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Artigo de periodico
Williams-Beuren Syndrome: A Clinical Study of 55 Brazilian Patients and the Diagnostic Use of MLPA (2015)
Homjo, Rachel Sayuri; Dutra, Roberta Lelis; Furusawa, Erika Arai; Zanardo, Evelin Aline; Costa, Larissa Sampaio de Athayde; Kulikowski, Leslie Domenici; Bertola, Debora Romeo; Kim, Chong Ae
Source: Biomed Research International. Unidades: IB, FM
Subjects: CARDIOPATIAS CONGÊNITAS, DOENÇAS GENÉTICAS, SÍNDROME DE WILLIAMS, DOENÇAS CONGÊNITAS
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ABNT
HOMJO, Rachel Sayuri et al. Williams-Beuren Syndrome: A Clinical Study of 55 Brazilian Patients and the Diagnostic Use of MLPA. Biomed Research International, v. 2015, p. 6 Artigo ID 903175., 2015Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1155/2015/903175. Acesso em: 12 maio 2024.
APA
Homjo, R. S., Dutra, R. L., Furusawa, E. A., Zanardo, E. A., Costa, L. S. de A., Kulikowski, L. D., et al. (2015). Williams-Beuren Syndrome: A Clinical Study of 55 Brazilian Patients and the Diagnostic Use of MLPA. Biomed Research International, 2015, 6 Artigo ID 903175. doi:10.1155/2015/903175
NLM
Homjo RS, Dutra RL, Furusawa EA, Zanardo EA, Costa LS de A, Kulikowski LD, Bertola DR, Kim CA. Williams-Beuren Syndrome: A Clinical Study of 55 Brazilian Patients and the Diagnostic Use of MLPA [Internet]. Biomed Research International. 2015 ; 2015 6 Artigo ID 903175.[citado 2024 maio 12 ] Available from: https://doi.org/10.1155/2015/903175
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Homjo RS, Dutra RL, Furusawa EA, Zanardo EA, Costa LS de A, Kulikowski LD, Bertola DR, Kim CA. Williams-Beuren Syndrome: A Clinical Study of 55 Brazilian Patients and the Diagnostic Use of MLPA [Internet]. Biomed Research International. 2015 ; 2015 6 Artigo ID 903175.[citado 2024 maio 12 ] Available from: https://doi.org/10.1155/2015/903175
Artigo de periodico
Whole genome sequencing as a first-tier diagnostic test for infants in neonatal intensive care units: a pilot study in Brazil (2024)
Migliavacca, Michele P ; Sobreira, Joselito ; Bermeo, Diana; Gomes, Mireille; Alencar, Dayse; Sussuchi, Luciane; Souza, Camila Alves; Silva, Juliana Santos; Kroll, José Eduardo; Burger, Matheus; Sousa, Rodrigo Guarischi ; Villela, Darine ; Yamamoto, Guilherme L ; Milanezi, Fernanda ; Horigoshi, Nelson; Cesar, Regina Grigolli; Carvalho, Werther Brunow de ; Honjo, Rachel Sayuri ; Bertola, Débora Romeo ; Kim, Chong Ae ; Souza, Lucian de; Procianoy, Renato S; Silveria, Rita C; Rosenberg, Carla ; Giugliani, Roberto ; Campana, Gustavo Aguiar; Scapulatempo-Neto, Cristovam ; Sobreira, Nara
Source: American Journal of Medical Genetics. Part A. Unidades: BIOINFORMÁTICA, FM, IB
Subjects: PEDIATRIA, SEQUENCIAMENTO GENÉTICO, DOENÇAS DO RECÉM-NASCIDO
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ABNT
MIGLIAVACCA, Michele P et al. Whole genome sequencing as a first-tier diagnostic test for infants in neonatal intensive care units: a pilot study in Brazil. American Journal of Medical Genetics. Part A, n. ja, 2024Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.63544. Acesso em: 12 maio 2024.
APA
Migliavacca, M. P., Sobreira, J., Bermeo, D., Gomes, M., Alencar, D., Sussuchi, L., et al. (2024). Whole genome sequencing as a first-tier diagnostic test for infants in neonatal intensive care units: a pilot study in Brazil. American Journal of Medical Genetics. Part A, (ja). doi:10.1002/ajmg.a.63544
NLM
Migliavacca MP, Sobreira J, Bermeo D, Gomes M, Alencar D, Sussuchi L, Souza CA, Silva JS, Kroll JE, Burger M, Sousa RG, Villela D, Yamamoto GL, Milanezi F, Horigoshi N, Cesar RG, Carvalho WB de, Honjo RS, Bertola DR, Kim CA, Souza L de, Procianoy RS, Silveria RC, Rosenberg C, Giugliani R, Campana GA, Scapulatempo-Neto C, Sobreira N. Whole genome sequencing as a first-tier diagnostic test for infants in neonatal intensive care units: a pilot study in Brazil [Internet]. American Journal of Medical Genetics. Part A. 2024 ;(ja):[citado 2024 maio 12 ] Available from: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.63544
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Migliavacca MP, Sobreira J, Bermeo D, Gomes M, Alencar D, Sussuchi L, Souza CA, Silva JS, Kroll JE, Burger M, Sousa RG, Villela D, Yamamoto GL, Milanezi F, Horigoshi N, Cesar RG, Carvalho WB de, Honjo RS, Bertola DR, Kim CA, Souza L de, Procianoy RS, Silveria RC, Rosenberg C, Giugliani R, Campana GA, Scapulatempo-Neto C, Sobreira N. Whole genome sequencing as a first-tier diagnostic test for infants in neonatal intensive care units: a pilot study in Brazil [Internet]. American Journal of Medical Genetics. Part A. 2024 ;(ja):[citado 2024 maio 12 ] Available from: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.63544
Artigo de periodico
Utility of trio-based exome sequencing in the elucidation of the genetic basis of isolated syndromic intellectual disability: illustrative cases (2018)
Carneiro, Thaise NR; Krepischi, Ana Cristina Victorino ; Costa, Sílvia S; Silva, Israel Tojal da; Vianna-Morgante, Angela M ; Valieris, Renan; Ezquina, Suzana AM; Bertola, Débora R; Otto, Paulo A ; Rosenberg, Carla
Source: The Application of Clinical Genetics. Unidade: IB
Subjects: GENOMAS, SEQUENCIAMENTO GENÉTICO, DOENÇAS GENÉTICAS, DEFICIÊNCIA MENTAL, EXONS, DIAGNÓSTICO
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ABNT
CARNEIRO, Thaise NR et al. Utility of trio-based exome sequencing in the elucidation of the genetic basis of isolated syndromic intellectual disability: illustrative cases. The Application of Clinical Genetics, v. 11, p. 93-98, 2018Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.2147/TACG.S165799. Acesso em: 12 maio 2024.
