Diagnóstico de deficiência intelectual sindrômica por sequenciamento de nova geração em famílias consanguíneas (2022)
- Authors:
- Autor USP: SHINZATO, AMANDA - IB
- Unidade: IB
- Sigla do Departamento: BIO
- DOI: 10.11606/D.41.2022.tde-23112022-150300
- Subjects: PESSOAS COM DEFICIÊNCIA INTELECTUAL; ACONSELHAMENTO GENÉTICO
- Keywords: Aconselhamento Genético; Consanguinidade; Deficiência intelectual; Exoma; Exoma; Genetic Counseling; Inbreeding; Intellectual Disability
- Language: Português
- Abstract: Estima-se que entre 2 e 3% da população mundial apresente deficiência intelectual e suas formas mais severas são geralmente decorrentes de anomalias cromossômicas ou defeitos em genes específicos. Defeitos em genes autossômicos recessivos são considerados responsáveis por 3% dos casos de deficiência intelectual idiopática (DIAR). Pesquisas voltadas para este tipo de variação hereditária através de estudos de ligação com mapeamento de regiões em homozigose em famílias consanguíneas contribuíram muito para o avanço de estudos de genes relacionados à DIAR. No entanto, a heterogeneidade etiológica torna a correlação fenótipo-genótipo difícil. O número de genes relacionados a DI cresce constantemente e até o momento 2.841 genes primários e candidatos já foram identificados, no entanto, estima-se que somente para DIAR existam cerca de 3 mil genes. Por meio do sequenciamento de exoma completo, este projeto propôs identificar a etiologia da DI em 5 indivíduos filhos de casamentos consanguíneos. O diagnóstico e conhecimento da causa genética da deficiência intelectual permitem identificar portadores na família, estimar risco de recorrência e eventualmente oferecer diagnóstico pré-natal. Além do benefício para as famílias estudadas com identificação de variantes sabidamente patogênicas nos pacientes, este projeto identificou novas variantes em genes já descritos e, eventualmente, um novo gene relacionado a DI.
- Imprenta:
- Data da defesa: 11.08.2022
- Este periódico é de acesso aberto
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- Cor do Acesso Aberto: gold
- Licença: cc-by-nc-sa
-
ABNT
SHINZATO, Amanda. Diagnóstico de deficiência intelectual sindrômica por sequenciamento de nova geração em famílias consanguíneas. 2022. Mestrado Profissionalizante – Universidade de São Paulo, São Paulo, 2022. Disponível em: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41136/tde-23112022-150300/. Acesso em: 02 maio 2024. -
APA
Shinzato, A. (2022). Diagnóstico de deficiência intelectual sindrômica por sequenciamento de nova geração em famílias consanguíneas (Mestrado Profissionalizante). Universidade de São Paulo, São Paulo. Recuperado de https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41136/tde-23112022-150300/ -
NLM
Shinzato A. Diagnóstico de deficiência intelectual sindrômica por sequenciamento de nova geração em famílias consanguíneas [Internet]. 2022 ;[citado 2024 maio 02 ] Available from: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41136/tde-23112022-150300/ -
Vancouver
Shinzato A. Diagnóstico de deficiência intelectual sindrômica por sequenciamento de nova geração em famílias consanguíneas [Internet]. 2022 ;[citado 2024 maio 02 ] Available from: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41136/tde-23112022-150300/
Informações sobre o DOI: 10.11606/D.41.2022.tde-23112022-150300 (Fonte: oaDOI API)
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