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Artigo de periodico
Transcriptional regulation differs in affected facioscapulohumeral muscular dystrophy patients compared to asymptomatic related carriers (2009)
Arashiro, Patrícia; Eisenberg, Iris; Kho, Alvin T.; Cerqueira, Antonia Maria Pereira; Canovas, Marta; Silva, Helga C. A.; Pavanello, Rita de Cássia M.; Verjovski-Almeida, Sergio ; Kunkel, Louis M.; Zatz, Mayana
Fonte: PNAS. Unidades: IB, IQ
Assunto: DISTROFIA MUSCULAR
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ABNT
ARASHIRO, Patrícia et al. Transcriptional regulation differs in affected facioscapulohumeral muscular dystrophy patients compared to asymptomatic related carriers. PNAS, v. 106, n. 15, p. 6220-6225, 2009Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1073/pnas.0901573106. Acesso em: 25 abr. 2024.
APA
Arashiro, P., Eisenberg, I., Kho, A. T., Cerqueira, A. M. P., Canovas, M., Silva, H. C. A., et al. (2009). Transcriptional regulation differs in affected facioscapulohumeral muscular dystrophy patients compared to asymptomatic related carriers. PNAS, 106( 15), 6220-6225. doi:10.1073/pnas.0901573106
NLM
Arashiro P, Eisenberg I, Kho AT, Cerqueira AMP, Canovas M, Silva HCA, Pavanello R de CM, Verjovski-Almeida S, Kunkel LM, Zatz M. Transcriptional regulation differs in affected facioscapulohumeral muscular dystrophy patients compared to asymptomatic related carriers [Internet]. PNAS. 2009 ; 106( 15): 6220-6225.[citado 2024 abr. 25 ] Available from: https://doi.org/10.1073/pnas.0901573106
Vancouver
Arashiro P, Eisenberg I, Kho AT, Cerqueira AMP, Canovas M, Silva HCA, Pavanello R de CM, Verjovski-Almeida S, Kunkel LM, Zatz M. Transcriptional regulation differs in affected facioscapulohumeral muscular dystrophy patients compared to asymptomatic related carriers [Internet]. PNAS. 2009 ; 106( 15): 6220-6225.[citado 2024 abr. 25 ] Available from: https://doi.org/10.1073/pnas.0901573106
Artigo de periodico
Central core disease due to recessive mutations in RYR1 gene: is it more common than described? (2007)
Kossugue, Patricia Mayumi; Paim, Julia F.; Navarro, Monica M.; Silva, Helga Cristina Almeida da; Pavanello, Rita de Cássia M.; Gurgel-Giannetti, Juliana; Zatz, Mayana ; Vainzof, Mariz
Fonte: Muscle & Nerve. Unidade: IB
Assuntos: MIOPATIAS CONGÊNITAS ESTRUTURAIS, MUTAÇÃO GENÉTICA
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ABNT
KOSSUGUE, Patricia Mayumi et al. Central core disease due to recessive mutations in RYR1 gene: is it more common than described?. Muscle & Nerve, v. 35, n. 5, p. 670-674, 2007Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1002/mus.20715. Acesso em: 25 abr. 2024.
APA
Kossugue, P. M., Paim, J. F., Navarro, M. M., Silva, H. C. A. da, Pavanello, R. de C. M., Gurgel-Giannetti, J., et al. (2007). Central core disease due to recessive mutations in RYR1 gene: is it more common than described? Muscle & Nerve, 35( 5), 670-674. doi:10.1002/mus.20715
NLM
Kossugue PM, Paim JF, Navarro MM, Silva HCA da, Pavanello R de CM, Gurgel-Giannetti J, Zatz M, Vainzof M. Central core disease due to recessive mutations in RYR1 gene: is it more common than described? [Internet]. Muscle & Nerve. 2007 ; 35( 5): 670-674.[citado 2024 abr. 25 ] Available from: https://doi.org/10.1002/mus.20715
Vancouver
Kossugue PM, Paim JF, Navarro MM, Silva HCA da, Pavanello R de CM, Gurgel-Giannetti J, Zatz M, Vainzof M. Central core disease due to recessive mutations in RYR1 gene: is it more common than described? [Internet]. Muscle & Nerve. 2007 ; 35( 5): 670-674.[citado 2024 abr. 25 ] Available from: https://doi.org/10.1002/mus.20715
Trabalho de evento-resumo
Clinical and genetic studies in the fragile X-associated tremor ataxia syndrome (FXTAS), caused by FMR1 gene premutations (2007)
Capelli, Leonardo Pires; Gonçalves, M. R. R; Nitrini, Ricardo; Barbosa, E. R.; Kok, Fernando; Pavanello, Rita de Cássia M.; Porto, C. S.; Lucato, Leandro Tavares; Vianna-Morgante, Angela M
Fonte: Resumo. Nome do evento: Simpósio do Instituto Internacional de Neurociências de Natal. Unidades: FM, IB
Assuntos: CROMOSSOMO X FRÁGIL, MUTAÇÃO GENÉTICA
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ABNT
CAPELLI, Leonardo Pires et al. Clinical and genetic studies in the fragile X-associated tremor ataxia syndrome (FXTAS), caused by FMR1 gene premutations. 2007, Anais.. Natal: Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo, 2007. . Acesso em: 25 abr. 2024.