APA
Carneiro, T. N. R., Krepischi, A. C. V., Costa, S. S., Silva, I. T. da, Vianna-Morgante, A. M., Valieris, R., et al. (2018). Utility of trio-based exome sequencing in the elucidation of the genetic basis of isolated syndromic intellectual disability: illustrative cases. The Application of Clinical Genetics, 11, 93-98. doi:10.2147/TACG.S165799
NLM
Carneiro TNR, Krepischi ACV, Costa SS, Silva IT da, Vianna-Morgante AM, Valieris R, Ezquina SAM, Bertola DR, Otto PA, Rosenberg C. Utility of trio-based exome sequencing in the elucidation of the genetic basis of isolated syndromic intellectual disability: illustrative cases [Internet]. The Application of Clinical Genetics. 2018 ; 11 93-98.[citado 2024 maio 12 ] Available from: https://doi.org/10.2147/TACG.S165799
Vancouver
Carneiro TNR, Krepischi ACV, Costa SS, Silva IT da, Vianna-Morgante AM, Valieris R, Ezquina SAM, Bertola DR, Otto PA, Rosenberg C. Utility of trio-based exome sequencing in the elucidation of the genetic basis of isolated syndromic intellectual disability: illustrative cases [Internet]. The Application of Clinical Genetics. 2018 ; 11 93-98.[citado 2024 maio 12 ] Available from: https://doi.org/10.2147/TACG.S165799
Artigo de periodico
Using a combination of MLPA kits to detect chromosomal imbalances in patients with multiple congenital anomalies and mental retardation is a valuable choice for developing countries (2011)
Jehee, Fernanda Sarquis; Takamori, Jean Tetsuo; Medeiros, Paula F. Vasconcelos; Pordeus, Ana Carolina B.; Latini, Flavia Roche M.; Bertola, Débora Romeo; Kim, Chong Ae; Passos-Bueno, Maria Rita
Source: European Journal of Medical Genetics. Unidade: IB
Subjects: ANORMALIDADES CROMOSSÔMICAS, RETARDO MENTAL, POLIMORFISMO
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ABNT
JEHEE, Fernanda Sarquis et al. Using a combination of MLPA kits to detect chromosomal imbalances in patients with multiple congenital anomalies and mental retardation is a valuable choice for developing countries. European Journal of Medical Genetics, v. 54, n. 4, p. e425-e432, 2011Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1016/j.ejmg.2011.03.007. Acesso em: 12 maio 2024.
APA
Jehee, F. S., Takamori, J. T., Medeiros, P. F. V., Pordeus, A. C. B., Latini, F. R. M., Bertola, D. R., et al. (2011). Using a combination of MLPA kits to detect chromosomal imbalances in patients with multiple congenital anomalies and mental retardation is a valuable choice for developing countries. European Journal of Medical Genetics, 54( 4), e425-e432. doi:10.1016/j.ejmg.2011.03.007
NLM
Jehee FS, Takamori JT, Medeiros PFV, Pordeus ACB, Latini FRM, Bertola DR, Kim CA, Passos-Bueno MR. Using a combination of MLPA kits to detect chromosomal imbalances in patients with multiple congenital anomalies and mental retardation is a valuable choice for developing countries [Internet]. European Journal of Medical Genetics. 2011 ; 54( 4): e425-e432.[citado 2024 maio 12 ] Available from: https://doi.org/10.1016/j.ejmg.2011.03.007
Vancouver
Jehee FS, Takamori JT, Medeiros PFV, Pordeus ACB, Latini FRM, Bertola DR, Kim CA, Passos-Bueno MR. Using a combination of MLPA kits to detect chromosomal imbalances in patients with multiple congenital anomalies and mental retardation is a valuable choice for developing countries [Internet]. European Journal of Medical Genetics. 2011 ; 54( 4): e425-e432.[citado 2024 maio 12 ] Available from: https://doi.org/10.1016/j.ejmg.2011.03.007
Artigo de periodico
Unexpected role of SIX1 variants in craniosynostosis: expanding the phenotype of SIX1-related disorders (2021)
Calpena, Eduardo; Wurmser, Maud; McGowan, Simon J; Atique, Rodrigo; Bertola, Débora R; Cunningham , Michael L; Gustafson, Jonas A; Johnson, David; Morton, Jenny E. V; Passos-Bueno, Maria Rita ; Timberlake, Andre T; Lifton, Richa P; Wall, Steven A; Twigg, Stephen R. F; Maire, Pascal; Wilkie, Andrew O. M
Source: Journal of Medical Genetics. Unidade: IB
Subjects: CRANIOSSINOSTOSE, ANORMALIDADES CRANIOFACIAIS, DOENÇAS CONGÊNITAS, MUTAÇÃO GENÉTICA
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ABNT
CALPENA, Eduardo et al. Unexpected role of SIX1 variants in craniosynostosis: expanding the phenotype of SIX1-related disorders. Journal of Medical Genetics, 2021Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1136/jmedgenet-2020-107459. Acesso em: 12 maio 2024.
