Estudo molecular de portadores de ataxia de Friedreich (2000)
- Autores:
- Autor USP: ALBANO, LILIAN MARIA JOSÉ - FM
- Unidade: FM
- Sigla do Departamento: MPE
- Assuntos: PEDIATRIA; DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
- Idioma: Português
- Resumo: Avaliou-se a frequência e o tamanho das expansões GAA, pela reação em cadeia da polimerase e a sua influência nos achados neurológicos, idade de início e gravidade da doença, em 20 pacientes com diagnóstico clínico de ataxia de Friedreich. Em68%dos casos, detectaram-se expansões de GAA em homozigose e, em 32%, não houve expansão, não se tratando de ataxia de Friedreich. Observou-se, com maior frequência, nos casos com expansões GAA: pés cavos, alterações cardíacas e algumasanormalidades neurológicas e com menor: achados tomográficos e alterações dos pares cranianos. O diagnóstico de certeza da ataxia de Friedreich requer a realização de testes moleculares
- Imprenta:
- Data da defesa: 29.02.2000
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ABNT
ALBANO, Lilian Maria José. Estudo molecular de portadores de ataxia de Friedreich. 2000. Tese (Doutorado) – Universidade de São Paulo, São Paulo, 2000. . Acesso em: 18 abr. 2024. -
APA
Albano, L. M. J. (2000). Estudo molecular de portadores de ataxia de Friedreich (Tese (Doutorado). Universidade de São Paulo, São Paulo. -
NLM
Albano LMJ. Estudo molecular de portadores de ataxia de Friedreich. 2000 ;[citado 2024 abr. 18 ] -
Vancouver
Albano LMJ. Estudo molecular de portadores de ataxia de Friedreich. 2000 ;[citado 2024 abr. 18 ]
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