Investigação Citogenômica de Crianças com Doença Cardíaca Congênita: Experiência de um Centro no Brasil (2022)
- Authors:
- USP affiliated authors: MONTENEGRO, MARILIA MOREIRA - FM ; KIM, CHONG AE - FM ; JATENE, MARCELO BISCEGLI - FM ; SAMPAIO, MAGDA MARIA SALES CARNEIRO - FM
- Unidade: FM
- DOI: 10.36660/abc.20190894
- Subjects: DOENÇAS CARDIOVASCULARES; DOENÇAS CONGENITAS; CRIANÇAS; ADOLESCENTES
- Agências de fomento:
- Language: Português
- Abstract: Fundamento: Algumas síndromes têm características específicas e facilmente reconhecíveis, enquanto outras podem ser mais complexas de se identificar e podem apresentar diferentes manifestações fenotípicas, por exemplo. Um diagnóstico etiológico é importante para entender a natureza da doença, para estabelecer o prognóstico e para começar o tratamento, permitindo a inclusão de pacientes na sociedade e reduzindo o custo financeiro dessas doenças. Objetivo: A proposta inicial deste estudo foi a triagem citogenética para detectar a síndrome de deleção 22q11.2 (SD22q11.2) em recém-nascidos e crianças com doença cardíaca congênita utilizando a técnica da amplificação multiplex de sondas dependente de ligação (MLPA). Assim, por meio da pesquisa, outras mudanças genômicas foram identificadas nesses pacientes cardíacos. Nosso objetivo se estendeu a investigar essas outras mudanças citogenéticas. Métodos: Investigamos 118 recém-nascidos com doenças cardíacas congênitas nascidos consecutivamente durante um ano, utilizando a técnica da MLPA. Resultados: A técnica da MLPA permitiu a detecção da SD22q11.2 em 10/118 pacientes (8,5%). Outras alterações genômicas foram identificadas em 6/118 pacientes (5%): 1p36 del, 8p23 del (2 casos), 7q dup, 12 dup e 8q24 dup. Conclusão: Este estudo ressalta a relevância da detecção de alterações genômicas que estão presentes em recém-nascidos e crianças com doenças cardíacas congênitas por meio de ferramentas citogenômicas.
- Imprenta:
- Publisher place: Rio de Janeiro
- Date published: 2022
- Source:
- Título do periódico: Arquivos Brasileiros de Cardiologia
- ISSN: 0066-782X
- Volume/Número/Paginação/Ano: v. 118, n. 1, p. 61-67, 2022
- Este periódico é de acesso aberto
- Este artigo é de acesso aberto
- URL de acesso aberto
- Cor do Acesso Aberto: gold
- Licença: cc-by-nc
-
ABNT
GRASSI, Marcilia Sierro et al. Investigação Citogenômica de Crianças com Doença Cardíaca Congênita: Experiência de um Centro no Brasil. Arquivos Brasileiros de Cardiologia, v. 118, n. 1, p. 61-67, 2022Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.36660/abc.20190894. Acesso em: 28 abr. 2024. -
APA
Grassi, M. S., Montenegro, M. M., Zanardo, E. A., Pastorino, A. C., Dorna, M. B., Kim, C. A., et al. (2022). Investigação Citogenômica de Crianças com Doença Cardíaca Congênita: Experiência de um Centro no Brasil. Arquivos Brasileiros de Cardiologia, 118( 1), 61-67. doi:10.36660/abc.20190894 -
NLM
Grassi MS, Montenegro MM, Zanardo EA, Pastorino AC, Dorna MB, Kim CA, Jatene MB, Miura N, Kulikowski L, Carneiro-Sampaio M. Investigação Citogenômica de Crianças com Doença Cardíaca Congênita: Experiência de um Centro no Brasil [Internet]. Arquivos Brasileiros de Cardiologia. 2022 ; 118( 1): 61-67.[citado 2024 abr. 28 ] Available from: https://doi.org/10.36660/abc.20190894 -
Vancouver
Grassi MS, Montenegro MM, Zanardo EA, Pastorino AC, Dorna MB, Kim CA, Jatene MB, Miura N, Kulikowski L, Carneiro-Sampaio M. Investigação Citogenômica de Crianças com Doença Cardíaca Congênita: Experiência de um Centro no Brasil [Internet]. Arquivos Brasileiros de Cardiologia. 2022 ; 118( 1): 61-67.[citado 2024 abr. 28 ] Available from: https://doi.org/10.36660/abc.20190894 - Lymphoproliferative disorder with polyautoimmunity and hypogammaglobulinemia: An unusual presentation of 22q11.2 deletion syndrome
- Novel rearrangements between different chromosomes with direct impact on the diagnosis of 5p-syndrome
- Cardiopatias congênitas como um sinal de alerta para o diagnóstico da deleção do 22q11.2
- Hypogammaglobulinemia and b cell lYmphopenia as phenotype associated with CD25 deficiency
- Estudo do transcriptoma na síndrome de Bloom
- Aspectos clínicos e citogenéticos da síndrome de Bloom
- 16q24 duplication and Ivemark syndrome: a novel genomic cause?
- Exercício físico na cardiopatia congênita
- History of the World Society for Pediatric and Congenital Heart Surgery: The First Decade
- Heart retransplantation for coronary allograft vasculopathy in children: 25 years of single -center experience
Informações sobre o DOI: 10.36660/abc.20190894 (Fonte: oaDOI API)
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