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Trabalho de evento-resumo

Morfologia da coluna vertebral de indivíduos com espectro oculoauriculo vertebral (2021)

  • Authors:
  • USP affiliated authors: ALONSO, NIVALDO - FM ; PITTOLI, SIULAN VENDRAMINI PAULOVICH - HRAC ; TONELLO, CRISTIANO - FOB ; BRANDAO, MICHELE MADEIRA - HRAC
  • Unidades: FM; HRAC; FOB
  • Subjects: SÍNDROME DE GOLDENHAR; COLUNA VERTEBRAL; FENÓTIPOS
  • Language: Português
  • Abstract: INTRODUÇÃO O espectro oculoauriculovertebral (EOAV) é uma condição clínica caracterizada por anomalias de estruturas originadas de 1º e 2º arcos faríngeos cuja prevalência varia de acordo com o critério mínimo utilizado para diagnóstico. Sua etiologia é heterogênea, incluindo fatores externos/ambientais (como a exposição ao ácido retinoico e diabetes materno não controlado) e genéticos, representando modelo de herança autossômico dominante (Vendramini-Pittoli S., Kokitsu-Nakata, N. M., 2009), autossômico recessivo e anomalias cromossômicas (Beleza-Meireles, A. et al., 2014). A classificação clínica de acordo com as anomalias presentes se dá tradicionalmente pelo critério OMENS (Vento, A. R.; LaBrie, R. A.; Mulliken, J. B., 1991), um acrônimo para as cinco grandes áreas acometidas nas anomalias craniofaciais: órbitas, mandíbula, orelha (ear), nervos cranianos e tecido mole (soft tissue). À cada categoria, é atribuída uma nota (0-3) correspondente à gravidade da anomalia. OBJETIVOS Este estudo teve como objetivo central avaliar por meio de estudo radiográfico, total e dinâmico, a prevalência de alterações morfológicas da coluna vertebral de pacientes com EOAV, bem como a predição da frequência dos achados, e a realização de uma revisão integrativa sobre o tema. METODOLOGIA A amostra foi obtida por meio de revisão de prontuários dos pacientes do Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais da Universidade de São Paulo (HRAC-USP), observando-se os seguintes critérios de inclusão: (1) diagnóstico clínico do EOAV uni ou bilateral (sem sobreposição com outras síndromes) realizado e confirmado pela Seção de Genética Clínica do HRAC-USP; (2) disponibilidade de radiografias de coluna total e dinâmicas no banco de dados da instituição e prontuário dos pacientes. O critério adotado para diagnóstico bilateral foi a presença deanomalia de 1º ou 2º arco, ainda que leve (e.g. apêndice pré-auricular), com ou sem envolvimento mandibular. Os exames de imagem foram obtidos pelo levantamento dos pedidos de radiografia realizados pelo HRAC-USP nas clínicas conveniadas, entre os quais os pacientes com EOAV foram selecionados. Radiografias menos recentes foram recuperadas por revisão manual no arquivo físico da instituição. Um médico radiologista especialista em anomalias de coluna avaliou anonimamente as imagens em PA, perfil, e (quando disponíveis) flexão, extensão e coluna total. A análise de dados foi realizada pelo compilado de achados clínicos e radiológicos em uma planilha da plataforma Google Sheets para aplicação de estatística descritiva. RESULTADOS PARCIAIS REVISÃO INTEGRATIVA. As anomalias de coluna vertebral mais descritas na literatura científica foram escoliose, fusão vertebral e hemivértebra - em ordens variadas de prevalência, também influenciada pelo segmento da coluna em questão, nem sempre identificado (RENKEMA et al., 2018). ESTUDO RETROSPECTIVO. A amostra foi formada por 48 pacientes no EOAV, 25 (51,0%) femininas e 24 (49,0%) masculinos, dos quais 16 (33,3%) têm acometimento unilateral e 32 (66,7%), bilateral. 31 (63,3%) têm fissura labiopalatina. 39 (60,2%) pacientes apresentaram anomalias morfológicas, das quais as mais prevalentes foram: escoliose (32,7%), displasia (18,4%) e fusão vertebral (16,3%) e vértebra em borboleta (10,2%); as demais tiveram prevalência inferior a 10%. Correlações clínicas. Entre os 16 pacientes cuja classificação OMENS pôde ser realizada até a submissão dos resultados parciais: o escore médio (do lado mais afetado), calculado como descrito por Horgan et al. (1995), entre os indivíduos foi 7,73 e mediano, 7,33. Para classificação da mandíbula, utilizaram-se os laudos de tomografia de mandíbula ou face e, quando indisponíveis,radiografias panorâmicas; os demais componentes foram avaliados clinicamente. CONCLUSÕES Grande parte dos pacientes (60,2%) apresentou anomalias de coluna, prevalência consideravelmente maior do que aquela reportada por Renkema et al. (28%). Com um número limitado de indivíduos classificados quanto ao escore OMENS, não foi possível observar relação com a gravidade do fenótipo.
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    • Título do periódico: Anais
  • Conference titles: JORMED - Jornada da Medicina USP Bauru

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    • ABNT

      FERRAZ, B. G. et al. Morfologia da coluna vertebral de indivíduos com espectro oculoauriculo vertebral. 2021, Anais.. Macaé: CONGRESSE.ME, 2021. Disponível em: https://repositorio.usp.br/directbitstream/b47fde5b-623a-4fd7-a491-af9c0c30e972/3125092.pdf. Acesso em: 01 maio 2024.

    • APA

      Ferraz, B. G., Alonso, N., Brandão, M. M., Gomes, L. P., & Vendramini-Pittoli, S. (2021). Morfologia da coluna vertebral de indivíduos com espectro oculoauriculo vertebral. In Anais. Macaé: CONGRESSE.ME. Recuperado de https://repositorio.usp.br/directbitstream/b47fde5b-623a-4fd7-a491-af9c0c30e972/3125092.pdf

    • NLM

      Ferraz BG, Alonso N, Brandão MM, Gomes LP, Vendramini-Pittoli S. Morfologia da coluna vertebral de indivíduos com espectro oculoauriculo vertebral [Internet]. Anais. 2021 ;[citado 2024 maio 01 ] Available from: https://repositorio.usp.br/directbitstream/b47fde5b-623a-4fd7-a491-af9c0c30e972/3125092.pdf

    • Vancouver

      Ferraz BG, Alonso N, Brandão MM, Gomes LP, Vendramini-Pittoli S. Morfologia da coluna vertebral de indivíduos com espectro oculoauriculo vertebral [Internet]. Anais. 2021 ;[citado 2024 maio 01 ] Available from: https://repositorio.usp.br/directbitstream/b47fde5b-623a-4fd7-a491-af9c0c30e972/3125092.pdf

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