Microphthalmia, linear skin defects, callosal agenesis, and cleft palate in a patient with deletion at Xp22.3p22.2 (2020)
- Authors:
- USP affiliated authors: PITTOLI, SIULAN VENDRAMINI PAULOVICH - HRAC ; CEIDE, ROSELI MARIA ZECHI - HRAC ; NAKATA, NANCY MIZUE KOKITSU - HRAC ; COSTA, ANTONIO RICHIERI DA - HRAC ; SOUZA, ROSANA MARIA CANDIDO DE - HRACF
- Unidades: HRAC; HRACF
- DOI: 10.1055/s-0039-3402047
- Subjects: AGENESIA; FISSURA PALATINA; DELEÇÃO DE GENES
- Agências de fomento:
- Language: Inglês
- Imprenta:
- Source:
- Título do periódico: Journal of Pediatric Genetics
- ISSN: 2146-460X
- Volume/Número/Paginação/Ano: v. 9, n. 4, p. 258-262, Dec. 2020
- Este periódico é de assinatura
- Este artigo é de acesso aberto
- URL de acesso aberto
- Cor do Acesso Aberto: green
-
ABNT
PITTOLI, Siulan Vendramini Paulovich et al. Microphthalmia, linear skin defects, callosal agenesis, and cleft palate in a patient with deletion at Xp22.3p22.2. Journal of Pediatric Genetics, v. 9, n. 4, p. 258-262, 2020Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1055/s-0039-3402047. Acesso em: 27 abr. 2024. -
APA
Pittoli, S. V. P., Souza, R. M. C., Quiezi, R. G., Zechi-Ceide, R. M., Nakata, N. M. K., Jehee, F. S., et al. (2020). Microphthalmia, linear skin defects, callosal agenesis, and cleft palate in a patient with deletion at Xp22.3p22.2. Journal of Pediatric Genetics, 9( 4), 258-262. doi:10.1055/s-0039-3402047 -
NLM
Pittoli SVP, Souza RMC, Quiezi RG, Zechi-Ceide RM, Nakata NMK, Jehee FS, Ribeiro-Bicudo LA, FitzPatrick DR, Guion-Almeida ML, Richieri-Costa A. Microphthalmia, linear skin defects, callosal agenesis, and cleft palate in a patient with deletion at Xp22.3p22.2 [Internet]. Journal of Pediatric Genetics. 2020 ; 9( 4): 258-262.[citado 2024 abr. 27 ] Available from: https://doi.org/10.1055/s-0039-3402047 -
Vancouver
Pittoli SVP, Souza RMC, Quiezi RG, Zechi-Ceide RM, Nakata NMK, Jehee FS, Ribeiro-Bicudo LA, FitzPatrick DR, Guion-Almeida ML, Richieri-Costa A. Microphthalmia, linear skin defects, callosal agenesis, and cleft palate in a patient with deletion at Xp22.3p22.2 [Internet]. Journal of Pediatric Genetics. 2020 ; 9( 4): 258-262.[citado 2024 abr. 27 ] Available from: https://doi.org/10.1055/s-0039-3402047 - Holoprosencephaly, orofacial cleft, and frontonaso-orbital encephaloceles: genetic evaluation of a possible new syndrome
- A novel intronic variant in PIGB in acrofrontofacionasal dysostosis type 1 patients expands the spectrum of phenotypes associated with GPI biosynthesis defects
- O Serviço de Genética Clínica no HRAC-USP
- O serviço de genética no HRAC-USP
- Variants in members of the cadherin–catenin complex, CDH1 and CTNND1, cause blepharocheilodontic syndrome
- Mandibulofacial dysostosis Bauru type: refining the phenotype
- Síndrome OPITZ G/BBB em mulheres: quão leve é o fenótipo?
- Interstitial 1q21.1 microdeletion is associated with severe skeletal anomalies, dysmorphic face and moderate intellectual disability
- O Serviço de genética clínica no HRAC-USP
- O serviço de genética clínica no HRAC-USP
Informações sobre o DOI: 10.1055/s-0039-3402047 (Fonte: oaDOI API)
How to cite
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas