Fissura craniofacial complexa na síndrome oculoauriculofrontonasal (2021)
- Authors:
- USP affiliated authors: TONELLO, CRISTIANO - HRAC ; PEIXOTO, ADRIANO PORTO - HRAC ; PITTOLI, SIULAN VENDRAMINI PAULOVICH - HRAC ; NAKATA, NANCY MIZUE KOKITSU - HRAC ; CEIDE, ROSELI MARIA ZECHI - HRAC ; SERIGATTO, HENRIQUE REGONASCHI - HRACF ; MOURA, PRISCILA PADILHA - HRAC
- Unidades: HRAC; HRACF
- Subjects: CRÂNIO; FACE; TOMOGRAFIA COMPUTADORIZADA POR RAIOS X
- Language: Português
- Abstract: OBJETIVO Descrever, clinicamente, um indivíduo com a síndrome oculoauriculofrontonasal e os achados da reconstrução 3D da tomografia computadorizada. RELATO DE CASO Indivíduo do sexo feminino, nascido em 2016, avaliado aos 12 meses de idade pela equipe multidisciplinar do Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais da Universidade de São Paulo. Avaliação clínica mostrou encefalocele frontonasal, assimetria facial, implantação anômala de cabelos na região frontal, hipertelorismo ocular, coloboma de pálpebra superior esquerda, dermoide epibulbar à esquerda, fissura de Tessier número 8 e 10 à esquerda, raiz nasal larga, nariz bífido, fissura na asa nasal esquerda (Tessier número 2), filtro longo, entalhe mediano no lábio (Tessier número 0), fissura de palato, hipoplasia mandibular à esquerda, anotia e agenesia do conduto auditivo externo à esquerda, fístula branquial à esquerda, pescoço curto, dificuldade respiratória, disfagia e cardiopatia congênita (Figura 1). Sua hemiface direita não apresentava anomalias. Cariótipo normal (46,XX). Reconstrução 3D da tomografia computadorizada (Figura 2) mostrou fissura craniofacial complexa, envolvendo as fissuras de Tessier número 0-14, 2-12, 6 e 8; osso nasal ectópico em forma de ponte, conectando o osso nasal com a maxila; estrutura óssea anômala projetando-se para baixo no osso zigomático; sulco vertical na região da sutura zigomático-maxilar; estrutura abaixo do corpo do zigoma similar à maxila acessória, ausência da articulação temporomandibular (ATM); hipoplasia do ramo, côndilo e processo coronoide à esquerda. CONCLUSÃO Os achados clínicos apresentados pelo indivíduo são compatíveis com o diagnóstico da síndrome oculoauriculofrontonasal. O osso nasal ectópico é um achado exclusivo dessa condição, reforçando o diagnóstico clínico do presente caso. A presença da maxila acessóriapode estar ampliando o espectro fenotípico da síndrome.
- Imprenta:
- Publisher: CONGRESSE.ME
- Publisher place: Macaé
- Date published: 2021
- Source:
- Título do periódico: Anais
- Conference titles: JORMED - Jornada da Medicina USP Bauru
-
ABNT
SERIGATTO, Henrique Regonaschi et al. Fissura craniofacial complexa na síndrome oculoauriculofrontonasal. 2021, Anais.. Macaé: CONGRESSE.ME, 2021. Disponível em: https://repositorio.usp.br/directbitstream/a4e3b218-8714-4bf7-b67b-db14832b88b5/3125711.pdf. Acesso em: 01 maio 2024. -
APA
Serigatto, H. R., Tonello, C., Moura, P. P., Peixoto, A. P., Vendramini-Pittoli, S., Kokitsu-Nakata, N. M., & Zechi-Ceide, R. M. (2021). Fissura craniofacial complexa na síndrome oculoauriculofrontonasal. In Anais. Macaé: CONGRESSE.ME. Recuperado de https://repositorio.usp.br/directbitstream/a4e3b218-8714-4bf7-b67b-db14832b88b5/3125711.pdf -
NLM
Serigatto HR, Tonello C, Moura PP, Peixoto AP, Vendramini-Pittoli S, Kokitsu-Nakata NM, Zechi-Ceide RM. Fissura craniofacial complexa na síndrome oculoauriculofrontonasal [Internet]. Anais. 2021 ;[citado 2024 maio 01 ] Available from: https://repositorio.usp.br/directbitstream/a4e3b218-8714-4bf7-b67b-db14832b88b5/3125711.pdf -
Vancouver
Serigatto HR, Tonello C, Moura PP, Peixoto AP, Vendramini-Pittoli S, Kokitsu-Nakata NM, Zechi-Ceide RM. Fissura craniofacial complexa na síndrome oculoauriculofrontonasal [Internet]. Anais. 2021 ;[citado 2024 maio 01 ] Available from: https://repositorio.usp.br/directbitstream/a4e3b218-8714-4bf7-b67b-db14832b88b5/3125711.pdf - Oculoauriculofrontonasal syndrome review: refining the phenotype through a new case series and literature
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