APA
Calpena, E., Wurmser, M., McGowan, S. J., Atique, R., Bertola, D. R., Cunningham , M. L., et al. (2021). Unexpected role of SIX1 variants in craniosynostosis: expanding the phenotype of SIX1-related disorders. Journal of Medical Genetics. doi:10.1136/jmedgenet-2020-107459
NLM
Calpena E, Wurmser M, McGowan SJ, Atique R, Bertola DR, Cunningham ML, Gustafson JA, Johnson D, Morton JEV, Passos-Bueno MR, Timberlake AT, Lifton RP, Wall SA, Twigg SRF, Maire P, Wilkie AOM. Unexpected role of SIX1 variants in craniosynostosis: expanding the phenotype of SIX1-related disorders [Internet]. Journal of Medical Genetics. 2021 ;[citado 2024 maio 12 ] Available from: https://doi.org/10.1136/jmedgenet-2020-107459
Vancouver
Calpena E, Wurmser M, McGowan SJ, Atique R, Bertola DR, Cunningham ML, Gustafson JA, Johnson D, Morton JEV, Passos-Bueno MR, Timberlake AT, Lifton RP, Wall SA, Twigg SRF, Maire P, Wilkie AOM. Unexpected role of SIX1 variants in craniosynostosis: expanding the phenotype of SIX1-related disorders [Internet]. Journal of Medical Genetics. 2021 ;[citado 2024 maio 12 ] Available from: https://doi.org/10.1136/jmedgenet-2020-107459
Artigo de periodico
Two novel pathogenic variants in MED13L: one familial and one isolated case (2021)
Carvalho, L. M. L ; Costa, S. S. da; Campagnari, F; Kaufman, A; Bertola, Débora R. ; Silva, I. T. da ; Krepischi, Ana Cristina Victorino ; Koiffmann, Celia Priszkulnik ; Rosenberg, Carla
Source: Journal of Intellectual Disability Research. Unidades: FM, IB
Subjects: PESSOAS COM DEFICIÊNCIA INTELECTUAL, GENES
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ABNT
CARVALHO, L. M. L et al. Two novel pathogenic variants in MED13L: one familial and one isolated case. Journal of Intellectual Disability Research, v. 65, n. 12, p. 1049-1057, 2021Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1111/jir.12891. Acesso em: 12 maio 2024.
APA
Carvalho, L. M. L., Costa, S. S. da, Campagnari, F., Kaufman, A., Bertola, D. R., Silva, I. T. da, et al. (2021). Two novel pathogenic variants in MED13L: one familial and one isolated case. Journal of Intellectual Disability Research, 65( 12), 1049-1057. doi:10.1111/jir.12891
NLM
Carvalho LML, Costa SS da, Campagnari F, Kaufman A, Bertola DR, Silva IT da, Krepischi ACV, Koiffmann CP, Rosenberg C. Two novel pathogenic variants in MED13L: one familial and one isolated case [Internet]. Journal of Intellectual Disability Research. 2021 ; 65( 12): 1049-1057.[citado 2024 maio 12 ] Available from: https://doi.org/10.1111/jir.12891
Vancouver
Carvalho LML, Costa SS da, Campagnari F, Kaufman A, Bertola DR, Silva IT da, Krepischi ACV, Koiffmann CP, Rosenberg C. Two novel pathogenic variants in MED13L: one familial and one isolated case [Internet]. Journal of Intellectual Disability Research. 2021 ; 65( 12): 1049-1057.[citado 2024 maio 12 ] Available from: https://doi.org/10.1111/jir.12891
Artigo de periodico
Trissomia, tetrassomia e pentassomia do cromossomo X: relato de 11 casos (2008)
Vasconcelos, Beatriz; Antonini, Sylvie; Albano, Lilian Maria José; Bertola, Débora Romeo; Honjo, Rachel Sayuri; Furquim, Isabel Mosca; Castro, Cláudia Irene Emílio de; Koiffmann, Celia Priszkulnik ; Kim, Chong Ae
Source: Pediatria (São Paulo). Unidade: IB
Subjects: ANORMALIDADES CROMOSSÔMICAS, GENÉTICA MÉDICA
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ABNT
VASCONCELOS, Beatriz et al. Trissomia, tetrassomia e pentassomia do cromossomo X: relato de 11 casos. Pediatria (São Paulo), v. 30, n. 3, p. 151-157, 2008Tradução . . Disponível em: http://pediatriasaopaulo.usp.br/upload/pdf/1277.pdf. Acesso em: 12 maio 2024.
