Updated consensus guidelines on the management of Phelan–McDermid syndrome (2023)
- Authors:
- Autor USP: BUENO, MARIA RITA DOS SANTOS E PASSOS - IB
- Unidade: IB
- DOI: 10.1002/ajmg.a.63312
- Subjects: GENÉTICA MÉDICA; NEUROGENÉTICA
- Keywords: Síndrome de Phelan-McDermid
- Agências de fomento:
- Language: Inglês
- Imprenta:
- Publisher place: Hoboken, NJ
- Date published: 2023
- Source:
- Título do periódico: American Journal of Medical Genetics. Part A
- ISSN: 1552-4825
- Volume/Número/Paginação/Ano: v.191, n.8, p.2015-2044, 2023
- Este periódico é de assinatura
- Este artigo é de acesso aberto
- URL de acesso aberto
- Cor do Acesso Aberto: hybrid
- Licença: cc-by
-
ABNT
SRIVASTAVA, Siddharth et al. Updated consensus guidelines on the management of Phelan–McDermid syndrome. American Journal of Medical Genetics. Part A, v. 191, n. 8, p. 2015-2044, 2023Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.63312. Acesso em: 27 abr. 2024. -
APA
Srivastava, S., Sahin, M., Buxbaum, J. D., Berry-Kravis, E., Soorya, L. V., Thurm, A., et al. (2023). Updated consensus guidelines on the management of Phelan–McDermid syndrome. American Journal of Medical Genetics. Part A, 191( 8), 2015-2044. doi:10.1002/ajmg.a.63312 -
NLM
Srivastava S, Sahin M, Buxbaum JD, Berry-Kravis E, Soorya LV, Thurm A, Bernstein JA, Asante-Otoo A, Bennett Jr WE, Betancur C, Brickhouse TH, Passos-Bueno MR. Updated consensus guidelines on the management of Phelan–McDermid syndrome [Internet]. American Journal of Medical Genetics. Part A. 2023 ;191( 8): 2015-2044.[citado 2024 abr. 27 ] Available from: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.63312 -
Vancouver
Srivastava S, Sahin M, Buxbaum JD, Berry-Kravis E, Soorya LV, Thurm A, Bernstein JA, Asante-Otoo A, Bennett Jr WE, Betancur C, Brickhouse TH, Passos-Bueno MR. Updated consensus guidelines on the management of Phelan–McDermid syndrome [Internet]. American Journal of Medical Genetics. Part A. 2023 ;191( 8): 2015-2044.[citado 2024 abr. 27 ] Available from: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.63312 - Endostatin measurement as preliminary screening test for the diagnosis of Knobloch syndrome
- Evidência de associação entre fissura lábio-palatina não sindrônica e 2 genes localizados nas regiões cromossômicas 4q e 6p em afetados brasileiros
- Casamentos em familia podem causar cegueira: o mapeamento genetico de uma familia baiana de onze membros, possibilitou ao instituto de biologia da usp avancar no estudo da sindrome de knobloch , doenca que causa miopia grave, degeneracao da retina e hernia na parte posterior da cabeca. A sindrome, porem, nao causa deficiencia mental ao paciente. A doenca decorre de casamentos consanguineos. [Depoimento a hilda prado]
- Mosaicismo na síndrome de Treacher Collins
- Identificação de mutações na região promotora do gene TCOF1 e sua correlação com o fenótipo da síndrome de Treacher Collins
- Deletion of the basement membrane heparan sulfate proteoglycan type XVIII collagen causes hypertriglyceridemia in mice and humans
- Craniosynostosis and chromosomal alterations
- Avanços na pesquisa genética do autismo. [Depoimento a Elton Alisson]
- Altered mTORC1 signaling in multipotent stem cells from nearly 25% of patients with nonsyndromic autism spectrum disorders [Letter to the Editor]
- Modeling non-syndromic autism and the impact of TRPC6 disruption in human neurons
Informações sobre o DOI: 10.1002/ajmg.a.63312 (Fonte: oaDOI API)
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| Tipo | Nome | Link | |
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