Novel mutations and genotype:phenotype correlation in Charlot-Marie-Tooth type 1B (CMT1B) (2003)
- Autores:
- Autores USP: ZATZ, MAYANA - IB ; MARCHIORI, PAULO EURIPEDES - FM
- Unidades: IB; FM
- Assuntos: DOENÇAS HEREDITÁRIAS; MUTAÇÃO GENÉTICA
- Idioma: Inglês
- Imprenta:
- Fonte:
- Título do periódico: American Journal of Human Genetics
- Volume/Número/Paginação/Ano: v. 73, n. 5, suppl., p. 567, 2003
- Nome do evento: Annual Meeting of the American Society of Human Genetics
-
ABNT
ABE, Kikue Terada et al. Novel mutations and genotype:phenotype correlation in Charlot-Marie-Tooth type 1B (CMT1B). American Journal of Human Genetics. Baltimore: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo. . Acesso em: 23 abr. 2024. , 2003 -
APA
Abe, K. T., Magrin, M. T., Pavanello, R. de C. M., Marchiori, P. E., & Zatz, M. (2003). Novel mutations and genotype:phenotype correlation in Charlot-Marie-Tooth type 1B (CMT1B). American Journal of Human Genetics. Baltimore: Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo. -
NLM
Abe KT, Magrin MT, Pavanello R de CM, Marchiori PE, Zatz M. Novel mutations and genotype:phenotype correlation in Charlot-Marie-Tooth type 1B (CMT1B). American Journal of Human Genetics. 2003 ; 73( 5): 567.[citado 2024 abr. 23 ] -
Vancouver
Abe KT, Magrin MT, Pavanello R de CM, Marchiori PE, Zatz M. Novel mutations and genotype:phenotype correlation in Charlot-Marie-Tooth type 1B (CMT1B). American Journal of Human Genetics. 2003 ; 73( 5): 567.[citado 2024 abr. 23 ] - A novel stop codon mutation in the PMP22 gene associated with a variable phenotype
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