APA
Capelli, L. P., Gonçalves, M. R. R., Nitrini, R., Barbosa, E. R., Kok, F., Pavanello, R. de C. M., et al. (2007). Clinical and genetic studies in the fragile X-associated tremor ataxia syndrome (FXTAS), caused by FMR1 gene premutations. In Resumo. Natal: Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo.
NLM
Capelli LP, Gonçalves MRR, Nitrini R, Barbosa ER, Kok F, Pavanello R de CM, Porto CS, Lucato LT, Vianna-Morgante AM. Clinical and genetic studies in the fragile X-associated tremor ataxia syndrome (FXTAS), caused by FMR1 gene premutations. Resumo. 2007 ;[citado 2024 abr. 25 ]
Vancouver
Capelli LP, Gonçalves MRR, Nitrini R, Barbosa ER, Kok F, Pavanello R de CM, Porto CS, Lucato LT, Vianna-Morgante AM. Clinical and genetic studies in the fragile X-associated tremor ataxia syndrome (FXTAS), caused by FMR1 gene premutations. Resumo. 2007 ;[citado 2024 abr. 25 ]
Artigo de periodico
Chromosome abnormalities in two patients with features of autosomal dominant Robinow syndrome (2007)
Mazzeu, Juliana Forte; Krepischi, Ana Cristina Victorino ; Rosenberg, Carla ; Szuhai, Karoly; Knijnenburg, Jeroen; Weiss, Janneke M. M.; Kerkis, Irina E.; Mustacchi, Zan; Colin, Guilherme; Mombach, Rômulo; Pavanello, Rita de Cássia M.; Otto, Paulo A ; Vianna-Morgante, Angela M
Fonte: American Journal of Medical Genetics. Part A. Unidade: IB
Assuntos: CROMOSSOMOS (ANOMALIAS), GENÉTICA MÉDICA
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ABNT
MAZZEU, Juliana Forte et al. Chromosome abnormalities in two patients with features of autosomal dominant Robinow syndrome. American Journal of Medical Genetics. Part A, v. 143A, n. 15, p. 1790-1795, 2007Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.31661. Acesso em: 25 abr. 2024.
APA
Mazzeu, J. F., Krepischi, A. C. V., Rosenberg, C., Szuhai, K., Knijnenburg, J., Weiss, J. M. M., et al. (2007). Chromosome abnormalities in two patients with features of autosomal dominant Robinow syndrome. American Journal of Medical Genetics. Part A, 143A( 15), 1790-1795. doi:10.1002/ajmg.a.31661
NLM
Mazzeu JF, Krepischi ACV, Rosenberg C, Szuhai K, Knijnenburg J, Weiss JMM, Kerkis IE, Mustacchi Z, Colin G, Mombach R, Pavanello R de CM, Otto PA, Vianna-Morgante AM. Chromosome abnormalities in two patients with features of autosomal dominant Robinow syndrome [Internet]. American Journal of Medical Genetics. Part A. 2007 ; 143A( 15): 1790-1795.[citado 2024 abr. 25 ] Available from: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.31661
Vancouver
Mazzeu JF, Krepischi ACV, Rosenberg C, Szuhai K, Knijnenburg J, Weiss JMM, Kerkis IE, Mustacchi Z, Colin G, Mombach R, Pavanello R de CM, Otto PA, Vianna-Morgante AM. Chromosome abnormalities in two patients with features of autosomal dominant Robinow syndrome [Internet]. American Journal of Medical Genetics. Part A. 2007 ; 143A( 15): 1790-1795.[citado 2024 abr. 25 ] Available from: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.31661
Artigo de periodico
Sarcoglycanopathies: a multiplex molecular analysis for the most common mutations (2006)
Gouveia, Telma Luciana Furtado; Paim, Julia F. O.; Pavanello, Rita de Cássia M.; Zatz, Mayana ; Vainzof, Mariz
Fonte: Diagnostic Molecular Pathology. Unidade: IB
Assuntos: DISTROFIA MUSCULAR, MUTAÇÃO GENÉTICA, GENÉTICA MÉDICA
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ABNT
GOUVEIA, Telma Luciana Furtado et al. Sarcoglycanopathies: a multiplex molecular analysis for the most common mutations. Diagnostic Molecular Pathology, v. 15, n. ju 2006, p. 95-100, 2006Tradução . . Acesso em: 25 abr. 2024.