APA
Vasconcelos, B., Antonini, S., Albano, L. M. J., Bertola, D. R., Honjo, R. S., Furquim, I. M., et al. (2008). Trissomia, tetrassomia e pentassomia do cromossomo X: relato de 11 casos. Pediatria (São Paulo), 30( 3), 151-157. Recuperado de http://pediatriasaopaulo.usp.br/upload/pdf/1277.pdf
NLM
Vasconcelos B, Antonini S, Albano LMJ, Bertola DR, Honjo RS, Furquim IM, Castro CIE de, Koiffmann CP, Kim CA. Trissomia, tetrassomia e pentassomia do cromossomo X: relato de 11 casos [Internet]. Pediatria (São Paulo). 2008 ; 30( 3): 151-157.[citado 2024 maio 12 ] Available from: http://pediatriasaopaulo.usp.br/upload/pdf/1277.pdf
Vancouver
Vasconcelos B, Antonini S, Albano LMJ, Bertola DR, Honjo RS, Furquim IM, Castro CIE de, Koiffmann CP, Kim CA. Trissomia, tetrassomia e pentassomia do cromossomo X: relato de 11 casos [Internet]. Pediatria (São Paulo). 2008 ; 30( 3): 151-157.[citado 2024 maio 12 ] Available from: http://pediatriasaopaulo.usp.br/upload/pdf/1277.pdf
Artigo de periodico
The recurrent PPP1CB mutation p.Pro49Arg in an additional Noonan-like syndrome individual: broadening the clinical phenotype (2017)
Bertola, Débora; Yamamoto, Guilherme; Buscarilli, Michelle; Jorge, Alexander; Passos-Bueno, Maria Rita ; Kim, Chong Ae
Source: American Journal of Medical Genetics. Part A. Unidades: IB, FM
Subjects: MUTAÇÃO GENÉTICA, FENÓTIPOS, CROMOSSOMO X, PERDA AUDITIVA, ANORMALIDADES CRANIOFACIAIS, OSSOS FACIAIS, FISSURA PALATINA, DOENÇAS GENÉTICAS
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ABNT
BERTOLA, Débora et al. The recurrent PPP1CB mutation p.Pro49Arg in an additional Noonan-like syndrome individual: broadening the clinical phenotype. American Journal of Medical Genetics. Part A, v. 173, n. 3, p. 524-828, 2017Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.38070. Acesso em: 12 maio 2024.
APA
Bertola, D., Yamamoto, G., Buscarilli, M., Jorge, A., Passos-Bueno, M. R., & Kim, C. A. (2017). The recurrent PPP1CB mutation p.Pro49Arg in an additional Noonan-like syndrome individual: broadening the clinical phenotype. American Journal of Medical Genetics. Part A, 173( 3), 524-828. doi:10.1002/ajmg.a.38070
NLM
Bertola D, Yamamoto G, Buscarilli M, Jorge A, Passos-Bueno MR, Kim CA. The recurrent PPP1CB mutation p.Pro49Arg in an additional Noonan-like syndrome individual: broadening the clinical phenotype [Internet]. American Journal of Medical Genetics. Part A. 2017 ; 173( 3): 524-828.[citado 2024 maio 12 ] Available from: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.38070
Vancouver
Bertola D, Yamamoto G, Buscarilli M, Jorge A, Passos-Bueno MR, Kim CA. The recurrent PPP1CB mutation p.Pro49Arg in an additional Noonan-like syndrome individual: broadening the clinical phenotype [Internet]. American Journal of Medical Genetics. Part A. 2017 ; 173( 3): 524-828.[citado 2024 maio 12 ] Available from: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.38070
Artigo de periodico
The clinical impact of chromosomal rearrangements with breakpoints upstream of the SOX9 gene: two novel de novo balanced translocations associated with acampomelic campomelic dysplasia (2013)
Fonseca, Ana Carolina S; Bonaldi, Adriano; Bertola, Débora R; Kim, Chong A; Otto, Paulo A ; Vianna-Morgante, Angela M
Source: BMC Medical Genetics. Unidade: IB
Subjects: DOENÇAS GENÉTICAS, MUTAÇÃO GENÉTICA, GENÉTICA MÉDICA
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
FONSECA, Ana Carolina S et al. The clinical impact of chromosomal rearrangements with breakpoints upstream of the SOX9 gene: two novel de novo balanced translocations associated with acampomelic campomelic dysplasia. BMC Medical Genetics, v. 14, n. 50, p. 1-10 (on-line), 2013Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1186/1471-2350-14-50. Acesso em: 12 maio 2024.
APA
Fonseca, A. C. S., Bonaldi, A., Bertola, D. R., Kim, C. A., Otto, P. A., & Vianna-Morgante, A. M. (2013). The clinical impact of chromosomal rearrangements with breakpoints upstream of the SOX9 gene: two novel de novo balanced translocations associated with acampomelic campomelic dysplasia. BMC Medical Genetics, 14( 50), 1-10 (on-line). doi:10.1186/1471-2350-14-50
NLM
Fonseca ACS, Bonaldi A, Bertola DR, Kim CA, Otto PA, Vianna-Morgante AM. The clinical impact of chromosomal rearrangements with breakpoints upstream of the SOX9 gene: two novel de novo balanced translocations associated with acampomelic campomelic dysplasia [Internet]. BMC Medical Genetics. 2013 ; 14( 50): 1-10 (on-line).[citado 2024 maio 12 ] Available from: https://doi.org/10.1186/1471-2350-14-50
Vancouver
Fonseca ACS, Bonaldi A, Bertola DR, Kim CA, Otto PA, Vianna-Morgante AM. The clinical impact of chromosomal rearrangements with breakpoints upstream of the SOX9 gene: two novel de novo balanced translocations associated with acampomelic campomelic dysplasia [Internet]. BMC Medical Genetics. 2013 ; 14( 50): 1-10 (on-line).[citado 2024 maio 12 ] Available from: https://doi.org/10.1186/1471-2350-14-50
Artigo de periodico
Tegumentary manifestations of Noonan and Noonan-related syndromes (2013)
Quaio, Caio Robledo D'Angioli Costa; Almeida, Tatiana Ferreira de; Brasil, Amanda Salem; Pereira, Alexandre C.; Jorge, Alexander A. L.; Malaquias, Alexsandra C.; Kim, Chong Ae; Bertola, Debora Romeo
Source: Clinics. Unidades: IB, FM
Subjects: MUTAÇÃO GENÉTICA, MANIFESTAÇÕES CUTÂNEAS, BIOLOGIA MOLECULAR, EXAME FÍSICO, QUESTIONÁRIOS, TEGMENTO MESENCEFÁLICO, PROLIFERAÇÃO CELULAR, MANIFESTAÇÕES NEUROLÓGICAS
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
QUAIO, Caio Robledo D'Angioli Costa et al. Tegumentary manifestations of Noonan and Noonan-related syndromes. Clinics, v. 68, n. 8, p. 1079-1083, 2013Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.6061/clinics/2013(08)03. Acesso em: 12 maio 2024.
