Cushing disease due to a somatic USP8 mutation in a patient with evolving pituitary hormone deficiencies due to a germline GH1 splicing variant (2022)
- Authors:
- USP affiliated authors: JORGE, ALEXANDER AUGUSTO DE LIMA - FM ; ROSEMBERG, SERGIO - FM
- Unidade: FM
- DOI: 10.20945/2359-3997000000428
- Subjects: GENÉTICA HUMANA; MUTAÇÃO GENÉTICA; HORMÔNIOS HIPOFISÁRIOS
- Agências de fomento:
- Language: Inglês
- Imprenta:
- Publisher place: Rio De Janeiro, Rj
- Date published: 2022
- Source:
- Título do periódico: Archives of endocrinology metabolism
- ISSN: 2359-3997
- Volume/Número/Paginação/Ano: v. 66, n. 1, p. 104-111, 2022
- Este periódico é de acesso aberto
- Este artigo é de acesso aberto
- URL de acesso aberto
- Cor do Acesso Aberto: gold
- Licença: cc-by
-
ABNT
LABELLO, Julia Haddad et al. Cushing disease due to a somatic USP8 mutation in a patient with evolving pituitary hormone deficiencies due to a germline GH1 splicing variant. Archives of endocrinology metabolism, v. 66, n. 1, p. 104-111, 2022Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.20945/2359-3997000000428. Acesso em: 12 maio 2024. -
APA
Labello, J. H., Benedetti, A. F. F., Azevedo, B. V., Jorge, A. A. de L., Cescato, V. A. S., Rosemberg, S., et al. (2022). Cushing disease due to a somatic USP8 mutation in a patient with evolving pituitary hormone deficiencies due to a germline GH1 splicing variant. Archives of endocrinology metabolism, 66( 1), 104-111. doi:10.20945/2359-3997000000428 -
NLM
Labello JH, Benedetti AFF, Azevedo BV, Jorge AA de L, Cescato VAS, Rosemberg S, Frasseto FP, Arnhold IJP, Carvalho LRS de. Cushing disease due to a somatic USP8 mutation in a patient with evolving pituitary hormone deficiencies due to a germline GH1 splicing variant [Internet]. Archives of endocrinology metabolism. 2022 ; 66( 1): 104-111.[citado 2024 maio 12 ] Available from: https://doi.org/10.20945/2359-3997000000428 -
Vancouver
Labello JH, Benedetti AFF, Azevedo BV, Jorge AA de L, Cescato VAS, Rosemberg S, Frasseto FP, Arnhold IJP, Carvalho LRS de. Cushing disease due to a somatic USP8 mutation in a patient with evolving pituitary hormone deficiencies due to a germline GH1 splicing variant [Internet]. Archives of endocrinology metabolism. 2022 ; 66( 1): 104-111.[citado 2024 maio 12 ] Available from: https://doi.org/10.20945/2359-3997000000428 - Aplicação da genética molecular no manejo dos distúrbios do crescimento
- Deficiência da STAT5B: uma nova síndrome de insensibilidade ao hormônio de crescimento associada a acometimento imunológico
- Clinical and genetic characterization and long-term evaluation of individuals with maturity-onset diabetes of the young (MODY): the journey towards appropriate treatment
- Growth hormone therapy in children; research and practice: a review
- Deficiências hipotálamo-hipofisárias múltiplas por mutações no gene GLI2
- Clinical Characterization of Patients With Autosomal Dominant Short Stature due to Aggrecan Mutations
- Deficiência na ação do GH por mutações nos genes GHR e STAT5B (insensibilidade ao GH)
- Crescimento normal e baixa estatura de causa hormonal ou genética
- Deficiência do crescimento pré e pós-natal por mutação no gene IGF1R
- Growth hormone insensitivity with immune dysfunction caused by a STAT5B mutation in the south of Brazil: evidence for a founder effect
Informações sobre o DOI: 10.20945/2359-3997000000428 (Fonte: oaDOI API)
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