APA
Gouveia, T. L. F., Paim, J. F. O., Pavanello, R. de C. M., Zatz, M., & Vainzof, M. (2006). Sarcoglycanopathies: a multiplex molecular analysis for the most common mutations. Diagnostic Molecular Pathology, 15( ju 2006), 95-100.
NLM
Gouveia TLF, Paim JFO, Pavanello R de CM, Zatz M, Vainzof M. Sarcoglycanopathies: a multiplex molecular analysis for the most common mutations. Diagnostic Molecular Pathology. 2006 ; 15( ju 2006): 95-100.[citado 2024 abr. 25 ]
Vancouver
Gouveia TLF, Paim JFO, Pavanello R de CM, Zatz M, Vainzof M. Sarcoglycanopathies: a multiplex molecular analysis for the most common mutations. Diagnostic Molecular Pathology. 2006 ; 15( ju 2006): 95-100.[citado 2024 abr. 25 ]
Trabalho de evento-resumo
A pré-mutação do gene FMR1 e a FXTAS: triagem em pacientes com tremor essencial ou ataxia (2005)
Capelli, Leonardo Pires; Gonçalves, M. R. R; Barbosa, E. R.; Pavanello, Rita de Cássia M.; Kok, Fernando; Vianna-Morgante, Angela M
Fonte: Resumos. Nome do evento: Congresso Brasileiro de Genética. Unidade: IB
Assuntos: MUTAÇÃO GENÉTICA, CROMOSSOMO X FRÁGIL
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
CAPELLI, Leonardo Pires et al. A pré-mutação do gene FMR1 e a FXTAS: triagem em pacientes com tremor essencial ou ataxia. 2005, Anais.. Águas de Lindóia: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo, 2005. . Acesso em: 25 abr. 2024.
APA
Capelli, L. P., Gonçalves, M. R. R., Barbosa, E. R., Pavanello, R. de C. M., Kok, F., & Vianna-Morgante, A. M. (2005). A pré-mutação do gene FMR1 e a FXTAS: triagem em pacientes com tremor essencial ou ataxia. In Resumos. Águas de Lindóia: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo.
NLM
Capelli LP, Gonçalves MRR, Barbosa ER, Pavanello R de CM, Kok F, Vianna-Morgante AM. A pré-mutação do gene FMR1 e a FXTAS: triagem em pacientes com tremor essencial ou ataxia. Resumos. 2005 ;[citado 2024 abr. 25 ]
Vancouver
Capelli LP, Gonçalves MRR, Barbosa ER, Pavanello R de CM, Kok F, Vianna-Morgante AM. A pré-mutação do gene FMR1 e a FXTAS: triagem em pacientes com tremor essencial ou ataxia. Resumos. 2005 ;[citado 2024 abr. 25 ]
Artigo de periodico
Asymptomatic carriers and gender differences in facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD) (2004)
Tonini, M. M. O.; Passos-Bueno, Maria Rita ; Cerqueira, A.; Matioli, Sergio Russo ; Pavanello, Rita de Cássia M.; Zatz, Mayana
Fonte: Neuromuscular Disorders. Unidade: IB
Assuntos: BIOLOGIA, GENÉTICA MÉDICA, MALFORMAÇÕES, DOENÇAS MUSCULOSQUELÉTICAS, DOENÇAS NEUROMUSCULARES, DISTROFIA MUSCULAR
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
TONINI, M. M. O. et al. Asymptomatic carriers and gender differences in facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD). Neuromuscular Disorders, v. 14, n. 1, p. 33-38, 2004Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1016/j.nmd.2003.07.001. Acesso em: 25 abr. 2024.
