHH, Rodriguez GV, Baptista SC, Ferraz VE de F. Duas novas variantes patogênicas do gene tmem126a associadas à atrofia óptica 7 (opa7): relato de caso [Internet]. Anais. 2021 ;[citado 2024 maio 10 ] Available from: https://www.sbgm.org.br/Uploads/M5T3KBFmI2_05_07_2021-15_21_49_26.pdf -
Vancouver
Cormedi MCV, Lima BJC, Sakamoto CH, Liutti JT, Ayres MS, Ferro MLJ, Araujo LHH, Rodriguez GV, Baptista SC, Ferraz VE de F. Duas novas variantes patogênicas do gene tmem126a associadas à atrofia óptica 7 (opa7): relato de caso [Internet]. Anais. 2021 ;[citado 2024 maio 10 ] Available from: https://www.sbgm.org.br/Uploads/M5T3KBFmI2_05_07_2021-15_21_49_26.pdf - Familial chromosome 1P32.2P22.2 duplication in a female with growth retardation, developmental delay and dysmorphic features
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