Pesquisa de mutações no gene CDKN24 em pacientes com critérios clínicos de melanoma hereditário (2004)
- Autores:
- Autor USP: HUBER, JAIR - FMRP
- Unidade: FMRP
- Sigla do Departamento: RGE
- Assuntos: PROCESSOS NEOPLÁSICOS; VARIAÇÃO GENÉTICA
- Idioma: Português
- Resumo: A incidência do melanoma, tumor maligno que se origina dos melanócitos, vem crescendo em todo o mundo. História familial positiva da doença tem sido relatada em 8 a 14% dos pacientes afetados. Muitos estudos sugeriram o envolvimento da região 9p21, onde se encontra o gene CDKN2A, no surgimento dessa neoplasia. Este é um gene supressor tumoral clássico e a inativação dos dois alelos tem sido detectadas em linhagens celulares tumorais de famílias com melanoma hereditário e esporádico. Mutações em linhagens germinativas do gene CDKN2A têm sido identificadas em aproximadamente 20% das famílias com melanoma familial. Utilizando técnicas de biologia molecular como Reação em Cadeia da Polimerase (PCR), Conformação Estrutural de Fita Simples (SSCP) e seqüenciamento, este projeto estudou 22 pacientes com critérios clínicos de melanoma hereditário e encontrou uma mutação (P48T) em um paciente numa família de três afetados. Em 13 casos foi identificado pelo menos um dos três, polimorfismos: 500 C>G (31,9%), 540 C>T (27,3%) e A148T (4,5%). Os resultados demonstram a importância da pesquisa de mutações no gene CDKN2A principalmente em famílias com dois ou mais membros afetados pela doença
- Imprenta:
- Local: Ribeirão Preto
- Data de publicação: 2004
- Data da defesa: 28.01.2004
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ABNT
HUBER, Jair. Pesquisa de mutações no gene CDKN24 em pacientes com critérios clínicos de melanoma hereditário. 2004. Dissertação (Mestrado) – Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto, 2004. Disponível em: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/17/17135/tde-21082007-081727/. Acesso em: 19 abr. 2024. -
APA
Huber, J. (2004). Pesquisa de mutações no gene CDKN24 em pacientes com critérios clínicos de melanoma hereditário (Dissertação (Mestrado). Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto. Recuperado de http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/17/17135/tde-21082007-081727/ -
NLM
Huber J. Pesquisa de mutações no gene CDKN24 em pacientes com critérios clínicos de melanoma hereditário [Internet]. 2004 ;[citado 2024 abr. 19 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/17/17135/tde-21082007-081727/ -
Vancouver
Huber J. Pesquisa de mutações no gene CDKN24 em pacientes com critérios clínicos de melanoma hereditário [Internet]. 2004 ;[citado 2024 abr. 19 ] Available from: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/17/17135/tde-21082007-081727/
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