APA
Tonini, M. M. O., Passos-Bueno, M. R., Cerqueira, A., Matioli, S. R., Pavanello, R. de C. M., & Zatz, M. (2004). Asymptomatic carriers and gender differences in facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD). Neuromuscular Disorders, 14( 1), 33-38. doi:10.1016/j.nmd.2003.07.001
NLM
Tonini MMO, Passos-Bueno MR, Cerqueira A, Matioli SR, Pavanello R de CM, Zatz M. Asymptomatic carriers and gender differences in facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD) [Internet]. Neuromuscular Disorders. 2004 ; 14( 1): 33-38.[citado 2024 abr. 25 ] Available from: https://doi.org/10.1016/j.nmd.2003.07.001
Vancouver
Tonini MMO, Passos-Bueno MR, Cerqueira A, Matioli SR, Pavanello R de CM, Zatz M. Asymptomatic carriers and gender differences in facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD) [Internet]. Neuromuscular Disorders. 2004 ; 14( 1): 33-38.[citado 2024 abr. 25 ] Available from: https://doi.org/10.1016/j.nmd.2003.07.001
Trabalho de evento-resumo periodico
LGMD21-secondary muscle protein alterations in patietns with mutations in the fukutin related protein gene (2004)
Yamamoto, L. U.; Paula, F.; Pavanello, Rita de Cássia M.; Vieira, N.; Zatz, Mayana ; Vainzof, Mariz
Fonte: Neuromuscular Disorders. Nome do evento: International Congress of the World Muscle Society. Unidade: IB
Assuntos: MUTAÇÃO GENÉTICA (CONGRESSOS), DOENÇAS GENÉTICAS (CONGRESSOS)
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
YAMAMOTO, L. U. et al. LGMD21-secondary muscle protein alterations in patietns with mutations in the fukutin related protein gene. Neuromuscular Disorders. Oxford: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo. . Acesso em: 25 abr. 2024. , 2004
APA
Yamamoto, L. U., Paula, F., Pavanello, R. de C. M., Vieira, N., Zatz, M., & Vainzof, M. (2004). LGMD21-secondary muscle protein alterations in patietns with mutations in the fukutin related protein gene. Neuromuscular Disorders. Oxford: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo.
NLM
Yamamoto LU, Paula F, Pavanello R de CM, Vieira N, Zatz M, Vainzof M. LGMD21-secondary muscle protein alterations in patietns with mutations in the fukutin related protein gene. Neuromuscular Disorders. 2004 ; 14( 8-9): 579.[citado 2024 abr. 25 ]
Vancouver
Yamamoto LU, Paula F, Pavanello R de CM, Vieira N, Zatz M, Vainzof M. LGMD21-secondary muscle protein alterations in patietns with mutations in the fukutin related protein gene. Neuromuscular Disorders. 2004 ; 14( 8-9): 579.[citado 2024 abr. 25 ]
Artigo de periodico
Does the P172H mutation at the TM4SF2 gene cause X-linked mental retardation? (2004)
Maranduba, Carlos Magno da Costa; Moreira, Eloísa de Sá; Orabona, Guilherme Müller; Pavanello, Rita de Cássia M.; Vianna-Morgante, Angela M ; Passos-Bueno, Maria Rita
Fonte: American Journal of Medical Genetics. Part A. Unidade: IB
Assuntos: RETARDO MENTAL, MUTAÇÃO GENÉTICA
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
MARANDUBA, Carlos Magno da Costa et al. Does the P172H mutation at the TM4SF2 gene cause X-linked mental retardation?. American Journal of Medical Genetics. Part A, v. 124A, n. 4, p. 413-415, 2004Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.20401. Acesso em: 25 abr. 2024.
APA
Maranduba, C. M. da C., Moreira, E. de S., Orabona, G. M., Pavanello, R. de C. M., Vianna-Morgante, A. M., & Passos-Bueno, M. R. (2004). Does the P172H mutation at the TM4SF2 gene cause X-linked mental retardation? American Journal of Medical Genetics. Part A, 124A( 4), 413-415. doi:10.1002/ajmg.a.20401
NLM
Maranduba CM da C, Moreira E de S, Orabona GM, Pavanello R de CM, Vianna-Morgante AM, Passos-Bueno MR. Does the P172H mutation at the TM4SF2 gene cause X-linked mental retardation? [Internet]. American Journal of Medical Genetics. Part A. 2004 ; 124A( 4): 413-415.[citado 2024 abr. 25 ] Available from: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.20401
Vancouver
Maranduba CM da C, Moreira E de S, Orabona GM, Pavanello R de CM, Vianna-Morgante AM, Passos-Bueno MR. Does the P172H mutation at the TM4SF2 gene cause X-linked mental retardation? [Internet]. American Journal of Medical Genetics. Part A. 2004 ; 124A( 4): 413-415.[citado 2024 abr. 25 ] Available from: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.20401
Trabalho de evento-resumo
Estudo molecular do gene da teletonina em pacientes com distrofias musculares das cinturas (2004)
Lima, Bruno Lazzari de; Gouveia, Telma Luciana; Zatz, Mayana ; Pavanello, Rita de Cássia M.; Vainzof, Mariz (Orientador)
Fonte: Resumo. Nome do evento: Simpósio Internacional de Iniciação Científica da Universidade de São Paulo. Unidade: IB
Assuntos: DISTROFIA MUSCULAR, MUTAÇÃO GENÉTICA
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
LIMA, Bruno Lazzari de et al. Estudo molecular do gene da teletonina em pacientes com distrofias musculares das cinturas. 2004, Anais.. Ribeirão Preto: Universidade de São Paulo/Pró-Reitoria de Pesquisa, 2004. . Acesso em: 25 abr. 2024.