APA
Quaio, C. R. D. 'A. C., Almeida, T. F. de, Brasil, A. S., Pereira, A. C., Jorge, A. A. L., Malaquias, A. C., et al. (2013). Tegumentary manifestations of Noonan and Noonan-related syndromes. Clinics, 68( 8), 1079-1083. doi:10.6061/clinics/2013(08)03
NLM
Quaio CRD'AC, Almeida TF de, Brasil AS, Pereira AC, Jorge AAL, Malaquias AC, Kim CA, Bertola DR. Tegumentary manifestations of Noonan and Noonan-related syndromes [Internet]. Clinics. 2013 ; 68( 8): 1079-1083.[citado 2024 maio 12 ] Available from: https://doi.org/10.6061/clinics/2013(08)03
Vancouver
Quaio CRD'AC, Almeida TF de, Brasil AS, Pereira AC, Jorge AAL, Malaquias AC, Kim CA, Bertola DR. Tegumentary manifestations of Noonan and Noonan-related syndromes [Internet]. Clinics. 2013 ; 68( 8): 1079-1083.[citado 2024 maio 12 ] Available from: https://doi.org/10.6061/clinics/2013(08)03
Artigo de periodico
Targeted molecular investigation in patients within the clinical spectrum of Auriculocondylar syndrome (2017)
Romanelli Tavares, Vanessa L.; Zechi-Ceide, Roseli M.; Bertola, Debora R.; Gordon, Christopher T.; Ferreira, Simone G.; Hsia, Gabriella S. P.; Yamamoto, Guilherme L.; Ezquina, Suzana A. M.; Kokitsu-Nakata, Nancy M.; Vendramini-Pittoli, Siulan; Freitas, Renato S.; Souza, Josiane; Raposo-Amaral, Cesar A.; Zatz, Mayana ; Amiel, Jeanne; Guion-Almeida, Maria L.; Passos-Bueno, Maria Rita
Source: American Journal of Medical Genetics Part A. Unidades: HRAC, IB
Subjects: ANORMALIDADES CRANIOFACIAIS, MALFORMAÇÕES, DOENÇAS GENÉTICAS, FENÓTIPOS, VARIAÇÃO GENÉTICA
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
ROMANELLI TAVARES, Vanessa L. et al. Targeted molecular investigation in patients within the clinical spectrum of Auriculocondylar syndrome. American Journal of Medical Genetics Part A, v. 173, n. 4, p. 938-945, 2017Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.38101. Acesso em: 12 maio 2024.
APA
Romanelli Tavares, V. L., Zechi-Ceide, R. M., Bertola, D. R., Gordon, C. T., Ferreira, S. G., Hsia, G. S. P., et al. (2017). Targeted molecular investigation in patients within the clinical spectrum of Auriculocondylar syndrome. American Journal of Medical Genetics Part A, 173( 4), 938-945. doi:10.1002/ajmg.a.38101
NLM
Romanelli Tavares VL, Zechi-Ceide RM, Bertola DR, Gordon CT, Ferreira SG, Hsia GSP, Yamamoto GL, Ezquina SAM, Kokitsu-Nakata NM, Vendramini-Pittoli S, Freitas RS, Souza J, Raposo-Amaral CA, Zatz M, Amiel J, Guion-Almeida ML, Passos-Bueno MR. Targeted molecular investigation in patients within the clinical spectrum of Auriculocondylar syndrome [Internet]. American Journal of Medical Genetics Part A. 2017 ;173( 4): 938-945.[citado 2024 maio 12 ] Available from: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.38101
Vancouver
Romanelli Tavares VL, Zechi-Ceide RM, Bertola DR, Gordon CT, Ferreira SG, Hsia GSP, Yamamoto GL, Ezquina SAM, Kokitsu-Nakata NM, Vendramini-Pittoli S, Freitas RS, Souza J, Raposo-Amaral CA, Zatz M, Amiel J, Guion-Almeida ML, Passos-Bueno MR. Targeted molecular investigation in patients within the clinical spectrum of Auriculocondylar syndrome [Internet]. American Journal of Medical Genetics Part A. 2017 ;173( 4): 938-945.[citado 2024 maio 12 ] Available from: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.38101
Parte de monografia/livro
Síntromes genéticas e cardiopatias (2022)
Bertola, Débora Romeo ; Kawahira, Rachel Sayuri Honjo; Albano, Lilian Maria José; Kim, Chong Ae
Source: Tratado de cardiologia socesp. Unidades: IB, FM
Subjects: DOENÇAS GENÉTICAS, CARDIOPATIAS
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
BERTOLA, Débora Romeo et al. Síntromes genéticas e cardiopatias. Tratado de cardiologia socesp. Tradução . Santana de Parnaíba[SP]: Manole, 2022. . . Acesso em: 12 maio 2024.
APA
Bertola, D. R., Kawahira, R. S. H., Albano, L. M. J., & Kim, C. A. (2022). Síntromes genéticas e cardiopatias. In Tratado de cardiologia socesp. Santana de Parnaíba[SP]: Manole.
NLM
Bertola DR, Kawahira RSH, Albano LMJ, Kim CA. Síntromes genéticas e cardiopatias. In: Tratado de cardiologia socesp. Santana de Parnaíba[SP]: Manole; 2022. [citado 2024 maio 12 ]
Vancouver
Bertola DR, Kawahira RSH, Albano LMJ, Kim CA. Síntromes genéticas e cardiopatias. In: Tratado de cardiologia socesp. Santana de Parnaíba[SP]: Manole; 2022. [citado 2024 maio 12 ]
Parte de monografia/livro
Síndromes genéticas associadas à obesidade (2015)
Kim, Chong Ae; Albano, Lilian Maria José; Bertola, Débora Romeo
Source: Tratado de obesidade : 2. ed. Unidades: FM, IB
Subjects: OBESIDADE, SINAIS E SINTOMAS, ANORMALIDADES CROMOSSÔMICAS, DOENÇAS GENÉTICAS
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
KIM, Chong Ae e ALBANO, Lilian Maria José e BERTOLA, Débora Romeo. Síndromes genéticas associadas à obesidade. Tratado de obesidade : 2. ed. Tradução . Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2015. . . Acesso em: 12 maio 2024.
