Tese

Ataxia espinocerebelar tipo 7 (AEC7): história, genealogia e correlações clínicas e genético-moleculares da família princeps (2002)

• Autores:
  • Linhares, Salomão da Cunha
  • Marques Júnior, Wilson (Orientador)
• Autor USP: LINHARES, SALOMÃO DA CUNHA - FMRP
• Unidade: FMRP
• Sigla do Departamento: RNP
• Assunto: NEUROLOGIA
• Idioma: Português
• Resumo: A ataxia espinocerebelar tipo 7 (AEC7) é uma doença heredodegenerativa autossômica dominante caracterizada por perda neuronal principalmente no cerebelo, tronco cerebral, complexo olivar inferior e retina. Está associada à instabilidade de tripletos CAG repetidos no gene da AEC7 no cromossomo 3p12-p13: No Brasil existe uma grande família com AEC7 motivo do presente estudo, retrospectivo, de 320 anos de história e genealogia. Constatamos que o tronco ancestral comum desta família é oriundo do estado do Ceará-Brasil e só existe registro histórico de 4 dos 10 filhos do casal ancestral. A árvore genealógica foi elaborada a partir da segunda geração. Até a data atual já foram registrados 118 casos de AEC7 na família. O número poderá ser maior, tendo em vista que representa os casos registrados nos descendentes de cerca de 40% dos componentes da segunda geração. Foram estudados 30 pacientes, dos quais correlacionamos os achados clínicos e o número de tripletos expandidos com a idade de início da doença, o sintoma inicial, o sexo parenta! e a evolução. Concluímos que os achados clínicos são bastantes variáveis, inclusive entre descendentes de um mesmo transmissor. A ataxia foi o sintoma inicial em 60% dos pacientes, a queda da acuidade visual em 36,6% e a paraparesia espástica em 3,3%. A natureza do sintoma inicial sofreu influência não somente da idade de início da doença como também do sexo parental e do número de tripletos expandidos. A antecipação da idade deinício foi mais freqüente no sexo parental masculino, cujas repetições de tripletos foram mais instáveis durante as transmissões em gerações sucessivas. O índice de correlação entre a idade de instalação da doença e o número de tripletos foi fortemente negativo (r=-80). No curso natural da doença não houve diferença significativa nos intervalos de tempo entre um sintoma inicial e outro, entre estes e a disartria, a necessidade apoio para andar, a ) necessidade de cadeira de rodas e a incapacidade total. Entretanto, esses intervalos de tempo sofreram um ligeiro decréscimo quando se considerou a queda da acuidade visual como primeiro sintoma, sugerindo que tanto a natureza do sintoma inicial como o número de tripletos expandidos influenciam na evolução da doença
• Imprenta:
  • Local: Ribeirão Preto
  • Data de publicação: 2002
• Data da defesa: 26.07.2002

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Como citar

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• ABNT

  LINHARES, Salomão da Cunha. Ataxia espinocerebelar tipo 7 (AEC7): história, genealogia e correlações clínicas e genético-moleculares da família princeps. 2002. Dissertação (Mestrado) – Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto, 2002. . Acesso em: 19 abr. 2024.

• APA

  Linhares, S. da C. (2002). Ataxia espinocerebelar tipo 7 (AEC7): história, genealogia e correlações clínicas e genético-moleculares da família princeps (Dissertação (Mestrado). Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto.

• NLM

  Linhares S da C. Ataxia espinocerebelar tipo 7 (AEC7): história, genealogia e correlações clínicas e genético-moleculares da família princeps. 2002 ;[citado 2024 abr. 19 ]

• Vancouver

  Linhares S da C. Ataxia espinocerebelar tipo 7 (AEC7): história, genealogia e correlações clínicas e genético-moleculares da família princeps. 2002 ;[citado 2024 abr. 19 ]

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