APA
Lima, B. L. de, Gouveia, T. L., Zatz, M., & Pavanello, R. de C. M. (2004). Estudo molecular do gene da teletonina em pacientes com distrofias musculares das cinturas. In Resumo. Ribeirão Preto: Universidade de São Paulo/Pró-Reitoria de Pesquisa.
NLM
Lima BL de, Gouveia TL, Zatz M, Pavanello R de CM. Estudo molecular do gene da teletonina em pacientes com distrofias musculares das cinturas. Resumo. 2004 ;[citado 2024 abr. 25 ]
Vancouver
Lima BL de, Gouveia TL, Zatz M, Pavanello R de CM. Estudo molecular do gene da teletonina em pacientes com distrofias musculares das cinturas. Resumo. 2004 ;[citado 2024 abr. 25 ]
Artigo de periodico
A novel stop codon mutation in the PMP22 gene associated with a variable phenotype (2004)
Abe, Kikue Terada; Lino, A. M. M.; Hirata, M. T. A.; Pavanello, Rita de Cássia M.; Brotto, Mário Wilson Iervolino; Marchiori, Paulo Eurípedes; Zatz, Mayana
Fonte: Neuromuscular Disorders. Unidades: IB, FM
Assuntos: DISTROFIA MUSCULAR, DOENÇAS GENÉTICAS, MUTAÇÃO GENÉTICA, ELETROFISIOLOGIA
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
ABE, Kikue Terada et al. A novel stop codon mutation in the PMP22 gene associated with a variable phenotype. Neuromuscular Disorders, v. 14, n. 5, p. 313-320, 2004Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1016/j.nmd.2004.01.007. Acesso em: 25 abr. 2024.
APA
Abe, K. T., Lino, A. M. M., Hirata, M. T. A., Pavanello, R. de C. M., Brotto, M. W. I., Marchiori, P. E., & Zatz, M. (2004). A novel stop codon mutation in the PMP22 gene associated with a variable phenotype. Neuromuscular Disorders, 14( 5), 313-320. doi:10.1016/j.nmd.2004.01.007
NLM
Abe KT, Lino AMM, Hirata MTA, Pavanello R de CM, Brotto MWI, Marchiori PE, Zatz M. A novel stop codon mutation in the PMP22 gene associated with a variable phenotype [Internet]. Neuromuscular Disorders. 2004 ; 14( 5): 313-320.[citado 2024 abr. 25 ] Available from: https://doi.org/10.1016/j.nmd.2004.01.007
Vancouver
Abe KT, Lino AMM, Hirata MTA, Pavanello R de CM, Brotto MWI, Marchiori PE, Zatz M. A novel stop codon mutation in the PMP22 gene associated with a variable phenotype [Internet]. Neuromuscular Disorders. 2004 ; 14( 5): 313-320.[citado 2024 abr. 25 ] Available from: https://doi.org/10.1016/j.nmd.2004.01.007
Trabalho de evento-resumo periodico
Mosaicism in blood, muscle and fibroblasts in a facioscapulohumeral muscular dystrophy asymptomatic carrier (2004)
Tonini, Maria Manuela de Oliveira; Lemmers, R. J. L. F.; Pavanello, Rita de Cássia M.; Cerqueira, A M P; Frants, R R; Van der Maarel, S. M.; Zatz, Mayana
Fonte: Neuromuscular Disorders. Nome do evento: International Congress of the World Muscle Society. Unidade: IB
Assuntos: DOENÇAS SANGUÍNEAS E LINFÁTICAS (CONGRESSOS), DOENÇAS GENÉTICAS (CONGRESSOS), DNA (CONGRESSOS)
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
TONINI, Maria Manuela de Oliveira et al. Mosaicism in blood, muscle and fibroblasts in a facioscapulohumeral muscular dystrophy asymptomatic carrier. Neuromuscular Disorders. Oxford: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo. . Acesso em: 25 abr. 2024. , 2004
APA
Tonini, M. M. de O., Lemmers, R. J. L. F., Pavanello, R. de C. M., Cerqueira, A. M. P., Frants, R. R., Van der Maarel, S. M., & Zatz, M. (2004). Mosaicism in blood, muscle and fibroblasts in a facioscapulohumeral muscular dystrophy asymptomatic carrier. Neuromuscular Disorders. Oxford: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo.
