Presence of the apert canonical S252W FGFR2 mutation in a patient without severe syndactyly (1998)
- Autores:
- Autor USP: BUENO, MARIA RITA DOS SANTOS E PASSOS - IB
- Unidade: IB
- DOI: 10.1136/jmg.35.8.677
- Assunto: GENÉTICA MÉDICA
- Idioma: Inglês
- Imprenta:
- Fonte:
- Título do periódico: Journal of Medical Genetics
- Volume/Número/Paginação/Ano: v. 35, p. 677-679, 1998
- Este periódico é de assinatura
- Este artigo é de acesso aberto
- URL de acesso aberto
- Cor do Acesso Aberto: bronze
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ABNT
PASSOS-BUENO, Maria Rita et al. Presence of the apert canonical S252W FGFR2 mutation in a patient without severe syndactyly. Journal of Medical Genetics, v. 35, p. 677-679, 1998Tradução . . Disponível em: https://doi.org/10.1136/jmg.35.8.677. Acesso em: 23 abr. 2024. -
APA
Passos-Bueno, M. R., Richieri-Costa, A., Sertié, A. L., & Kneppers, A. (1998). Presence of the apert canonical S252W FGFR2 mutation in a patient without severe syndactyly. Journal of Medical Genetics, 35, 677-679. doi:10.1136/jmg.35.8.677 -
NLM
Passos-Bueno MR, Richieri-Costa A, Sertié AL, Kneppers A. Presence of the apert canonical S252W FGFR2 mutation in a patient without severe syndactyly [Internet]. Journal of Medical Genetics. 1998 ; 35 677-679.[citado 2024 abr. 23 ] Available from: https://doi.org/10.1136/jmg.35.8.677 -
Vancouver
Passos-Bueno MR, Richieri-Costa A, Sertié AL, Kneppers A. Presence of the apert canonical S252W FGFR2 mutation in a patient without severe syndactyly [Internet]. Journal of Medical Genetics. 1998 ; 35 677-679.[citado 2024 abr. 23 ] Available from: https://doi.org/10.1136/jmg.35.8.677 - Endostatin measurement as preliminary screening test for the diagnosis of Knobloch syndrome
- Evidência de associação entre fissura lábio-palatina não sindrônica e 2 genes localizados nas regiões cromossômicas 4q e 6p em afetados brasileiros
- Casamentos em familia podem causar cegueira: o mapeamento genetico de uma familia baiana de onze membros, possibilitou ao instituto de biologia da usp avancar no estudo da sindrome de knobloch , doenca que causa miopia grave, degeneracao da retina e hernia na parte posterior da cabeca. A sindrome, porem, nao causa deficiencia mental ao paciente. A doenca decorre de casamentos consanguineos. [Depoimento a hilda prado]
- Mosaicismo na síndrome de Treacher Collins
- Identificação de mutações na região promotora do gene TCOF1 e sua correlação com o fenótipo da síndrome de Treacher Collins
- Deletion of the basement membrane heparan sulfate proteoglycan type XVIII collagen causes hypertriglyceridemia in mice and humans
- Craniosynostosis and chromosomal alterations
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- Altered mTORC1 signaling in multipotent stem cells from nearly 25% of patients with nonsyndromic autism spectrum disorders [Letter to the Editor]
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Informações sobre o DOI: 10.1136/jmg.35.8.677 (Fonte: oaDOI API)
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