Pesquisa de marcadores para os genes da cadeia pesada da beta-miosina cardíaca e da proteína C de ligação à miosina em familiares de pacientes com cardiomiopatia hipertrófica (2002)
- Autores:
- Autor USP: TIRONE, ADRIANA PAULA - FM
- Unidade: FM
- Sigla do Departamento: MCP
- Assuntos: AMPLIFICAÇÃO DE GENES (GENÉTICA); MIOCARDIOPATIA HIPERTRÓFICA (GENÉTICA)
- Idioma: Português
- Resumo: A Cardiomiopatia Hipertrófica (CMH), é doença genética autossômica dominante e alterações em 10 genes que codificam proteínas do sarcômero. Utilizamos marcadores moleculares para os genes da cadeia pesada da ß-miosina cardíaca (b-MC) e da proteína C de ligação à miosina (P-CLM) em 12 famílias de pacientes com CMH e avaliamos variáveis demográficas, clínicas e laboratoriais. A análise genética mostrou: em uma família ligação com o gene da b-MC e em outra ligação com o gene P-CLM. Em cinco famílias foram excluídas ligações com os dois genes; em duas foi excluída a ligação com o gene P-CLM, e ficou inconclusivo para o gene da b-MC ; em duas foi inconclusivo para os dois genes e em uma foi excluída a ligação para o gene da b-MC mas ficou inconclusivo para o gene P-CLM. Talvez a genética da CMH no Brasil seja diferente do descrito na literatura, possivelmente por diferenças na nossa população, ou devido a outros fatores genéticos ou ambientais
- Imprenta:
- Data da defesa: 22.08.2002
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ABNT
TIRONE, Adriana Paulo. Pesquisa de marcadores para os genes da cadeia pesada da beta-miosina cardíaca e da proteína C de ligação à miosina em familiares de pacientes com cardiomiopatia hipertrófica. 2002. Tese (Doutorado) – Universidade de São Paulo, São Paulo, 2002. . Acesso em: 18 abr. 2024. -
APA
Tirone, A. P. (2002). Pesquisa de marcadores para os genes da cadeia pesada da beta-miosina cardíaca e da proteína C de ligação à miosina em familiares de pacientes com cardiomiopatia hipertrófica (Tese (Doutorado). Universidade de São Paulo, São Paulo. -
NLM
Tirone AP. Pesquisa de marcadores para os genes da cadeia pesada da beta-miosina cardíaca e da proteína C de ligação à miosina em familiares de pacientes com cardiomiopatia hipertrófica. 2002 ;[citado 2024 abr. 18 ] -
Vancouver
Tirone AP. Pesquisa de marcadores para os genes da cadeia pesada da beta-miosina cardíaca e da proteína C de ligação à miosina em familiares de pacientes com cardiomiopatia hipertrófica. 2002 ;[citado 2024 abr. 18 ]
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