NLM
Tonini MM de O, Lemmers RJLF, Pavanello R de CM, Cerqueira AMP, Frants RR, Van der Maarel SM, Zatz M. Mosaicism in blood, muscle and fibroblasts in a facioscapulohumeral muscular dystrophy asymptomatic carrier. Neuromuscular Disorders. 2004 ; 14( 8-9): 620.[citado 2024 abr. 25 ]
Vancouver
Tonini MM de O, Lemmers RJLF, Pavanello R de CM, Cerqueira AMP, Frants RR, Van der Maarel SM, Zatz M. Mosaicism in blood, muscle and fibroblasts in a facioscapulohumeral muscular dystrophy asymptomatic carrier. Neuromuscular Disorders. 2004 ; 14( 8-9): 620.[citado 2024 abr. 25 ]
Artigo de periodico
Protein and DNA Analysis for the prenatal diagnosis of 'alpha'2-Laminin-Deficient congenital muscular dystrophy (2004)
Yamamoto, Lydia Uraco; Gallop, Thomas R.; Naccache, Nadyr Fernandes; Pavanello, Rita de Cássia M.; Zanoteli, Edmar; Zatz, Mayana ; Vainzof, Mariz
Fonte: Diagnostic Molecular Pathology. Unidade: IB
Assuntos: DISTROFIA MUSCULAR, DIAGNÓSTICO PRÉ-NATAL
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
YAMAMOTO, Lydia Uraco et al. Protein and DNA Analysis for the prenatal diagnosis of 'alpha'2-Laminin-Deficient congenital muscular dystrophy. Diagnostic Molecular Pathology, v. 13, n. 3, p. 167-171, 2004Tradução . . Acesso em: 25 abr. 2024.
APA
Yamamoto, L. U., Gallop, T. R., Naccache, N. F., Pavanello, R. de C. M., Zanoteli, E., Zatz, M., & Vainzof, M. (2004). Protein and DNA Analysis for the prenatal diagnosis of 'alpha'2-Laminin-Deficient congenital muscular dystrophy. Diagnostic Molecular Pathology, 13( 3), 167-171.
NLM
Yamamoto LU, Gallop TR, Naccache NF, Pavanello R de CM, Zanoteli E, Zatz M, Vainzof M. Protein and DNA Analysis for the prenatal diagnosis of 'alpha'2-Laminin-Deficient congenital muscular dystrophy. Diagnostic Molecular Pathology. 2004 ; 13( 3): 167-171.[citado 2024 abr. 25 ]
Vancouver
Yamamoto LU, Gallop TR, Naccache NF, Pavanello R de CM, Zanoteli E, Zatz M, Vainzof M. Protein and DNA Analysis for the prenatal diagnosis of 'alpha'2-Laminin-Deficient congenital muscular dystrophy. Diagnostic Molecular Pathology. 2004 ; 13( 3): 167-171.[citado 2024 abr. 25 ]
Trabalho de evento-resumo periodico
Facioscapulohumeral muscular dystrophies: poster presentations (2003)
Tonini, M. M. O.; Pavanello, Rita de Cássia M.; Van der Maarel, S.; Frants, R.; Zatz, Mayana
Fonte: Neuromuscular disorders. Nome do evento: International Congress of the World Muscle Society. Unidade: IB
Assunto: DISTROFIA MUSCULAR
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
TONINI, M. M. O. et al. Facioscapulohumeral muscular dystrophies: poster presentations. Neuromuscular disorders. Oxford: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo. . Acesso em: 25 abr. 2024. , 2003
APA
Tonini, M. M. O., Pavanello, R. de C. M., Van der Maarel, S., Frants, R., & Zatz, M. (2003). Facioscapulohumeral muscular dystrophies: poster presentations. Neuromuscular disorders. Oxford: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo.
NLM
Tonini MMO, Pavanello R de CM, Van der Maarel S, Frants R, Zatz M. Facioscapulohumeral muscular dystrophies: poster presentations. Neuromuscular disorders. 2003 ; 13( 7-8): 632-633.[citado 2024 abr. 25 ]
Vancouver
Tonini MMO, Pavanello R de CM, Van der Maarel S, Frants R, Zatz M. Facioscapulohumeral muscular dystrophies: poster presentations. Neuromuscular disorders. 2003 ; 13( 7-8): 632-633.[citado 2024 abr. 25 ]
Trabalho de evento-resumo periodico
Possible digenic for limb girdle muscular dystropy (2003)
Starling, Alessandra; Paula, F de; Pavanello, Rita de Cássia M.; Vainzof, Mariz ; Zatz, Mayana
Fonte: American Journal of Human Genetics. Nome do evento: Annual Meeting of the American Society of Human Genetics. Unidade: IB
Assunto: DISTROFIA MUSCULAR
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
STARLING, Alessandra et al. Possible digenic for limb girdle muscular dystropy. American Journal of Human Genetics. Baltimore: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo. . Acesso em: 25 abr. 2024. , 2003
APA
Starling, A., Paula, F. de, Pavanello, R. de C. M., Vainzof, M., & Zatz, M. (2003). Possible digenic for limb girdle muscular dystropy. American Journal of Human Genetics. Baltimore: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo.