APA
Kim, C. A., Albano, L. M. J., & Bertola, D. R. (2015). Síndromes genéticas associadas à obesidade. In Tratado de obesidade : 2. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan.
NLM
Kim CA, Albano LMJ, Bertola DR. Síndromes genéticas associadas à obesidade. In: Tratado de obesidade : 2. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan; 2015. [citado 2024 maio 12 ]
Vancouver
Kim CA, Albano LMJ, Bertola DR. Síndromes genéticas associadas à obesidade. In: Tratado de obesidade : 2. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan; 2015. [citado 2024 maio 12 ]
Artigo de periodico
Skewed x-chromosome inactivation in women with idiopathic intellectual disability is indicative of pathogenic variants (2023)
Chaves, Luiza D; Carvalho, Laura M. L; Tolezano, Giovanna C; Pires, Sara F; Costa, Silvia S; Scliar, Marília O. de; Giuliani, Liane de R; Bertola, Débora Romeo ; Santos-Rebouças, Cíntia B; Seo, Go Hun; Otto, Paulo A ; Rosenberg, Carla ; Vianna-Morgante, Angela M ; Krepischi, Ana Cristina Victorino
Source: Molecular Neurobiology. Unidade: IB
Subjects: MULHERES, CROMOSSOMO X, RETARDO MENTAL, GENÉTICA MÉDICA
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ABNT
CHAVES, Luiza D et al. Skewed x-chromosome inactivation in women with idiopathic intellectual disability is indicative of pathogenic variants. Molecular Neurobiology, v. 60, p. 3758–3769, 2023Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1007/s12035-023-03311-0. Acesso em: 12 maio 2024.
APA
Chaves, L. D., Carvalho, L. M. L., Tolezano, G. C., Pires, S. F., Costa, S. S., Scliar, M. O. de, et al. (2023). Skewed x-chromosome inactivation in women with idiopathic intellectual disability is indicative of pathogenic variants. Molecular Neurobiology, 60, 3758–3769. doi:10.1007/s12035-023-03311-0
NLM
Chaves LD, Carvalho LML, Tolezano GC, Pires SF, Costa SS, Scliar MO de, Giuliani L de R, Bertola DR, Santos-Rebouças CB, Seo GH, Otto PA, Rosenberg C, Vianna-Morgante AM, Krepischi ACV. Skewed x-chromosome inactivation in women with idiopathic intellectual disability is indicative of pathogenic variants [Internet]. Molecular Neurobiology. 2023 ; 60 3758–3769.[citado 2024 maio 12 ] Available from: https://doi.org/10.1007/s12035-023-03311-0
Vancouver
Chaves LD, Carvalho LML, Tolezano GC, Pires SF, Costa SS, Scliar MO de, Giuliani L de R, Bertola DR, Santos-Rebouças CB, Seo GH, Otto PA, Rosenberg C, Vianna-Morgante AM, Krepischi ACV. Skewed x-chromosome inactivation in women with idiopathic intellectual disability is indicative of pathogenic variants [Internet]. Molecular Neurobiology. 2023 ; 60 3758–3769.[citado 2024 maio 12 ] Available from: https://doi.org/10.1007/s12035-023-03311-0
Artigo de periodico-carta/editorial
Six additional cases of SEDC due to the same and recurrent R989C mutation in the COL2A1 gene—the clinical and radiological follow-up [Carta] (2015)
Silveira, Karina C.; Bonadia, Luciana C.; Superti-Furga, Andrea; Bertola, Débora Romeo; Jorge, Alexander A. L.; Cavalcanti, Denise P.
Source: American Journal of Medical Genetics Part A. Unidades: IB, FM
Subjects: MUTAÇÃO GENÉTICA, RECIDIVA, DIAGNÓSTICO POR COMPUTADOR, OSTEOCONDRODISPLASIAS
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ABNT
SILVEIRA, Karina C. et al. Six additional cases of SEDC due to the same and recurrent R989C mutation in the COL2A1 gene—the clinical and radiological follow-up [Carta]. American Journal of Medical Genetics Part A. Hoboken: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo. Disponível em: http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/ajmg.a.36954/epdf. Acesso em: 12 maio 2024. , 2015
APA
Silveira, K. C., Bonadia, L. C., Superti-Furga, A., Bertola, D. R., Jorge, A. A. L., & Cavalcanti, D. P. (2015). Six additional cases of SEDC due to the same and recurrent R989C mutation in the COL2A1 gene—the clinical and radiological follow-up [Carta]. American Journal of Medical Genetics Part A. Hoboken: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo. doi:10.1002/ajmg.a.36954
NLM
Silveira KC, Bonadia LC, Superti-Furga A, Bertola DR, Jorge AAL, Cavalcanti DP. Six additional cases of SEDC due to the same and recurrent R989C mutation in the COL2A1 gene—the clinical and radiological follow-up [Carta] [Internet]. American Journal of Medical Genetics Part A. 2015 ;( 4): 894-901.[citado 2024 maio 12 ] Available from: http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/ajmg.a.36954/epdf
Vancouver
Silveira KC, Bonadia LC, Superti-Furga A, Bertola DR, Jorge AAL, Cavalcanti DP. Six additional cases of SEDC due to the same and recurrent R989C mutation in the COL2A1 gene—the clinical and radiological follow-up [Carta] [Internet]. American Journal of Medical Genetics Part A. 2015 ;( 4): 894-901.[citado 2024 maio 12 ] Available from: http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/ajmg.a.36954/epdf
Artigo de periodico
Rothmund-Thomson syndrome, a disorder far from solved (2023)
Martins, Davi Jardim ; Lazzaro Filho, Ricardo di ; Bertola, Débora Romeo ; Hoch, Nicolas Carlos
Source: Frontiers Aging. Unidades: IB, IQ
Subjects: GENÔMICA, VULCANISMO
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ABNT
MARTINS, Davi Jardim et al. Rothmund-Thomson syndrome, a disorder far from solved. Frontiers Aging, v. 4, p. 1-13 art. 1296409, 2023Tradução . . Disponível em: https://dx.doi.org/10.3389/fragi.2023.1296409. Acesso em: 12 maio 2024.
