Gene therapy in neuromuscular disorders (2022)
- Authors:
- Autor USP: ZANOTELI, EDMAR - FM
- Unidade: FM
- DOI: 10.1590/0004-282X-ANP-2022-S135
- Subjects: ATROFIA MUSCULAR; TERAPIA ORTOMOLECULAR; GENÉTICA MÉDICA
- Language: Inglês
- Abstract: Doenças neuromusculares monogênicas são potencialmente tratáveis através de terapia gênica. Utilizando-se de vetores virais, um transgene terapêutico objetiva repor os níveis normais de uma proteina não produzida pelo gene defeituoso ou silenciar um gene cuja expressão leva a efeitos tóxicos. A Atrofia Muscular Espinhal (AME) é um bom exemplo de doença monogenica que atualmente tem uma terapia gênica com vetor viral AAV9 como opção terapêutica. Nesta revisão, pretendemos discutir os vetores virais e macanismos de ação utilizados, além de revisar os ensaios clínicos que embasaram a aprovação da terapia gênica (AVXS-101) para AME, assim como doenças neuromusculares potencialmente tratáveis com terapia de reposição gênica
- Imprenta:
- Publisher place: Sao Paulo Sp
- Date published: 2022
- Source:
- Título do periódico: Arquivos de Neuro-Psiquiatria
- ISSN: 0004-282X
- Volume/Número/Paginação/Ano: v. 80, n. 5, suppl.1, p. 249-256, 2022
- Este periódico é de acesso aberto
- Este artigo é de acesso aberto
- URL de acesso aberto
- Cor do Acesso Aberto: gold
- Licença: cc-by
-
ABNT
MENDONCA, Rodrigo Holondo e ZANOTELI, Edmar. Gene therapy in neuromuscular disorders. Arquivos de Neuro-Psiquiatria, v. 80, n. 5, p. 249-256, 2022Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1590/0004-282X-ANP-2022-S135. Acesso em: 28 abr. 2024. -
APA
Mendonca, R. H., & Zanoteli, E. (2022). Gene therapy in neuromuscular disorders. Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 80( 5), 249-256. doi:10.1590/0004-282X-ANP-2022-S135 -
NLM
Mendonca RH, Zanoteli E. Gene therapy in neuromuscular disorders [Internet]. Arquivos de Neuro-Psiquiatria. 2022 ; 80( 5): 249-256.[citado 2024 abr. 28 ] Available from: https://doi.org/10.1590/0004-282X-ANP-2022-S135 -
Vancouver
Mendonca RH, Zanoteli E. Gene therapy in neuromuscular disorders [Internet]. Arquivos de Neuro-Psiquiatria. 2022 ; 80( 5): 249-256.[citado 2024 abr. 28 ] Available from: https://doi.org/10.1590/0004-282X-ANP-2022-S135 - Myopathy due to HMGCR antibodies in adult mimicking muscular dystrophy associated with cancer and statin exposure - narrative review of the literature - case report
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Informações sobre o DOI: 10.1590/0004-282X-ANP-2022-S135 (Fonte: oaDOI API)
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