NLM
Starling A, Paula F de, Pavanello R de CM, Vainzof M, Zatz M. Possible digenic for limb girdle muscular dystropy. American Journal of Human Genetics. 2003 ; 73( 5): 481.[citado 2024 abr. 25 ]
Vancouver
Starling A, Paula F de, Pavanello R de CM, Vainzof M, Zatz M. Possible digenic for limb girdle muscular dystropy. American Journal of Human Genetics. 2003 ; 73( 5): 481.[citado 2024 abr. 25 ]
Trabalho de evento-resumo periodico
Novel mutations and genotype:phenotype correlation in Charlot-Marie-Tooth type 1B (CMT1B) (2003)
Abe, Kikue Terada; Magrin, M. T.; Pavanello, Rita de Cássia M.; Marchiori, Paulo Eurípedes; Zatz, Mayana
Fonte: American Journal of Human Genetics. Nome do evento: Annual Meeting of the American Society of Human Genetics. Unidades: IB, FM
Assuntos: DOENÇAS HEREDITÁRIAS, MUTAÇÃO GENÉTICA
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
ABE, Kikue Terada et al. Novel mutations and genotype:phenotype correlation in Charlot-Marie-Tooth type 1B (CMT1B). American Journal of Human Genetics. Baltimore: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo. . Acesso em: 25 abr. 2024. , 2003
APA
Abe, K. T., Magrin, M. T., Pavanello, R. de C. M., Marchiori, P. E., & Zatz, M. (2003). Novel mutations and genotype:phenotype correlation in Charlot-Marie-Tooth type 1B (CMT1B). American Journal of Human Genetics. Baltimore: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo.
NLM
Abe KT, Magrin MT, Pavanello R de CM, Marchiori PE, Zatz M. Novel mutations and genotype:phenotype correlation in Charlot-Marie-Tooth type 1B (CMT1B). American Journal of Human Genetics. 2003 ; 73( 5): 567.[citado 2024 abr. 25 ]
Vancouver
Abe KT, Magrin MT, Pavanello R de CM, Marchiori PE, Zatz M. Novel mutations and genotype:phenotype correlation in Charlot-Marie-Tooth type 1B (CMT1B). American Journal of Human Genetics. 2003 ; 73( 5): 567.[citado 2024 abr. 25 ]
Trabalho de evento-resumo periodico
Calpain-3 mutations in atypical limb-girdle muscular dystrophy patients (2003)
Paula, F de; Silva, H. A. C.; Esteves, C.; Jazedje, T.; Starling, A.; Pavanello, Rita de Cássia M.; Vainzof, Mariz ; Zatz, Mayana
Fonte: Neuromuscular Disorders. Nome do evento: International Congress of the World Muscle Society. Unidade: IB
Assunto: DISTROFIA MUSCULAR
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
PAULA, F de et al. Calpain-3 mutations in atypical limb-girdle muscular dystrophy patients. Neuromuscular Disorders. Oxford: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo. . Acesso em: 25 abr. 2024. , 2003
APA
Paula, F. de, Silva, H. A. C., Esteves, C., Jazedje, T., Starling, A., Pavanello, R. de C. M., et al. (2003). Calpain-3 mutations in atypical limb-girdle muscular dystrophy patients. Neuromuscular Disorders. Oxford: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo.
NLM
Paula F de, Silva HAC, Esteves C, Jazedje T, Starling A, Pavanello R de CM, Vainzof M, Zatz M. Calpain-3 mutations in atypical limb-girdle muscular dystrophy patients. Neuromuscular Disorders. 2003 ; 13( 7-8): 648.[citado 2024 abr. 25 ]
Vancouver
Paula F de, Silva HAC, Esteves C, Jazedje T, Starling A, Pavanello R de CM, Vainzof M, Zatz M. Calpain-3 mutations in atypical limb-girdle muscular dystrophy patients. Neuromuscular Disorders. 2003 ; 13( 7-8): 648.[citado 2024 abr. 25 ]
Trabalho de evento-resumo periodico
Anticipation revisited in facioscapulohumeral muscular dystrophy (2003)
Zatz, Mayana ; Tonini, M. M. O.; Cerqueira, A M P; Pavanello, Rita de Cássia M.; Passos-Bueno, Maria Rita
Fonte: Neuromuscular Disorders. Nome do evento: International Congress of the World Muscle Society. Unidade: IB
Assunto: DISTROFIA MUSCULAR
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
ZATZ, Mayana et al. Anticipation revisited in facioscapulohumeral muscular dystrophy. Neuromuscular Disorders. Oxford: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo. . Acesso em: 25 abr. 2024. , 2003
APA
Zatz, M., Tonini, M. M. O., Cerqueira, A. M. P., Pavanello, R. de C. M., & Passos-Bueno, M. R. (2003). Anticipation revisited in facioscapulohumeral muscular dystrophy. Neuromuscular Disorders. Oxford: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo.