APA
Martins, D. J., Lazzaro Filho, R. di, Bertola, D. R., & Hoch, N. C. (2023). Rothmund-Thomson syndrome, a disorder far from solved. Frontiers Aging, 4, 1-13 art. 1296409. doi:10.3389/fragi.2023.1296409
NLM
Martins DJ, Lazzaro Filho R di, Bertola DR, Hoch NC. Rothmund-Thomson syndrome, a disorder far from solved [Internet]. Frontiers Aging. 2023 ; 4 1-13 art. 1296409.[citado 2024 maio 12 ] Available from: https://dx.doi.org/10.3389/fragi.2023.1296409
Vancouver
Martins DJ, Lazzaro Filho R di, Bertola DR, Hoch NC. Rothmund-Thomson syndrome, a disorder far from solved [Internet]. Frontiers Aging. 2023 ; 4 1-13 art. 1296409.[citado 2024 maio 12 ] Available from: https://dx.doi.org/10.3389/fragi.2023.1296409
Artigo de periodico
Richieri-Costa-Pereira syndrome: expanding its phenotypicand genotypic spectrum (2018)
Bertola, D R; Hsia, G; Alvizi, L; Gardham, A; Wakeling, E. L; Yamamoto, G. L; Honjo, R. S; Oliveira, L. A. N; Francesco, R. C. Di; Perez, B A; Kim, C A; Passos-Bueno, Maria Rita
Source: Clinical Genetics. Unidades: IB, FM
Subjects: DISOSTOSE CRÂNIOFACIAL, MALFORMAÇÕES, MUTAÇÃO GENÉTICA, FENÓTIPOS, GENÓTIPOS, GENÉTICA MÉDICA
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ABNT
BERTOLA, D R et al. Richieri-Costa-Pereira syndrome: expanding its phenotypicand genotypic spectrum. Clinical Genetics, p. 1-12, 2018Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1111/cge.13169. Acesso em: 12 maio 2024.
APA
Bertola, D. R., Hsia, G., Alvizi, L., Gardham, A., Wakeling, E. L., Yamamoto, G. L., et al. (2018). Richieri-Costa-Pereira syndrome: expanding its phenotypicand genotypic spectrum. Clinical Genetics, 1-12. doi:10.1111/cge.13169
NLM
Bertola DR, Hsia G, Alvizi L, Gardham A, Wakeling EL, Yamamoto GL, Honjo RS, Oliveira LAN, Francesco RCD, Perez BA, Kim CA, Passos-Bueno MR. Richieri-Costa-Pereira syndrome: expanding its phenotypicand genotypic spectrum [Internet]. Clinical Genetics. 2018 ; 1-12.[citado 2024 maio 12 ] Available from: https://doi.org/10.1111/cge.13169
Vancouver
Bertola DR, Hsia G, Alvizi L, Gardham A, Wakeling EL, Yamamoto GL, Honjo RS, Oliveira LAN, Francesco RCD, Perez BA, Kim CA, Passos-Bueno MR. Richieri-Costa-Pereira syndrome: expanding its phenotypicand genotypic spectrum [Internet]. Clinical Genetics. 2018 ; 1-12.[citado 2024 maio 12 ] Available from: https://doi.org/10.1111/cge.13169
Artigo de periodico
Recurrent Copy Number Variants Associated with Syndromic Short Stature of Unknown Cause (2018)
Homma, Thais K; Krepischi, Ana Cristina Victorino ; Furuya, Tatiane K; Honjo, Rachel S; Malaquias, Alexsandra C; Bertola, Débora R; Costa, Sílvia S; Canton, Ana P; Roela, Rosimeire A; Freire, Bruna L.; Kim, Chong A; Rosenberg, Carla ; Jorge, Alexander A L
Source: Hormone Research in Paediatrics. Unidades: IB, FM
Subjects: GENÉTICA, TRANSTORNOS DO CRESCIMENTO, DESENVOLVIMENTO HUMANO, ESTATURA, CROMOSSOMOS, ENDOCRINOLOGIA
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
HOMMA, Thais K et al. Recurrent Copy Number Variants Associated with Syndromic Short Stature of Unknown Cause. Hormone Research in Paediatrics, v. 89, p. 13-21, 2018Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1159/000481777. Acesso em: 12 maio 2024.
