Suscetibilidade genética ao tabagismo e doença pulmonar obstrutiva crônica: prevalência e relação com medida de monóxido de carbono exalado (2023)
- Authors:
- Autor USP: CÂMARA, ISADORA COSTA SILVA MANIERI - FM
- Unidade: FM
- DOI: 10.11606/T.5.2023.tde-03082023-125914
- Subjects: DOENÇA PULMONAR OBSTRUTIVA CRÔNICA; TABAGISMO
- Keywords: CHRNA gene; Chronic obstructive pulmonary disease; Cytochrome P-450 CYP2A6; FAM13A gene; Polymorphism Single Nucleotide; Tobacco Use Disorder
- Language: Português
- Abstract: Introdução: A doença pulmonar obstrutiva crônica (DPOC) é um grave problema de saúde, apresentando alta morbimortalidade. Caracteriza-se pela presença de sintomas respiratórios e limitação do fluxo aéreo. O desenvolvimento da DPOC está relacionado à exposição a partículas nocivas e gases tóxicos, sendo o cigarro o principal fator de risco. A dependência e intensidade do tabagismo estão relacionadas com a presença de polimorfismos em genes que codificam enzimas metabolizadoras de nicotina (CYP2A6), proteínas de sinalização intracelular (FAM13A) e receptores nicotínicos (CHRNA). Objetivos: 1- Comparar a prevalência de polimorfismos de CYP2A6, CHRNA e FAM13A entre pacientes tabagistas com DPOC, tabagistas sem DPOC e não tabagistas. 2- Avaliar se portadores de DPOC com genótipo mutado (heterozigoto ou homozigoto) têm maior dificuldade em cessar o tabagismo, maior carga tabágica ou tendência de subestimar e negligenciar o hábito tabágico para profissionais de saúde responsáveis pelo seu atendimento. Métodos: Seleção de pacientes do grupo DPOC, tabagistas sem DPOC e não tabagistas. Coleta de sangue para genotipagem das variantes CYP2A6*1B, *2 e *5 por Nested PCR, e genotipagem dos polimorfismos rs1051730 e rs6495309 (CHRNA3), rs16969968 (CHRNA5) e rs7671167 (FAM13A) por PCR real-time. Medida de monóxido de carbono exalado (COex) para verificar status de fumar. Resultados: No grupo de pacientes portadores de DPOC foi encontrada uma proporção alta (>10%) de homozigotos para asvariantes CHRNA5 rs16969968, CHRNA3 rs1051730, FAM13A rs7671167 e CYP2A6*1B, assim como no grupo de pacientes Tabagistas, exceto pela variante CYP2A6*1B. Foi observada uma diferença significativa na comparação entre grupos para os polimorfismos de CHRNA5 rs16969968 e CHRNA3 rs1051730, sendo que as demais comparações foram similares do ponto de vista estatístico. 94,6% dos declarados fumantes atuais tiveram a medida de COex 6 ppm, o que é condizente com a sensibilidade do método. Já nos pacientes autodeclarados ex-tabagistas, 24,6% apresentou medida de COex 6 ppm, mostrando que nesse grupo existe uma proporção relevante de classificação equivocada quando utilizado o tabagismo autodeclarado. Nenhuma variante, isoladamente, foi relacionada à COex 6 ppm juntamente com autodeclaração de não tabagismo. Além disso, observamos que em pacientes portadores de DPOC o escore de mutações foi, em média maior, que nos tabagistas sem DPOC. Conclusão: Mutações nos genes estudados têm impacto sobre a evolução da DPOC e a transparência do paciente em relação ao tabagismo junto à equipe assistencial. Pacientes ainda omitem e negligenciam o tabagismo, impactando na capacidade dos profissionais de saúde em oferecer tratamento. Ao realizarmos o escore de mutações, onde vários polimorfismos são avaliados em conjunto, é possível observar que pacientes com maior pontuação no escore apresentam pior desempenho de função pulmonar e mais diagnóstico de DPOC
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- Data da defesa: 24.04.2023
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ABNT
CÂMARA, Isadora Costa Silva Manieri. Suscetibilidade genética ao tabagismo e doença pulmonar obstrutiva crônica: prevalência e relação com medida de monóxido de carbono exalado. 2023. Tese (Doutorado) – Universidade de São Paulo, São Paulo, 2023. Disponível em: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5150/tde-03082023-125914/. Acesso em: 28 abr. 2024. -
APA
Câmara, I. C. S. M. (2023). Suscetibilidade genética ao tabagismo e doença pulmonar obstrutiva crônica: prevalência e relação com medida de monóxido de carbono exalado (Tese (Doutorado). Universidade de São Paulo, São Paulo. Recuperado de https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5150/tde-03082023-125914/ -
NLM
Câmara ICSM. Suscetibilidade genética ao tabagismo e doença pulmonar obstrutiva crônica: prevalência e relação com medida de monóxido de carbono exalado [Internet]. 2023 ;[citado 2024 abr. 28 ] Available from: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5150/tde-03082023-125914/ -
Vancouver
Câmara ICSM. Suscetibilidade genética ao tabagismo e doença pulmonar obstrutiva crônica: prevalência e relação com medida de monóxido de carbono exalado [Internet]. 2023 ;[citado 2024 abr. 28 ] Available from: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5150/tde-03082023-125914/
Informações sobre o DOI: 10.11606/T.5.2023.tde-03082023-125914 (Fonte: oaDOI API)
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