NLM
Zatz M, Tonini MMO, Cerqueira AMP, Pavanello R de CM, Passos-Bueno MR. Anticipation revisited in facioscapulohumeral muscular dystrophy. Neuromuscular Disorders. 2003 ; 13( 7-8): 633.[citado 2024 abr. 25 ]
Vancouver
Zatz M, Tonini MMO, Cerqueira AMP, Pavanello R de CM, Passos-Bueno MR. Anticipation revisited in facioscapulohumeral muscular dystrophy. Neuromuscular Disorders. 2003 ; 13( 7-8): 633.[citado 2024 abr. 25 ]
Artigo de periodico
Genotype-phenotype correlations in 35 Brazilian families with sarcoglycanopathies including the description of three novel mutations. [http://www.jmedgenet.com/cgi/content/full/40/2/e12] (2003)
Moreira, E. S.; Vainzof, Mariz ; Suzuki, Oscar T.; Pavanello, Rita de Cássia M.; Zatz, Mayana ; Passos-Bueno, Maria Rita
Fonte: Journal of Medical Genetics. Unidade: IB
Assuntos: DISTROFIA MUSCULAR, MUTAÇÃO GENÉTICA
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
MOREIRA, E. S. et al. Genotype-phenotype correlations in 35 Brazilian families with sarcoglycanopathies including the description of three novel mutations. [http://www.jmedgenet.com/cgi/content/full/40/2/e12]. Journal of Medical Genetics, v. 40, p. e12, 2003Tradução . . Acesso em: 25 abr. 2024.
APA
Moreira, E. S., Vainzof, M., Suzuki, O. T., Pavanello, R. de C. M., Zatz, M., & Passos-Bueno, M. R. (2003). Genotype-phenotype correlations in 35 Brazilian families with sarcoglycanopathies including the description of three novel mutations. [http://www.jmedgenet.com/cgi/content/full/40/2/e12]. Journal of Medical Genetics, 40, e12.
NLM
Moreira ES, Vainzof M, Suzuki OT, Pavanello R de CM, Zatz M, Passos-Bueno MR. Genotype-phenotype correlations in 35 Brazilian families with sarcoglycanopathies including the description of three novel mutations. [http://www.jmedgenet.com/cgi/content/full/40/2/e12]. Journal of Medical Genetics. 2003 ; 40 e12.[citado 2024 abr. 25 ]
Vancouver
Moreira ES, Vainzof M, Suzuki OT, Pavanello R de CM, Zatz M, Passos-Bueno MR. Genotype-phenotype correlations in 35 Brazilian families with sarcoglycanopathies including the description of three novel mutations. [http://www.jmedgenet.com/cgi/content/full/40/2/e12]. Journal of Medical Genetics. 2003 ; 40 e12.[citado 2024 abr. 25 ]
Trabalho de evento-resumo periodico
Muscle proteins alteration in patients with mutations in the Fukutin-Related protein gene (2003)
Yamamoto, L. U.; Canovas, Marta; Pavanello, Rita de Cássia M.; Lima, B. L.; Paula, F de; Vieira, N.; Zatz, Mayana ; Vainzof, Mariz
Fonte: American Journal of Human Genetics. Nome do evento: Annual Meeting of the American Society of Human Genetics. Unidade: IB
Assuntos: DISTROFIA MUSCULAR, MUTAÇÃO GENÉTICA
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
YAMAMOTO, L. U. et al. Muscle proteins alteration in patients with mutations in the Fukutin-Related protein gene. American Journal of Human Genetics. [S.l.]: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo. . Acesso em: 25 abr. 2024. , 2003
APA
Yamamoto, L. U., Canovas, M., Pavanello, R. de C. M., Lima, B. L., Paula, F. de, Vieira, N., et al. (2003). Muscle proteins alteration in patients with mutations in the Fukutin-Related protein gene. American Journal of Human Genetics. Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo.
NLM
Yamamoto LU, Canovas M, Pavanello R de CM, Lima BL, Paula F de, Vieira N, Zatz M, Vainzof M. Muscle proteins alteration in patients with mutations in the Fukutin-Related protein gene. American Journal of Human Genetics. 2003 ; 73( 5): 556.[citado 2024 abr. 25 ]
Vancouver
Yamamoto LU, Canovas M, Pavanello R de CM, Lima BL, Paula F de, Vieira N, Zatz M, Vainzof M. Muscle proteins alteration in patients with mutations in the Fukutin-Related protein gene. American Journal of Human Genetics. 2003 ; 73( 5): 556.[citado 2024 abr. 25 ]

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