APA
Homma, T. K., Krepischi, A. C. V., Furuya, T. K., Honjo, R. S., Malaquias, A. C., Bertola, D. R., et al. (2018). Recurrent Copy Number Variants Associated with Syndromic Short Stature of Unknown Cause. Hormone Research in Paediatrics, 89, 13-21. doi:10.1159/000481777
NLM
Homma TK, Krepischi ACV, Furuya TK, Honjo RS, Malaquias AC, Bertola DR, Costa SS, Canton AP, Roela RA, Freire BL, Kim CA, Rosenberg C, Jorge AAL. Recurrent Copy Number Variants Associated with Syndromic Short Stature of Unknown Cause [Internet]. Hormone Research in Paediatrics. 2018 ; 89 13-21.[citado 2024 maio 12 ] Available from: https://doi.org/10.1159/000481777
Vancouver
Homma TK, Krepischi ACV, Furuya TK, Honjo RS, Malaquias AC, Bertola DR, Costa SS, Canton AP, Roela RA, Freire BL, Kim CA, Rosenberg C, Jorge AAL. Recurrent Copy Number Variants Associated with Syndromic Short Stature of Unknown Cause [Internet]. Hormone Research in Paediatrics. 2018 ; 89 13-21.[citado 2024 maio 12 ] Available from: https://doi.org/10.1159/000481777
Artigo de periodico-carta/editorial
Recurrence of frontometaphyseal dysplasia in two sisters with a mutation in FLNA and an atypical paternal phenotype: insights into genotype–phenotype correlation [Carta] (2015)
Bertola, Débora Romeo; Passos-Bueno, Maria Rita ; Pereira, Alexandre; Kim, Chong Ae; Morgan, Tim; Robertson, Stephen P
Source: AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS Part A. Unidades: IB, FM
Subjects: MUTAÇÃO GENÉTICA, FENÓTIPOS, PROTEÍNAS, CROMOSSOMO X, PERDA AUDITIVA, ANORMALIDADES CRANIOFACIAIS, OSSOS FACIAIS, FISSURA PALATINA, DOENÇAS GENÉTICAS
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
BERTOLA, Débora Romeo et al. Recurrence of frontometaphyseal dysplasia in two sisters with a mutation in FLNA and an atypical paternal phenotype: insights into genotype–phenotype correlation [Carta]. AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS Part A. Hoboken: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo. Disponível em: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.36981. Acesso em: 12 maio 2024. , 2015
APA
Bertola, D. R., Passos-Bueno, M. R., Pereira, A., Kim, C. A., Morgan, T., & Robertson, S. P. (2015). Recurrence of frontometaphyseal dysplasia in two sisters with a mutation in FLNA and an atypical paternal phenotype: insights into genotype–phenotype correlation [Carta]. AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS Part A. Hoboken: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo. doi:10.1002/ajmg.a.36981
NLM
Bertola DR, Passos-Bueno MR, Pereira A, Kim CA, Morgan T, Robertson SP. Recurrence of frontometaphyseal dysplasia in two sisters with a mutation in FLNA and an atypical paternal phenotype: insights into genotype–phenotype correlation [Carta] [Internet]. AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS Part A. 2015 ; 1-4.[citado 2024 maio 12 ] Available from: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.36981
Vancouver
Bertola DR, Passos-Bueno MR, Pereira A, Kim CA, Morgan T, Robertson SP. Recurrence of frontometaphyseal dysplasia in two sisters with a mutation in FLNA and an atypical paternal phenotype: insights into genotype–phenotype correlation [Carta] [Internet]. AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS Part A. 2015 ; 1-4.[citado 2024 maio 12 ] Available from: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.36981
Artigo de periodico
Rare variants in SOS2 and LZTR1 are associated with Noonan syndrome (2015)
Yamamoto, Guilherme Lopes; Aguena, Meire; Gos, Monika; Hung, Christina; Pilch, Jacek; Fahiminiya, Somayyeh; Abramowicz, Anna; Cristian, Ingrid; Buscarilli, Michelle; Naslavsky, Michel ; Malaquias, Alexsandra C.; Zatz, Mayana ; Bodamer, Olaf; Majewski, Jacek; Jorge, Alexander A. L.; Pereira, Alexandre C.; Kim, Chong Ae; Passos-Bueno, Maria Rita ; Bertola, Débora Romeo
Source: Journal of Medical Genetics. Unidades: FM, IB
Subjects: ESTUDOS DE COORTES, ESTATÍSTICA (MÉTODOS), ANORMALIDADES CARDIOVASCULARES, ANORMALIDADES CRANIOFACIAIS
A citação é gerada automaticamente e pode não estar totalmente de acordo com as normas
ABNT
YAMAMOTO, Guilherme Lopes et al. Rare variants in SOS2 and LZTR1 are associated with Noonan syndrome. Journal of Medical Genetics, v. 52, n. 6, p. 413-421, 2015Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1136/jmedgenet-2015-103018. Acesso em: 12 maio 2024.
APA
Yamamoto, G. L., Aguena, M., Gos, M., Hung, C., Pilch, J., Fahiminiya, S., et al. (2015). Rare variants in SOS2 and LZTR1 are associated with Noonan syndrome. Journal of Medical Genetics, 52( 6), 413-421. doi:10.1136/jmedgenet-2015-103018
NLM
Yamamoto GL, Aguena M, Gos M, Hung C, Pilch J, Fahiminiya S, Abramowicz A, Cristian I, Buscarilli M, Naslavsky M, Malaquias AC, Zatz M, Bodamer O, Majewski J, Jorge AAL, Pereira AC, Kim CA, Passos-Bueno MR, Bertola DR. Rare variants in SOS2 and LZTR1 are associated with Noonan syndrome [Internet]. Journal of Medical Genetics. 2015 ; 52( 6): 413-421.[citado 2024 maio 12 ] Available from: https://doi.org/10.1136/jmedgenet-2015-103018
Vancouver
Yamamoto GL, Aguena M, Gos M, Hung C, Pilch J, Fahiminiya S, Abramowicz A, Cristian I, Buscarilli M, Naslavsky M, Malaquias AC, Zatz M, Bodamer O, Majewski J, Jorge AAL, Pereira AC, Kim CA, Passos-Bueno MR, Bertola DR. Rare variants in SOS2 and LZTR1 are associated with Noonan syndrome [Internet]. Journal of Medical Genetics. 2015 ; 52( 6): 413-421.[citado 2024 maio 12 ] Available from: https://doi.org/10.1136/jmedgenet-2015-103018

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